dna損傷、突變和修復(fù)(參考版)
2025-05-14 10:01本頁面
【正文】 CS由兩組基因突變引起： ① CSA,CSB/ERCC6 基因突變，患者表現(xiàn)典型 CS癥狀 ② XPB， XPD或 XPG 基因突變，患者表現(xiàn) XPCS癥狀 30 四、線粒體 DNA修復(fù)與衰老 P72 線粒體：真核細(xì)胞重要的細(xì)胞器 ① 氧化磷酸化， 動力工廠 ② 產(chǎn)生氧自由基 若不能及時清除，會損傷 DNA 研究發(fā)現(xiàn) ， 35歲以上成人心肌細(xì)胞逐漸會出現(xiàn)線粒體 DNA片段丟失現(xiàn)象 ， 在其他組織中也存在 ，隨年齡增長更為明顯 。 若 TRCF基因發(fā)生突變 ， 損傷的 DNA在被修復(fù)以后 ， 不能繼續(xù)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄 ， 從而導(dǎo)致病變 。 轉(zhuǎn)錄過程有利于 DNA損傷修復(fù)的進(jìn)行 ， 基本轉(zhuǎn)錄因子 (TFⅡ H)是轉(zhuǎn)錄啟動所必需的 ，也是參加核苷酸切除修復(fù)不可缺少的蛋白質(zhì)因子 。 修復(fù)能力的降低使其無法修復(fù)癌基因 、抑癌基因關(guān)鍵部位的突變 ， 有利于細(xì)胞惡性生長 。 HNPCC家族中表型正常者 ， 其錯配修復(fù)基因只有一個拷貝失活 ， 有較高腫瘤易發(fā)性 。 27 二、錯配修復(fù)與遺傳性非息肉型結(jié)腸癌 P72 HNPCC是最常見的遺傳性腫瘤之一 ， 是常染色體顯性遺傳疾病 ， 其癌瘤細(xì)胞常表現(xiàn)出 微衛(wèi)星 DNA的不穩(wěn)定性 ， 長度較正常細(xì)胞或長或短 。 細(xì)胞周期檢查點控制機制最早在酵母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn) 25 第三節(jié) DNA損傷、修復(fù) 與人類疾病 P72 26 一、核苷酸切除修復(fù)與著色性干皮病 P72 著色性干皮病 （ xeroderma pigmentosum， XP） 無法修復(fù)紫外線造成的損傷 核苷酸切除修復(fù)相關(guān)基因： XPA、 B、 C、 D、 E、 F、 G 其中任何一個基因突變都可以引起 XP病。人類細(xì)胞中尚未發(fā)現(xiàn)這種修復(fù)系統(tǒng) 。 P71 23 SOS修復(fù)系統(tǒng)對堿基的識別 、 選擇能力差 ，是 以犧牲復(fù)制的準(zhǔn)確性而換取細(xì)胞的生存 ，使 DNA保留的錯誤會較多 ， 從而引起廣泛 、長期的突變 。 ? 除了需要復(fù)制、修復(fù)的酶系統(tǒng)外，還需重組蛋白RecA及調(diào)控蛋白 LexA（抑制與 SOS修復(fù)有關(guān)的基因表達(dá)）。 ? 原有的損傷仍存在，但隨著多次復(fù)制，損傷的比例越占越少。 ? 重組蛋白 RecA將另一股健康的母鏈與缺口部分進(jìn)
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