北師大版八上遺傳病和人類健康ppt課件(參考版)
2024-11-22 21:10本頁面
【正文】 血友病病源 英國皇室（中間右座為維多利亞女王） 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥 原因：缺少正?；?P，某種酶合成障礙 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響 ,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀 常 隱 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孫子女 叔伯姑的孫子女 叔伯姑的子女 叔、伯、 姑 孫子女 子女 自 己 兄弟姐妹的孫子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孫子女 舅姨的孫子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血親 旁系血親 旁系血親 直系血親 提出防治措施 體檢、了解病史 做出診斷 推算后代發(fā)病率 假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？ 案例分析 。 維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是 血友病基因攜帶者 ，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有 10個(gè)男性是血友病患者， 6個(gè)女性（ 2 個(gè)女兒 4個(gè)外孫女）是血友病基因攜帶者。 血友病 與歐洲皇室 血友病患者 的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。 患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。在人 群中的發(fā)病率約為 1/600 ～ 1/800，患者天生智力 低下。在人群中的發(fā)病率約為 1/600～ 1/800，患者天生智
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