不孕不育癥的遺傳咨詢-wenkub.com
2024-10-06 01:54 本頁面
【正文】 遺傳咨詢：羅氏易位攜帶者的配子可產生至少 6種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。預防和治療：可用雌激素替代治療，維持女性特征。 第三十頁，共三十一頁。有三種方式可供選擇：①自然妊娠，但必須在妊娠期間行產前診斷。 第二十八頁，共三十一頁。 ? 遺傳咨詢：染色體平衡易位攜帶者可產生至少 18種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。 ? 平衡易位或羅氏易位可能不能產生配子或產生高比例遺傳異常的 配子而引起不孕或不育。 ? 近青春期用雄激素促進第二性征如乳腺、外陰、陰毛的發(fā)育。 第二十五頁，共三十一頁。 卵巢病與不孕 第二十四頁，共三十一頁。 ? del〔 Yq〕：有睪丸分化，多發(fā)育不良或無精子生成。 ? 治療：無特殊治療方法 第二十一頁，共三十一頁。 XYY綜合征 ? 發(fā)病率：男性群體的 1/1000〔 3%〕 ? 病因：父親生殖細胞第二次減數(shù)分裂時 YY發(fā)生不別離。 1112歲補充雄激素，促使男性化。 Klinefelter綜合征 發(fā)病率： 1/750新生兒，男性不育 % 病因：多數(shù)是母親在形成卵子時 X染色體不別離 臨床表現(xiàn)：睪丸組織曲細精管呈玻璃樣變，無精子產生，第二性征發(fā)育差，無胡須，體毛稀少，喉結不明顯，皮膚細膩，皮下脂肪興旺，身材高，四肢細長。 ? 發(fā)病機制：基因缺陷致酶的缺陷，引起皮質醇分泌缺乏，對下丘腦垂體的負反響作用少，促腎上腺皮質激素分泌增多，增生的腎上腺皮質形成大量雄激素，引起雄性化。 第十五頁，共三十一頁。 ? 46， XY〔 20%〕，性腺一側為卵巢，另一側為睪丸。 第十三頁，共三十一頁。 第十二頁，共三十一頁。 ? 臨床表現(xiàn)：患者社會性別女性，智能正常，身材高，體型類似無睪癥，無頸蹼，第二性征發(fā)育不良，腋毛和陰毛稀少，有子宮和輸卵管，性腺為條索狀〔睪
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