pancreatitisyc225ncerpancre225tico-資料下載頁(yè)
2025-09-20 20:25本頁(yè)面
【導(dǎo)讀】DavidCWhitbMD.ProfesordeMedicina,BiologíaCelularyFisiología. Jefe,DivisióndeGastroenterología,Hepatologíay. Pancreatitiscrónica-unacicatrizaciónirreversibledelpáncreasconlapérdida. abdominal.normal.pancreáticoes>50veceslonormal.Estimado,Tengo12añosymipadre42.
【正文】 de hombre, cerdo y rata. Obs var。 variaciones observadas en la secuencia de la prote237。na humana deducida por polimorfismos de alelos. *。 el “sebo” lisina (K) en hombre y cerdo, y arginina (R ) en rata que proyecta en el paquete espec237。fico de tripsina durante la inhibici243。n de la tripsina. Homolog237。a entre humano y porcino de SPINK1 (PSTI) es 71% Cambio de humano a porcino Mutaci243。n SPINK1 / PSTI N34S ? Superposici243。n de la estructura porcina SPINK1 (azul) sobre estructura SPINKI humano (modificado para quimiotripsina) (rojo). Modelo por Andrew Brunskil y William F. Furey Pfutzer et al, Gastroenterology, 2020 GenotipoFenotipo SPINK1 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 SPINK1 N34S Incidencia acumulada de pancrratitis Edad d ataque de s237。ntoma (a241。os) Afectados (% total) SPINK1 N34S / N34S ICP SPINK1 N34S / P55S Pfutzer et al, Gastroenterology, 2020 Mutaciones SPINK1 Panorama ? Mutaciones SPINK1/PSTI son unes en la poblaci243。n (~2%) ? SPINK1/PSTI est225。n asociados con ICP (~25%). ? El riesgo asociado a la mutaci243。n es bajo (1%). ? Modelaje y grupo familiar sugiere que mutaciones SPINK1 modifican la enfermedad. ? Mutaciones SPINK1/PSTI puede disminuir el umbral para pancreatitis de otros factores ambientales o gen233。ticos, pero no son causantes de enfermedad. ? La mutaci243。n N34S tiene distribuci243。n mundial Tabaquismo y riesgo de c225。ncer en HP 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Siempre fum243。 Nunca fum243。 Edad de dx de Ca p225。ncreas GP HP + Fumadores 150 100 50 0 Riesgo Relativo Edad (A241。os) Riesgo de Ca pancre225。tico . Lowenfels, P. Maisonneuve, D. , and the International Hereditary Pancreatitis Study Grou
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