【正文】 個(gè)體 。 – 動(dòng)物：某些物種的種性特征 ， XO型性別決定 – 植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同 ?二倍體的單體：一般生活力極低而且不育 ?異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性 – 普通煙草 (2n=4x=TTSS=48)的單體系列 – 普通小麥 (2n=6x=AABBDD=42)的單體系列 單林娜 制作 155 普通煙草 的單體系列 普通煙草 (2n=4x=TTSS=48)具有 24種單體 。 – 分別用 A, B, C, … , V, W, Z字母表示 24條染色體 ； – 24種單體的表示為： 2nIA, 2nIB, 2nIC, … , 2nIW, 2nIZ。 – 各種單體具有不同的性狀變異 ， 表現(xiàn)在 ： 花冠大小 、 花萼大小 、 蒴果大小等性狀上 。 單林娜 制作 156 普通小麥 的單體系列 普通小麥 (2n=6x=AABBDD=42)具有 21種單體 。 ?普通小麥按 ABD染色體組及部分同源關(guān)系的編號(hào)為： ?A組： 1A, 2A, 3A, … , 6A, 7A； ?B組： 1B, 2B, 3B, … , 6B, 7B； ?D組： 1D, 2D, 3D, … , 6D, 7D。 ?21種單體對(duì)應(yīng)的表示方法為： ?2nI1A, 2nI2A, … ?2nI1B, 2nI2B, … ?2nI1D, 2nI2D, … 單林娜 制作 157 （ 1， ２ 、 ３ ） (1).減數(shù)分裂 – 四分體細(xì)胞種類： n, n1 – 四分體細(xì)胞比例： nn1(單價(jià)體丟失而產(chǎn)生更多的n1配子 ) (2).受精結(jié)合 – n1配子的生活力 、 競(jìng)爭(zhēng)力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于 n配子 。 – n1花粉的競(jìng)爭(zhēng)力尤其低 ， n1胚囊生活力相對(duì)較高 ，所以 n1主要靠雌配子傳遞 。 (3).合子及自交后代 – 三種類型：雙體 、 單體 、 缺體 (一 ) 單體 單林娜 制作 158 圖 860 普通小麥單體：中期 單林娜 制作 159 (二 ) 缺體 ? 缺體是體細(xì)胞中缺少一對(duì)同源染色體的個(gè)體 ? 缺體一般都通過(guò)單體自交產(chǎn)生 ? 在異源多倍體生物中可以存在 – 由于缺失一對(duì)染色體，對(duì)生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差。 – 普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡。 – 普通小麥 21種缺體都能夠生存。 ? 遺傳效應(yīng) – 表現(xiàn)廣泛的性狀變異 – 通過(guò)缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因。 單林娜 制作 160 圖 861 普通小麥缺體系列的穗形 單林娜 制作 161 (三 ) 三體 三體 是體細(xì)胞中的染色體較正常 2n個(gè)體增加一條的個(gè)體 。 – 不同物種 ， 不同染色體的三體的變異性狀及程度不同 – 直果曼陀羅 (2n=2x=24)的果型變異 – 玉米 (2n=2x=20)有 10個(gè)不同的三體 – 普通小麥 (2n=2x=42)具有 21個(gè)三體 ， 但性狀變異較小 單林娜 制作 162 圖 862 直果曼陀羅的果形變異 單林娜 制作 163 人類中常見(jiàn)有三種三體： （ 1） 21三體，即 Down氏綜合征 。 （ 2） 18三體，即 Edward綜合征 。 （ 3） 13三體，即 Patau綜合征 。 單林娜 制作 164 羅伯遜易位 減數(shù)分裂 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 羅伯遜易位親本 產(chǎn)生配子 合子 正常親本 產(chǎn)生配子 正常配子 21 三體 21 單體 14 三體 表型正常的 14 單體 攜帶者 正常個(gè)體 圖 83 人類 21 ,14染色體羅伯遜易位的個(gè)體其減數(shù)分裂有三種分離的方式 ,當(dāng)和正常人婚配可能產(chǎn)生 21三體 ,21單體 ,14三體 , 14單體攜帶者和正常人，形成了家族性染色體異常。 單林娜 制作 165 單林娜 制作 166 Down氏綜合征 ? 英國(guó)醫(yī)生約翰 ?朗頓 ?唐 (John Langdon Down)在 19世紀(jì) 60年代首次對(duì)此作了描述 。 ? 患者的面部特點(diǎn)都非常相似 ， 都具有特殊的呆傻面容；智力發(fā)育不全生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 。 ? 患病新生兒肌肉張力低下 ， 頭比一般的新生兒要小 ， 眼角斜向外上方 。 ? 人群出生發(fā)病率： 1/700～ 1/900。相當(dāng)于每 20分鐘就有一個(gè)唐氏兒降生 。 單林娜 制作 167 表 810 母親年齡和 21三體發(fā)生率的關(guān)系 母親的年齡 21三體發(fā)生率 29 1/3000 3034 1/600 3539 1/280 4044 1/70 4549 1/40 單林娜 制作 168 正常群體 Down’s綜合征患兒的母親 10 15 20 25 30 35 40 45 50 母親的年齡 圖 864 Down’s綜合征 患兒的母親的年齡頻率分布和 正常人群年齡頻率分布的比較 母親年齡的頻率分布(%) 單林娜 制作 169 2. 三體的染色體聯(lián)會(huì)與分離 ?三體染色體聯(lián)會(huì)與分離 (圖 ) (1) III 2/1 (2) II + I 2/1 (單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)二分體細(xì)胞 ) 1/1 (單價(jià)體丟失 ) ?形成四分體細(xì)胞： (1)種類： n, n+1 (2)比例： nn+1 ?配子育性與受精結(jié)合 ? 配子育性： nn+1, 尤其是在花粉中 ， 因此 n+1配子主要通過(guò)雌配子傳遞 ? 后代 (小麥 )：雙體 (%)， 三體 (45%)， 四體 (1%) (三 )三體 單林娜 制作 170 圖 865 三體染色體聯(lián)會(huì) 單林娜 制作 171 圖 866 三體終變期：鏈?zhǔn)饺齼r(jià)體 單林娜 制作 172 圖 867 三體中期 I： II + I 單林娜 制作 173 圖 868 三體后期 I： 2/1式分離 單林娜 制作 174 圖 869 三體末期 I： 落后三價(jià)體 單林娜 制作 175 圖 870 三體末期 I： 落后三價(jià)體 單林娜 制作 176 (三 )三體 – 與同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離比較 – 染色體隨機(jī)分離 ① AAa（三顯式） → 配子 2A∶1a∶1AA∶2Aa（ n， n+1配子比例不完全相等） ∴ AAa♀ aa 的分離比為 5∶1 。 ② Aaa（單顯式） → 配子 1A∶2a∶1aa∶2Aa ∴AAa ♀ aa 顯隱性比例為 1∶1 。 單林娜 制作 177 （四）體細(xì)胞非整倍體 ?在體細(xì)胞或培養(yǎng)細(xì)胞中也會(huì)產(chǎn)生非整倍體 。 例如嵌合體 (geic mosaic)就是在發(fā)育早期產(chǎn)生了非整倍體 。 ?英國(guó)愛(ài)丁堡大學(xué)一個(gè)研究小組報(bào)告 ， 1998年 ， 他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)由一個(gè)男胚和一個(gè)女胚意外融合而產(chǎn)生的試管嬰兒奇美拉的病歷 ， 這個(gè)孩子外表為男性 ， 但是他左邊內(nèi)在的繁殖系統(tǒng)卻發(fā)育出了卵巢和輸卵管 。 ?如一種兩性嵌合體 XO/XYY， 可能是在 XY合子發(fā)育早期 ， 有絲分裂中兩條 Y染色體的姐妹染色單體沒(méi)有分離 ， 同趨于一極 ， 使另一極缺少了 Y染色體 。這樣一個(gè)子細(xì)胞后代為 XYY， 另一個(gè)為 XO。 ?果蠅中也存在兩性畸形的例子 單林娜 制作 178 圖 870 果蠅的雌雄嵌合體 此合子是 w+m+/wm， 當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)一個(gè)細(xì)胞丟失了帶有 w+m+基因的 X染色體 ， 發(fā)育成兩性嵌合體 。 身體的一半為雄性(左 )， 白眼 ， 其基因型為 O/ wm； 另一半為雌性(紅眼 )， 其基因型為w+m+。 單林娜 制作 179 (五 )非整倍體的應(yīng)用 ?測(cè)定基因所在的染色體 (染色體定位 ) ?有目的地替換染色體 (染色體代換 ) ?栽培品種間染色體替換： 單林娜 制作 180 本 章 小 結(jié) ，它的遺傳效應(yīng)影響徆大 。 機(jī)理是 “ 先斷后接說(shuō) ” 。 單林娜 制作 181 ： 發(fā)生在一對(duì)同源染色體內(nèi) ： ① 缺失 ：形成缺失圈 (正常染色體構(gòu)成 ) 、 假顯性； ② 重復(fù) ：形成重復(fù)圈 (畸變?nèi)旧w構(gòu)成 ) 、 劑量效應(yīng) 、 位置效應(yīng)； ③ 倒位 ：形成倒位圈 (由一對(duì)著絲點(diǎn)染色體 )、 后期橋 (雙著絲點(diǎn)染色體 )、 位置效應(yīng) (交換值改變形成新種 )。 發(fā)生在二對(duì)同源染色體間： ④ 易位 ：形成 “ 十字環(huán) ” (由二對(duì)非同源染色體構(gòu)成 ) ?? 半不育 、 交換值改變等 。 本 章 小 結(jié) 單林娜 制作 182 本 章 小 結(jié) 3． 染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳影響： ① 影響個(gè)體發(fā)育和配子生活力 ， 但 ♀配子具有更大傳遞力； ② 改變交換率 、 形成新連鎖群 (易位 )； ③ 形成新系 、 新種 (倒位 、 易位 )； ④ 劑量效應(yīng) (重復(fù) )、 位置效應(yīng) (重復(fù) 、 倒位 、 易位 )； ⑤ 假顯性現(xiàn)象 (缺失 )。 單林娜 制作 183 本 章 小 結(jié) 4．染色體數(shù)量變異是遺傳變異的重要方面。 5．染色體數(shù)量變異是在染色體組這一基數(shù)上的變異： 同屬生物的共同染色體基數(shù)，即為一組基因群 (X)。性細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)為 n； n可以等于或不等于 X染色體組，是分類依據(jù)之一。 單林娜 制作 184 本 章 小 結(jié) 6． 染色體數(shù)目變異的整倍性 ： ?同源多倍體 ：形態(tài)特征 、 染色體聯(lián)會(huì) (三倍 體 、 四倍體 )分離等特點(diǎn) 。 ?異源多倍體 ：偶倍數(shù)異源多倍體：生物進(jìn)化的重要因素； ? 奇倍數(shù)異源多倍體 ：偶數(shù)多倍體間雜交的子代 (如42→ 3)。 單林娜 制作 185 本 章 小 結(jié) 7． 多倍體形成的途徑： ① 未減數(shù)分裂配子的結(jié)合； ② 合子加倍 、 人工處理 、 秋水仙素處理 。 8． 單倍體的特點(diǎn)和應(yīng)用 ： – 形態(tài)一般變小 ， 染色體數(shù)為 n， 表現(xiàn)高度不育 。 – 應(yīng)用：基因純合快 (人工加倍 )； 研究基因作用 (∵一個(gè)基因 )； 可追溯染色體的同源關(guān)系 。 單林娜 制作 186 本 章 小 結(jié) 9． 非整倍體： ① 亞倍體 ： 只存在異源多倍體之中 ， 二倍體中不存在 。 ② 超倍體 ： 二倍體 、 多倍體中均有超倍體子代產(chǎn)生 。 ③ 間接利用 ： 確定基因所在染色體 、 進(jìn)行染色體替換 。