生命的歷程總結性ppt課件-文庫吧資料
2025-05-18 12:33本頁面
【正文】 本病的發(fā)病率在男性中為 1/1000 ~ 1/1500，僅次于先天愚型。它在低葉酸培養(yǎng)條件下表達，從而提出了脆性部位 (fragile site )的概念， 現(xiàn)今人們把在 Xq27 處有脆性的 X染色體稱脆性 X染色體(Fragile X。 脆性 X染色體綜合癥 ( fragile X Syndrome )特點 1969 年 Lubs 首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有 “ 隨體和呈細絲狀的縊痕 ” X 染色體。 ? 無論體積易位，患者雖然只有 46條體，但因一條 21號易位到了另一條 D組或 G組染色體上，加上正常的兩條 21號，仍多了一條額外的 21號長臂，而決定本病的關鍵區(qū)帶為 21號長臂，故臨床上仍表現(xiàn)出 21三體的癥狀。 ? 一般說來，易位型的癥狀比典型的要輕些，在Dq21q中，最常見的是 14q21q，占 Dq21q的 %，其次為 13q21q，占 22%，而 15q21q占 %。 ? 如果 三體細胞很少，則表現(xiàn)與正常人無異 。 ? 游離 型全身體細胞均多一條 21號染色體，臨床癥狀典型而且顯著。 核型： ? 核型可分為三型，各型的比例是： 典型 的（游離型），即 47，＋ 21占 95％； 嵌合型 即 46／ 47，＋ 21占 1％ 2%。 ? 發(fā)病率： 1/600~1/800。唐氏綜合征發(fā)病率和母親年齡有關。 21 三體綜合癥特點 （唐氏綜合征， Down syndrome） ? 母體 21 號染色體不分裂形成染色三體所致，又稱 21 三體。 情感反應原始 。 缺乏語言功能 ，最多會喊“爸”、“媽”等，但并不能真正辨認爸媽，常為無意識的嚎叫。 ? IQ低于 20，適應性行為極度缺陷。長大以后，可在監(jiān)督之下做些固定和最簡單的體力勞動。有一定的防衛(wèi)能力，能躲避明顯的十分危險。 情感幼稚 。發(fā)音含糊，言語極少， 自我表達能力極差 。 ? IQ為 20～ 34，適應性行為重度缺陷。經(jīng)過長期教育和訓練，可以學會基本衛(wèi)生習慣，安全習慣和簡單的手工技巧。對 周圍環(huán)境辨別能力差 ，只能認識事物的表面和片斷現(xiàn)象。 ? IQ為 35～ 49，適應性行為中度缺陷。能在指導下適應社會。長大后可作一般性家務勞動和簡單的具體工作。學習 成績較一般兒童差 ，能背誦課文，但不能正確運用，算術應用題完成困難。言語發(fā)育略遲， 抽象性詞匯掌握少 。 ? 早期 發(fā)育略遲緩 ，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物 缺乏興趣 。 常見的智力低下發(fā)病因素 ? 遺傳性疾病 : ? 感染性疾病 : ? 中毒性疾病 : ? 外傷及其他損傷 : ? 內分泌功能障礙 : ? 顱腦畸形 : ? 某些精神疾病 : ? 其他因素 : 分 級 ? （ 1） .輕度 MR 精神病學又稱愚笨 。 ? 。 ? 。主要臨床表現(xiàn)為甲狀腺腫、克汀病、亞臨床克汀病、流產、早產及死胎等。 智商 （ IQ）低于 人群 均值 （人群的 IQ均值定為 100，一個標準差的 IQ值為 15），一般 IQ在 70（或 75）以下即為智力明顯低于平均水平。 指人認識、理解客觀事物并運用知識、經(jīng)驗等解決問題的能力，包括記憶、觀察、想象、思考、判斷等。但是，亞健康本身就是需要解決的問題。 ? 4）慢性疾病伴隨的病變部位之外的不健康體征。 ? 2）體征改變，現(xiàn)有醫(yī)學技術不能發(fā)現(xiàn)病理改變。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種 射線 下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽?。┖惋嬍绸焙?，都可能引起 胎兒 先天異常。 疾?。? 機體在一定條件下受病因損害作用下，機體自穩(wěn)調節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動過程。 第四部分 ? 健康：不僅沒有疾病和病痛，而且在身體、心理、精神和社會交往上處于完美狀態(tài)。 ? 然后 ,受精卵在孕激素作用下 ,又借著輸卵管的蠕動性收縮和纖毛的擺動 ,向子宮腔運行。 ? 當卵巢排出卵子后 ,輸卵管漏斗部便 “ 拾撿 ”卵子 ,并使之飄浮于輸卵管液中。排卵期 ,由于高水平雌激素的影響 ,輸卵管蠕動的方向由近端向遠端 ,推動精子由子宮角向輸卵管壺腹部移動。 ? 原始卵母細胞形成成熟卵泡大體分三個階段，即 初級卵泡 、 次級卵泡 和 成熟卵泡 。在酶的作用下，卵黃膜硬化形成受精膜，受精膜形成多精入卵的慢阻遏，這個反應過程就叫皮層反應。精子頂體的這種變化為頂體反應（ acrosome reaction）。 ? 生殖周期 :自青春期起，在卵巢分泌的雌激素和孕激素的周期性作用下，出現(xiàn)卵細胞成熟分化和排放 ,在子宮底部和體部的功能層內膜出現(xiàn)周期性變化，每 28天左右發(fā)生一次內膜剝脫與出血及修復和增生的生理活動，為生殖周期 . ? 當獲能的精子與卵子相遇時，它首先與卵子周圍的放射冠接觸。 ? 男性荷爾蒙對性的影響，除了決定男性第二性征的發(fā)育外，在胎兒期，睪丸素即決定了內生殖器官發(fā)育
教學課件相關推薦
鄂ICP備17016276號-1