染色質(zhì)、染色體、基因和基因組(3)-wenkub.com
2025-01-18 20:40 本頁面
【正文】 ? 熟悉 ?基因組及人類基因組。 ?藥物基因組學(xué) — 從基因組出發(fā)，研究藥物與基因組結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系，根據(jù)不同人群設(shè)計和制造藥物，達(dá)到 個體化治療 目標(biāo)。 如 ?基因組遺傳語言的破譯， ?基因的結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系， ?生命的起源和進(jìn)化， ?細(xì)胞發(fā)育、生產(chǎn)、分化的分子機理， ?疾病發(fā)生的機理等 。 物理圖譜 用分子生物學(xué)方法直接檢測 DNA標(biāo)記在染色體上的實際位置繪制成的圖譜稱為物理圖譜。原核基因組大部分為編碼序列，不編碼區(qū)域僅占一小部分。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個 mRNA分子和一條肽鏈。 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 48 真核生物與原核生物基因組的 區(qū)別 （ 1） 真核生物 基因組 DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合 形成染色體 ，儲存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因組是雙份的。基因 通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。當(dāng)基因開放時，這幾個基因錄在一條mRNA鏈上，然后翻譯成幾條功能相關(guān)蛋白質(zhì)多肽鏈，故稱之為多順反子 (polycistron)。這是一種特殊的串聯(lián)重復(fù)， 在不同個體和基因組的不同位點上數(shù)目都不同 。 ??Alu序列中有限制性酶 AluI的識別位點。即 DNA序列在基因組中的重復(fù)次數(shù)為 10105 ? 這些重復(fù)序列不是串聯(lián)排列集中在某一區(qū)域，而是散在分布于基因組中，約占基因組 DNA總量的1040% ? 序列的長度和拷貝數(shù)很不均一。 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 24 超基因家族 ?其產(chǎn)物雖具有相關(guān)的功能，但缺乏大片段的 DNA同源序列，也無明顯的保守氨基酸基序，而是大體上具有共同的結(jié)構(gòu)特征 。 ，因此，基因是 不連續(xù)的 ，具有許多復(fù)制起點，而每個復(fù)制子的長度較小 真核生物基因特征 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 21 (一 )真核基因不連續(xù)性（ interrupted） ? 原核生物的基因為蛋白質(zhì)編碼的序列絕大多數(shù)是連續(xù)的 ? 真核生物為蛋白質(zhì)編碼的基因 絕大多數(shù)是不連續(xù)的 ，即有 外顯子 (exon)和內(nèi)含子 (intron)，在轉(zhuǎn)錄后經(jīng)剪接 (splicing)去除內(nèi)含子，才能翻譯獲得完整的蛋白質(zhì)，這就增加了基因表達(dá)調(diào)控的環(huán)節(jié)。 單順反子 。 （ 3） 斷裂基因（ split gene） 在真核類結(jié)構(gòu)基因組中，編碼順序被許多稱為內(nèi)含子的非編碼區(qū)分割成幾段稱之 。 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 12 原核生物基因特征 2. 編碼蛋白的基因大多是是 單拷貝 3. 編碼 RNA（ rRNA） 基因是 多拷貝 4. 基因是 連續(xù)的 ：結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子成分，在轉(zhuǎn)錄后不需剪接加工，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的壽命較短 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 13 原核生物基因特征 5. 細(xì)菌中的 DNA大部分是用于 編碼蛋白質(zhì) ，只有一小部分是不翻譯的。 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 8 基因的分子生物學(xué)內(nèi)容 ?按照這個定義，一個基因應(yīng)包括： ⑴ 編碼蛋白質(zhì)多肽鏈或 RNA的核酸序列 ⑵ 保證轉(zhuǎn)錄所必需的 調(diào)控序列 、 5180。 ?功能上：是遺傳物資的結(jié)構(gòu)、功能單位 ?本質(zhì)上：是有遺傳效應(yīng)的 DNA片斷 (有時是RNA) ?結(jié)構(gòu)上：含有特定遺傳信息的核苷酸序列 ?位置上：在染色體上有特定的座位，呈線性排列 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 5 基因與染色體 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 6 基因概念發(fā)展 ? Benzer通過實驗提出了 1種新的基因概念： ? 1)作為突變單位，從分子水平上可以精確到單核苷酸或堿基水平，這就是突變子； ? 2)作為交換單位，也以單核苷酸或單個堿基為基本單位，這就是互換子； ? 3)基因的功能常含有 2個或多個 順反子 的功能。順反子即通常所說的 結(jié)構(gòu)基因（轉(zhuǎn)錄成RNA的基因） 。端非翻譯 序列、 內(nèi)含子 、 3180。 6. 結(jié)構(gòu)基因 重復(fù) 序列少 7. 單個染色體呈 環(huán)狀 ，染色體 DNA并不和蛋白質(zhì)固定結(jié)合。 真核基因的基本結(jié)構(gòu) 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 17 2. 調(diào)控元件 順式調(diào)控元件（ cis—acting elements） 指與結(jié)構(gòu)基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)，能夠被基因調(diào)控蛋白特異性識別和結(jié)合的 DNA序列 。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個 mRNA分子和一條多肽鏈。 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 22 （二） 基因家族 ?基因家族 （ gene family) 在真核細(xì)胞基因組中來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因稱基因家族。 ?成員間有不同程度的同源，但它們的 功能并不相似 ，這是與多基因家族的差別所在。但它們有種屬特異性，可制成探針以鑒別不同常種屬的細(xì)胞 DNA來源 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 26 Alu家族 ?Alu家族： 人類基因組 中最常見的短散在的重復(fù)DNA序列 (short interspersed element, SINE，短散在元件 )。 ?–AG↓CT 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 27 中山大學(xué)藥學(xué)院 金晶 2022/2/14 28 300,000 co
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