基因的結(jié)構(gòu)域功能ppt課件(參考版)
2025-05-01 22:39本頁面
【正文】 ? 由此可見： 基因是以某種方式規(guī)定了蛋白質(zhì)中氨基酸順序的。 ? 研究表明： HbA有 4條多肽鏈組成 α2β2，其中 兩條相同的 α鏈，每條具 141個氨基酸；兩條相同的 β鏈，每條具 146個氨基酸。 ? 正常人基因型為： HbA HbA 血紅蛋白為HbA ? 異常人基因型為： HbS HbS 血紅蛋白為HbS ? 雜合體基因型為： HbA HbS血紅蛋白兼有 HbA和 HbS兩種。 ? 二、一個基因一種酶假說 Beadle和 Tatum于 1941年提出，并因此于1958年獲得諾貝爾獎。 ? 苯丙酮酸 酪氨酸 3， 4二羥苯丙氨酸 ? 苯丙酮酸 對羥苯丙酮酸 黑色素 ? 尿黑酸 ? aa(黑尿癥） ? 已酰醋酸 ? CO2+H2O 苯丙酮尿癥 pp cc 白化病 ? Garrod認(rèn)為這些代謝缺陷病是由于缺少某些酶。 第六節(jié) 基因的功能 ? 一、 Garrod的先天性代謝缺陷 二十世紀(jì)初，英國醫(yī)生 Garrod首先發(fā)現(xiàn)人類中幾種先天性代謝缺陷疾病，如苯丙酮尿癥（ PKU），它有常染色體隱性基因決定。 ? 重疊基因的幾種重疊方式： ? 大基因內(nèi)包含小基因 ? 前后兩個基因首尾重疊 ? 三個基因之間三重重疊 ? 反向重疊 ? 重疊操縱子 ? 普遍認(rèn)為： 重疊基因不僅是能經(jīng)濟(jì)和有效的利用 DNA遺傳信息量，節(jié)約堿基，而且更重要的是便于對基因表達(dá)起調(diào)控作用。在成熟mRNA上反映出的 DNA區(qū)段，即 DNA序列中被轉(zhuǎn)錄成為 mRNA的片段稱為外顯子（ exon或extron)在成熟 mRNA上未反映出的 DNA區(qū)段稱為內(nèi)含子 (intron) ? 二、斷裂基因的意義 ? 有利于儲存較多的信息，增加信息量； ? 有利于變異和進(jìn)化； ? 增加重組機(jī)率； ? 可能是基因調(diào)控裝置 ? 三、重疊基因 ? 1978年英國劍橋大學(xué)分子生物學(xué) Sarger分析了 X174DNA全序列后，發(fā)現(xiàn)它的核苷酸實際數(shù)比理論數(shù)少 614個氨基酸。 缺失 1 缺失 2 a b c 細(xì)線表示缺失區(qū)，二者分別與各種突變體雜交，缺失 2只有與 a區(qū)中突變體雜交才能產(chǎn)生野生型重組體，缺失1只有與 c區(qū)突變體雜交才能產(chǎn)生野生型重組體，但 2個缺失與 b區(qū)的突變體雜交均不能產(chǎn)生野生型重組體。 ? 缺失作圖： Benzer根據(jù)這一原理很方便地把數(shù)千個獨立的 rⅡ 突變定位在 rⅡ 遺傳圖上更小的區(qū)段內(nèi)，此方法稱缺失作圖。 ? 所以： 基因可分，可分為很多突變子和重組子。它只相當(dāng)與一個核苷酸對，不能將其定義為一個基因。 ? 順反試驗： 指將兩個擬突變分別處于順式和反式，根據(jù)其表型確定兩個突變是否是同一基因的試驗。說明基因是一個獨立的功能單位。 互補(bǔ)試驗的原理 表型 有無功能互補(bǔ) 結(jié)論 反式 : A+ B A B+ 反式 : A+ B A
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