醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊(cè)及答案-文庫(kù)吧資料
2025-06-13 17:09本頁(yè)面
【正文】 （HLA haplotype）一條染色體上連鎖的HLA基因組合即HLA單倍型。三、填充題（每格1分）線粒體基因病的特點(diǎn)包括以下四點(diǎn)：___母系遺傳___、___劑量效應(yīng)（癥狀表現(xiàn)程度） __、___組織依賴性（能量需求） ___、和___多系統(tǒng)受累___。2．雜質(zhì)(heteroplasmy)由突變型mtDNA和野生型mtDNA共存于一種組織或細(xì)胞的現(xiàn)象，稱為mtDNA 雜質(zhì)。（8分）α0地中海貧血 β0地中海貧血涉及染色體 16號(hào)常染色體短臂 11號(hào)常染色體短臂出現(xiàn)癥狀時(shí)間 出生前，胎兒期 出生后6個(gè)月癥狀嚴(yán)重程度 重，不能存活 比α0地中海貧血癥狀輕，可存活到成年遺傳方式 AD AR 共同點(diǎn) 溶血性貧血 第九章 線粒體基因病一、單選題(每題1分)1．下列哪一條不是線粒體基因病的特點(diǎn)？ 、神經(jīng)系統(tǒng)疾病 二、名詞解釋(每題2分)1．遺傳瓶頸(genetic neck)在卵母細(xì)胞成熟過(guò)程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬(wàn)個(gè)左右下降到不足100個(gè)的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式是__AR____，自殘綜合征的遺傳方式是___XR（X連鎖隱性遺傳）___，粘多糖累積癥II型的遺傳方式是_XR_____，血友病B的遺傳方式是__XR____。194頁(yè)2. 血紅蛋白病的臨床最主要的癥狀是__產(chǎn)生溶血性貧血____、 _紅細(xì)胞代償性增多_____和__青紫___。3. 移碼突變(frameshift mutation)指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個(gè)堿基時(shí)，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。A．酪氨酸酶缺乏 B．葡萄糖6磷酸酶缺乏 C．半乳糖1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶D．次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏 E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏206頁(yè)6. 經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏 Lepore的α鏈正常，其非α鏈的N端為δ鏈氨基酸順序,C端為β鏈氨基酸順序，產(chǎn)生此種混合肽鏈的遺傳機(jī)理是什么？ 209頁(yè)8. 惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?A. 色氨酸羥化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羥化酶D. 苯丙氨酸羥化酶 E. 二氫喋啶還原酶9．粘多糖累積癥II型是由于哪個(gè)酶遺傳性缺乏 （杜）糖醛酸硫酸酯酶二、名詞解釋(每題2分)1. 融合基因(fusion gene)兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。2. 設(shè)父母的基因型為IAi和IAIB,則他們的兩個(gè)孩子的基因型：（6分）(1) 都是IAi的可能性是多少？(2) 都是IBi的概率是多少？(3) 每胎出現(xiàn)A型血表現(xiàn)型的概率多少？(4) 兩個(gè)都是ii的可能是多少？答：(1) 1/4 x 1/4 =1/16(2) 1/4 x 1/4 =1/16(3) 1/2(4) 0第八章 生化遺傳病一、單選題(每題1分)211頁(yè)1. 一個(gè)出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為： 19？ 3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白鏈有172個(gè)氨基酸殘基,其中，1141個(gè)氨基酸是完全正常的，試問(wèn)此種特長(zhǎng)α鏈形成的分子遺傳機(jī)理是什么？A. 堿基置換 B. 終止密碼突變 C. 密碼子插入 D. 移碼突變 E. 融合基因 Bart39。當(dāng)p不是很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。四、問(wèn)答題1. 試?yán)肏ardyWeinberg平衡來(lái)說(shuō)明XR遺傳男性患者多于女性,而XD遺傳女性患者多于男性。三、填充題（每格1分）1. 影響HardyWeinberg平衡的因素有__基因突變_____、_選擇_____、___隨機(jī)遺傳漂變___、__遷移____和__遺傳異質(zhì)性____。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦前來(lái)遺傳咨詢，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕?，試估?jì)他們子女累及半乳糖血癥的風(fēng)險(xiǎn)：2．某種先天畸形,%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是 3．據(jù)上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問(wèn)在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？ 二、名詞解釋(每題2分)1. HardyWeinberg平衡(HardyWeinberg equilibrium)在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對(duì)比例，即其頻率將代代保持不變，處與遺傳平衡狀態(tài)。（8） 在多基因遺傳病患者中一卵雙生子的患病一致率明顯高于二卵雙生子的患病一致率。（6） %,患者一級(jí)親屬發(fā)病率為110%。（4） 多基因遺傳病患者病情越嚴(yán)重，親屬中再顯危險(xiǎn)率越高。（2） %,遺傳度為70%80%時(shí)，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的開方。(6分) （1） 親屬發(fā)病率會(huì)隨著與先證者親緣關(guān)系級(jí)數(shù)的遞增而劇減，向群體發(fā)病率靠攏。三、填充題（每格1分）148頁(yè)1．多基因遺傳病的發(fā)生需有__遺傳____因素和__環(huán)境____因素的共同作用。3．易患性（liability）一個(gè)個(gè)體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱為易患性。XR①呈隔代遺傳②患者均為男性③患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2)III3與隨機(jī)正常男子婚配，子代得病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2(3)III8與隨機(jī)正常男子婚配,子代得病風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2 x 1/2 =1/4第六章 多基因遺傳病一、單選題(每題1分)1. 下
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