遺傳圖繪制ppt課件-資料下載頁
2025-05-12 05:11本頁面
【正文】 標(biāo)記 2 人類遺傳圖譜的構(gòu)建 系譜分析作圖 ? 人類不可能根據(jù)需要選擇親本，設(shè)計雜交組 合，構(gòu)建分離群體。 ? 只能檢測現(xiàn)存家庭連續(xù)幾代成員的基因型。 ? 家系分析法 。 ? 資料有限、必須借助于統(tǒng)計學(xué)方法。 系譜分析 遺傳病的遺傳情況 母親及四個子女都患有這種疾病。 該疾病基因與一種我們稱之為 M的微衛(wèi)星處于同一染色體上?，F(xiàn)存的家庭成員中有 4個 M的等位基因 M M MM4。 不完整的家系可以用一種稱為優(yōu)勢 對數(shù)值（ lod score） 的統(tǒng)計學(xué)方法來分析。 Lod值代表基因連鎖值的對數(shù)，主要用于判定所研究的兩個標(biāo)記是否位于同一條染色體上 。 設(shè)在巴黎的人類多態(tài)性中心（ CEPH），收集了許多家系標(biāo)本。研究者只要同意將獲得的結(jié)果告訴 CEPH的資料中心，即可從其處獲取樣品用于DNA標(biāo)記作圖。 細(xì)菌的遺傳作圖 部分二倍體作圖技術(shù)： 1. 結(jié)合 2. 轉(zhuǎn)化 3. 轉(zhuǎn)導(dǎo) 遺傳圖繪制 人類遺傳圖 人類解剖圖包括 4張小圖，包括了人類基因組計劃的全部主要內(nèi)容，它們分別是 遺傳圖（連鎖圖）、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖 。 人類遺傳圖有 6000多個遺傳標(biāo)記作為路標(biāo)，把基因組分成 6000多個區(qū)域，只要以連鎖分析的方法，找到某一表現(xiàn)型的基因與其中一種遺傳標(biāo)記鄰近（即緊密連鎖）的證據(jù)，就可以把這一基因定位于這一標(biāo)記所界定的區(qū)域內(nèi)。 這樣，如果想確定與某種已知疾病有關(guān)的基因，即可根據(jù)決定疾病性狀的位點與選定的遺傳標(biāo)記間的遺傳距離，來確定與疾病相關(guān)的基因在基因組中的位置。 人類疾病基因研究 ? 致病基因及相關(guān)基因的克隆在基因組學(xué)研究中占據(jù)著核心位置。 ? 對疾病的預(yù)防，診斷，治療等有重要意義。 ? 人類基因組計劃的直接動因是要解決包括腫瘤在內(nèi)的人類疾病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)問題。 人類疾病基因研究 ? 單基因病疾病基因研究 : 例如血友病。 ? 多基因病疾病基因研究 : 例如心臟病，糖尿病，癌癥等。 單基因病疾病基因研究 ? 人類基因組計劃使我們了解基因組序列。 ? 現(xiàn)在采用 定位候選克隆方法 極大地提高了發(fā)現(xiàn)疾病基因的效率。 作業(yè) 1： 什么是定位候選克?。? 舉例說明如何進(jìn)行定位候選克隆技術(shù)？ 定位候選克隆 導(dǎo)致了遺傳性 結(jié)腸癌 和 乳腺癌 等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn)，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。 多基因病疾病基因研究 ? 比單基因病困難，目前疾病基因研究的重點 。 ? 用 比較基因表達(dá)譜的方法 來識別疾病狀態(tài)下基因的激活或抑制。 癌腫基因組解剖計劃 （ Cancer Genome Anatomy Project， CGAP） 癌腫基因組解剖學(xué)計劃 （ Cancer Genome Anatomy Project， CGAP） ? 1996年癌腫基因組解剖學(xué)計劃開始。 ? 主要由美國癌癥研究所 （ National cancer institute） 開展。 ?科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)一個正常細(xì)胞在經(jīng)過一定的分子水平的改變以后就會惡變。這樣的變化通常要數(shù)年才能完成。 ?癌腫基因組解剖學(xué)計劃的目的是為研究細(xì)胞惡變時發(fā)生的分子變化。 癌腫基因組解剖學(xué)計劃研究在基因組內(nèi)發(fā)生的變化。 ?在癌癥細(xì)胞中，基因會發(fā)生突變，從而導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達(dá)異常。 ?這種變化會導(dǎo)致細(xì)胞惡變。 人類基因表達(dá)具有組織特異性。某一種組織細(xì)胞在一般情況下只表達(dá)特定的一組基因，稱為表達(dá)譜 。 通過比較正常組織與癌變組織的表達(dá)譜，可以發(fā)現(xiàn)癌變組織基因表達(dá)的變化。 癌腫基因組解剖學(xué)計劃通過測量mRNA水平來比較正常組織與癌變組織的表達(dá)譜。 第一步驟分離mRNA。 第二步驟 將 mRNA轉(zhuǎn)變?yōu)閏DNA。 第三步驟 創(chuàng)建 cDNA文庫。 將每一個cDNA都裝入一個質(zhì)粒，并導(dǎo)入一個 細(xì)胞內(nèi)。 第四步驟 分離單個cDNA。 第五步驟 cDNA測序測定polyA附近大約400bp的序列就可確認(rèn) cDNA。這樣的序列成為 EST（ expressed sequence tag） 。EST序列信息保存在公共數(shù)據(jù)庫中。 總結(jié) EST序列代表了細(xì)胞內(nèi)表達(dá)的基因。 ?癌腫基因組解剖學(xué)計劃對 EST序列庫的貢獻(xiàn)最大。免費向公眾開放。 ?科學(xué)家們可以很快獲取某個基因的信息；以前所未有的速度發(fā)現(xiàn)新的基因。 基因芯片 ?在芯片的不同位置上有大量不同種類的 cDNA。 基因芯片在臨床研究中的應(yīng)用 舉例 : 如果患者的細(xì)胞內(nèi)某一基因有表達(dá)，則樣本中含有該基因的mRNA。當(dāng)孵育時，該mRNA則會與芯片上對應(yīng)同一基因的 cDNA結(jié)合。能檢測到熒光。 通過這種方法，可以檢測到哪些基因在患者癌細(xì)胞內(nèi)得到表達(dá)。因此可作出快速準(zhǔn)確的診斷。 癌腫基因組解剖學(xué)計劃幫助全世界的科學(xué)家們更好地發(fā)現(xiàn)新的基因以及進(jìn)行基因分析。 科學(xué)上的進(jìn)展又可幫助臨床學(xué)家開發(fā)疾病診斷及治療的新方法。將更進(jìn)一步地造福人類。
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