【正文】 見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q?T延長綜合癥、心內膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。2．指導原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（三）X連鎖隱性遺傳病1．常見病種：如進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2．指導原則（1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高，每胎男性有50％機會發(fā)病，女性有50％機會為攜帶者，不宜再生育。（2）對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病，依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的，不宜再生育。（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。2．指導原則（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。（2）病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50％機會患病，再發(fā)風險率高，不宜再生育。（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經產前診斷可考慮生育男性第二胎。無產前診斷條件的，不宜再生育。（五）多基因遺傳病1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。2．指導原則（1）動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術效果較好，不宜再生育。（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產前診斷監(jiān)測下。無產前診斷條件的，不宜再生育。（3）不能做產前診斷的病種，做家系調查。一、二級親屬無發(fā)病者，再發(fā)風險率低于5%，可考慮再生育；一、二級親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風險高于10％，不宜再生育。（六）染色體病1．常見病種：如21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。2．指導原則（1）染色體病的病兒，應同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。無產前診斷條件的，不宜再生育。三、其它1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。2．病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結核、性病、愛滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準再生育指標后，應在計劃生育技術服務、醫(yī)療保健部門指導下生育，進行咨詢和孕前、孕期檢查。（國家計生委科技司提供）第五篇：病殘兒醫(yī)學鑒定申請書病殘兒醫(yī)學鑒定申請書父親姓名冉超出生年月 1984年7月 職業(yè)干部 文化大專母親姓名王文芳出生年月1987年8月職業(yè) 干部 文化 中專兒童姓名 冉菲珊出生年月2011年7月性別 女 文化 小學家庭住址 ***. 因雙眼視力模糊，日常生活自理困難，在重慶第三軍醫(yī)大大坪醫(yī)院眼科檢查，癥狀無改善，特申請做病殘兒醫(yī)學鑒定。家長簽名：冉超 王文芳 申請日期：2015年4月13日