【正文】 。 研究目標 確定我國新增列的新生兒篩查遺傳病的發(fā)病率，遴選擴大篩查的病種；建立經(jīng)濟有效的遺傳病新生兒篩查技術(shù)；確定數(shù)種嚴重發(fā)育殘疾相關(guān)基因突變，擴大臨床診斷的疾病種類，達到臨床早期確診，為產(chǎn)前診斷服務(wù)提供新的病種。 39 申請條件 具備產(chǎn)科、新生兒科和兒外科綜合診治能力。 課題 、診斷和 治療規(guī)范化方案的研究 研究內(nèi)容 探討嚴重內(nèi)臟畸形（如 消化道、泌尿道畸形和膈疝、腹壁裂等）的早期診斷和治療規(guī)范化方案，對影響器官功能、危及生命的嚴重畸形病例，建立治療綠色通道，探索內(nèi)科支持性治療方案；探索嚴重畸形的外科新手術(shù)術(shù)式、手術(shù)時機及治療最優(yōu)方 案及心、腦保護，提高嚴重出生缺陷的早期診治水平，降低致殘率和死亡率。 申請條件 申請者應(yīng)具有長期從事上述領(lǐng)域工作的基礎(chǔ)，所在單位為以臨床研究和應(yīng)用基礎(chǔ)性研究為主的研究型醫(yī)院，病源眾多且主要面向全國各地患者，取得當?shù)匦姓l(wèi)生部門認可的產(chǎn)前診斷中心資格；具有 強大的臨床多學(xué)科綜合能力，技術(shù)隊伍完整，在出生缺陷和遺傳病臨床鑒別診斷、產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平在國內(nèi)處于優(yōu)勢地位。 由國內(nèi)具備較強臨床和科研綜合實力的單位牽頭，聯(lián)合國內(nèi)其它優(yōu)勢單位，建立國內(nèi)重大出生缺陷的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)網(wǎng)絡(luò)，致力于新技術(shù)的研發(fā)和適宜技術(shù)的推廣，努力擴大遺傳病早期診斷病種范圍，形成全國出生缺陷產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺。 課題 、診斷綜合技術(shù)體系研究 研究內(nèi)容 針對 染色體異常（如唐氏綜合征等）、常見 嚴重 遺傳?。ㄈ缟窠?jīng)肌肉病、代謝病等） ，開展 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的適宜技術(shù)研究，制定綜合診斷方案，明顯提高我國產(chǎn)前診斷的綜合能力、規(guī)范操作和產(chǎn)前診斷率。 課題 的研究 研究內(nèi)容 針對 胎兒神經(jīng)管、顏面部、肢體和內(nèi)臟嚴 重畸形等重大結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，運用多種影像學(xué)手段，開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)研究，使相應(yīng)發(fā)育畸形的產(chǎn)前診斷準確率得到明顯提高。提出 1－ 2 種對我國重大出生缺陷發(fā)生有嚴重影響作用的環(huán)境因素及其預(yù)防措施。 課題 的病因關(guān)聯(lián)研究 36 研究內(nèi)容 研究孕前和孕期不同階段暴露于不同環(huán)境因素（包括生物、化學(xué)、物理和社會心理等）與我國幾種重大出生缺陷發(fā)生的因果關(guān)聯(lián)；研究孕前和孕期暴露于環(huán)境因素與遺傳因素對重大出生缺陷發(fā)生的交互作用；研究并提出預(yù)防我國重大出生缺陷新的一級預(yù)防措施。 研究目標 充分利用現(xiàn)有科學(xué)知識和技術(shù)， 建立和發(fā)展適合我國國情的以孕前 圍孕保健為重點的出生缺陷人群監(jiān)測和預(yù)防技術(shù)體系，包括建立相應(yīng)的技術(shù)方法和規(guī)范，探索形成區(qū)域化出生缺陷人群監(jiān)測和綜合干預(yù)模式， 為政府部門組織實施出生缺陷一級預(yù)防、 實施出生缺陷低成本高效率預(yù)防策略 提供技術(shù) 支撐 及信息支持。 課題 研究內(nèi)容 充分利用我國人口和計劃生育管理與服務(wù)網(wǎng)絡(luò)及已建立的生殖健康信息系統(tǒng)的優(yōu)勢，研究建立出生缺陷人群監(jiān)測和綜合干預(yù)模式，并選擇若干有代表性地區(qū)開展示范研究。 申請條件 具有開展全國性出生缺陷流行病學(xué)研究基礎(chǔ)和條件，并有充分的能力和經(jīng)驗組織實施大規(guī)模流行病學(xué)的合作研究，擁有實施課題的相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)研究隊伍。 34 二、申請課題主要內(nèi)容 課題 現(xiàn)有防治綜合技術(shù)干預(yù)效果的評價研究 研究內(nèi)容 依靠全國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)，在對既往出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測數(shù)據(jù)挖掘和綜合干預(yù)技術(shù)總結(jié)的基礎(chǔ)上， 建立重大出生缺陷干預(yù)效果的科學(xué)評價體系， 系統(tǒng)地對 20 年我國推行的主要干預(yù)措施效果進行評價，分析現(xiàn)有防治綜合技術(shù)對我國出生缺陷發(fā)生率的影響，掌握我國出生缺陷干預(yù)措施實施效果的關(guān)聯(lián)因素，提出有針對性和可操 作性的適合我國國情的出生缺陷綜合干預(yù)模式 。開展重大畸 形的外科手術(shù)治療、康復(fù)的規(guī)范方案研究，減少致殘、提高患兒生活質(zhì)量。對常見嚴重出生缺陷的產(chǎn)前篩查、診斷和干預(yù)關(guān)鍵技術(shù)進行系統(tǒng)的應(yīng)用研究，建立重大畸形和常見遺傳病的產(chǎn)前診斷技術(shù)的研究平臺，逐步形成全國產(chǎn)前診斷的特色單位，構(gòu)建全國轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。列入篩查的病種限于發(fā)病率高、有經(jīng)濟有效的篩查手段、早期發(fā)現(xiàn)能夠有效治療的疾病。 33 重大出生缺陷和遺傳病的防治 研究 項目 課題申請指南 本項目所指出生缺陷 (birth defects)是指出生前已經(jīng)存在、出生時或生后數(shù)年內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常，其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境以及二者的共同作用。 研究目標 研制出可廣泛應(yīng)用于各級醫(yī)院的，具有多種模式組合的病區(qū)監(jiān)護系統(tǒng)。 申請條件 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期內(nèi)，可以完成產(chǎn)品研制；申請單位注重對同類產(chǎn)品研發(fā)的投入，具備從事 人體功能狀態(tài)動態(tài)監(jiān)測 裝置 研發(fā)的基礎(chǔ)設(shè)施、技術(shù)力量及成功經(jīng)驗。 課題 19．人體狀態(tài)參數(shù)監(jiān)測分析技術(shù)裝置研制 研究內(nèi)容 重 點突破空間分布多通道生理信號采集技術(shù)、多參數(shù)處理分析技術(shù)，生理信號測量數(shù)字化技術(shù)、 生理信號 采集傳感器，以及紅外系統(tǒng)降噪技術(shù)、溫度實時校正技術(shù)和呼吸道熱態(tài)自動辯識技術(shù)等。 研究目標 研制出達到臨床應(yīng)用要求的高精密度腦起搏器。 申請條件 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期內(nèi)，可以完成技 31 術(shù)裝置研制；申請單位具備從事腦 — 機接口信號處理技術(shù)裝置研發(fā)的基礎(chǔ)設(shè)施、技術(shù)力量和實際經(jīng)驗，已開展扎實的前期基礎(chǔ)研 究工作。 課題 17．腦 — 機接口信號處理技術(shù)裝置研究 研究內(nèi)容 重點突破 頭皮 腦電信號采集技術(shù)、特征量提取模式識別技術(shù)和信號分析技術(shù)，以及相關(guān)計算機控制 操縱裝置等。 研究目標 研制出新型多功能外科或微創(chuàng)手術(shù)導(dǎo)航系統(tǒng)。 申請條件 30 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期內(nèi)，可以完成系統(tǒng)研制，系統(tǒng)使用安全性指標符合國家要求；申請單位長期注重對同類產(chǎn)品研發(fā)的投入，具備從事影像定位與放射治療一體化系統(tǒng)研發(fā) 的基礎(chǔ)設(shè)施、技術(shù)力量及成功經(jīng)驗，擁有將本次研究成果轉(zhuǎn)化成產(chǎn)品的產(chǎn)業(yè)基地，相關(guān)產(chǎn)品在國內(nèi)市場有一定占有率。 課題 15．放射治療及與影像定位一體化技術(shù)裝置研制 研究內(nèi)容 重點突破高能直線加速器制造技術(shù)， X 線劑量能級控制技術(shù)、精確適形調(diào)強控制技術(shù)、 輻射劑量調(diào)變技術(shù)，以及 圖像配準技術(shù)等。 研究目標 研制出可應(yīng)用于普查或臨床檢查的高分辨率電阻抗成像技術(shù)裝置。 29 申請條件 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期內(nèi)，可以完成 支架 研制；申請單位長期注重對同類產(chǎn)品研發(fā)的投入，具備從事 血管內(nèi)支架 研發(fā)的基礎(chǔ)設(shè)施 、技術(shù)力量及成功經(jīng)驗，擁有將本次研究成果轉(zhuǎn)化成產(chǎn)品的產(chǎn)業(yè)基地， 相關(guān)產(chǎn)品在國內(nèi)市場有一定占有率。 課題 13．新型血管內(nèi)支架研制 研究內(nèi)容 重點研究介入支架材料構(gòu)建制備、改性和表面修飾及可防止再狹窄的表面藥物涂層技術(shù) 。 研究目標 研制低成本高性能的射頻消融術(shù)用 系列診斷標測導(dǎo)管與射頻消融導(dǎo)管 。 28 申請條件 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期 內(nèi)，可以完成產(chǎn)品研制；申請單位長期注重對同類產(chǎn)品研發(fā)的投入，具備從事影像引導(dǎo)消融治療技術(shù)與裝置研發(fā)的基礎(chǔ)設(shè)施、技術(shù)力量及成功經(jīng)驗，擁有將本次研究成果轉(zhuǎn)化成產(chǎn)品的產(chǎn)業(yè)基地， 相關(guān)產(chǎn)品在國內(nèi)市場有一定占有率。 課題 11．影像引導(dǎo)消融治療腫瘤技術(shù)裝置研制 研究內(nèi)容 重點突破三維超聲圖像重構(gòu)技術(shù)與算法，超聲引導(dǎo)微創(chuàng)治療機器人系統(tǒng)技術(shù)及機器人遙操作技術(shù)等。 研究目標 研制高精度、 適宜普及應(yīng)用的 全自動生化分析儀器， 主要測試指標符合國內(nèi)臨床應(yīng)用要求，達到國際同類產(chǎn)品的先進水平。 27 申請條件 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期內(nèi)，可以完成產(chǎn)品研制；申請單位長期注重對同類產(chǎn)品研發(fā)的投入，具備從事智能化超聲乳化儀及人 工晶體研發(fā)的基礎(chǔ)設(shè)施、技術(shù)力量及成功經(jīng)驗，擁有將本次研究成果轉(zhuǎn)化成產(chǎn)品的產(chǎn)業(yè)基地， 相關(guān)產(chǎn)品在國內(nèi)市場有一定占有率。 課題 9．高效智能化微創(chuàng)白內(nèi)障治療系統(tǒng) 研制 研究內(nèi)容 重點突破綜合應(yīng)用圖像處理、模式識別、能量釋放智能控制技術(shù)、實時監(jiān)控技術(shù)等；研究可注入式人工晶體材料改性、表面修飾與制備技術(shù)。 研究目標 研制出高可靠性、達到臨床應(yīng)用要求的微創(chuàng)介入激光治療成套設(shè)備。 申請條件 26 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期內(nèi)，可以完成整機研制；申請單位長期注重對同類產(chǎn)品研發(fā)的投入，具備從事無創(chuàng)呼吸機研發(fā)的 基礎(chǔ)設(shè)施、技術(shù)力量及前期工作基礎(chǔ)，擁有將本次研究成果轉(zhuǎn)化成產(chǎn)品的產(chǎn)業(yè)基地，相關(guān)產(chǎn)品在國內(nèi)市場有一定占有率。 課題 7．新型無創(chuàng)呼吸機 開發(fā) 研究內(nèi)容 重點突破無創(chuàng)呼吸機微渦輪、高動態(tài)范圍壓力控制技術(shù)、漏氣補償技術(shù)、呼吸系統(tǒng)阻力和順應(yīng)性同步觸發(fā)技術(shù)、 低噪聲技術(shù)、氧濃度監(jiān)控技術(shù)，以及 高穩(wěn)定性氣體流量傳感器等。 研究目標 研制出 關(guān)鍵核心器件為我國自主產(chǎn)權(quán)的 高性能、低成本全數(shù)字彩色超聲診斷系統(tǒng)。 申請條件 25 在攻關(guān)技術(shù)上能獲得自主知識產(chǎn)權(quán)；在項目周期內(nèi)，可以完成整機研制；申請單位長期注重對同類產(chǎn)品研發(fā)的投入，具備從事磁共振成像系統(tǒng)研發(fā)的基礎(chǔ)設(shè)施、技術(shù)力量 及成功經(jīng)驗；擁有將本次研究成果