【正文】 癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(臍帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮并垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長(zhǎng)綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。(1)病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25%的發(fā)病機(jī)會(huì)，50%為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。(2)對(duì)新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進(jìn)行新生兒篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。若是病兒，應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療。無(wú)早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。(三)X連鎖隱性遺傳?。喝邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。無(wú)丙種球蛋白血癥、無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥(Ⅱ型)、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。(1)X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，每胎男性有50%機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有50%機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。(2)對(duì)于Duchenne型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無(wú)發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。(四)X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂并遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。(1)病殘兒的一級(jí)和二級(jí)親屬均無(wú)病時(shí)，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比較低，可考慮再生育。(2)病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有 50%機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。(3)病殘兒的父親患病時(shí)，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。(五)多基因遺傳?。喝缦忍煨孕呐K并小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型*25120*、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神并尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。(1)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術(shù)效果較好，不宜再生育。(2)對(duì)脊柱裂、無(wú)腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)下。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。(3)不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。一、二級(jí)親屬無(wú)發(fā)病者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于5%，可考慮再生育。一、二級(jí)親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10%，不宜再生育。(六)染色體?。喝?1三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。(1)染色體病的病兒，應(yīng)同時(shí)進(jìn)行父母染色體檢查，正常時(shí)可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。(2)染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育。若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。三、其他，應(yīng)組織會(huì)診，將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報(bào)省級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進(jìn)一步確診。，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性并愛滋病(AIDS)、心臟并原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿并甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等，從指導(dǎo)原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后，應(yīng)在計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門指導(dǎo)下生育，進(jìn)行咨詢和孕前、孕期檢查。第五篇：病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定通知病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定通知尊敬的各位居民：2012病殘兒鑒定工作已經(jīng)開始，現(xiàn)就病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的具體事項(xiàng)通知如下：一、申請(qǐng)條件第一個(gè)子女為殘疾兒或者第一胎雙胞胎(含多胞胎)子女均為殘疾兒，不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力的。再婚夫妻，再婚前雙方各生育一個(gè)子女，新組合家庭只有一個(gè)子女但該子女為殘疾兒，不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力的，病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定通知。二、需要遞交的材料包括：夫妻雙方共同向女方戶籍地進(jìn)行申請(qǐng)，并到女方戶籍地領(lǐng)榷廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表》。夫妻雙方書面申請(qǐng)(要求A4紙手寫或打印，雙方簽名、按指模)。病殘兒的系統(tǒng)治療病歷、檢查報(bào)告單、診斷證明書、治療用藥記錄復(fù)印件，(原件由居委負(fù)責(zé)核對(duì))。父母及小孩戶口簿首頁(yè)及本頁(yè)復(fù)印件。母子(女)橫向大一寸彩色合照。結(jié)婚證復(fù)印件，鑒定材料《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定通知》。有單位的一定要到單位加意見及蓋章。三、家系調(diào)查時(shí)間另行通知。四、需要申請(qǐng)病殘兒鑒定的居民請(qǐng)于2月27日前帶齊所有材料交到金榜居委會(huì)計(jì)生辦申請(qǐng)。如有疑問(wèn)請(qǐng)致電金榜居委會(huì)計(jì)生辦，電話22219326。特此通知各縣區(qū)人口計(jì)生委(局)：經(jīng)研究決定，2011病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作定于9月26—29日進(jìn)行(各縣區(qū)時(shí)間安排附后)。有關(guān)事宜通知如下：一、鑒定地點(diǎn)：六安市第二人民醫(yī)院。二、組織要求：各縣區(qū)要安排專人，認(rèn)真做好病殘兒鑒定組織和現(xiàn)場(chǎng)服務(wù)工作。所有參檢病殘兒務(wù)必及時(shí)通知到位，并通知病兒家長(zhǎng)帶齊食宿、交通、各項(xiàng)檢查費(fèi)用。鑒定費(fèi)每例150元。所有參檢病殘兒須由病兒母親帶來(lái)參檢。病殘兒鑒定是一項(xiàng)嚴(yán)肅的政治任務(wù)，各縣區(qū)人口計(jì)生委要本著對(duì)人民、對(duì)人口計(jì)生工作高度負(fù)責(zé)的精神，堅(jiān)持公開、公平、公正的原則，認(rèn)真做好篩選上報(bào)和鑒定過(guò)程中的服務(wù)工作，參加鑒定的病兒要層層張榜公布，接受監(jiān)督。特此通知六安市人口和計(jì)劃生育委員會(huì)二○一一年九月十九日附：各縣區(qū)病殘兒鑒定時(shí)間安排：9月26日 金安區(qū) 金寨縣9月27日 裕安區(qū) 舒城縣9月28日 壽 縣 霍山縣9月29日 霍邱縣 葉集試驗(yàn)區(qū)