【正文】 子宮偏向一側(cè)僅有一個輸卵管。另一側(cè)如發(fā)育不全或未穿通可成殘角子宮，但無宮口，又與發(fā)育完全的子宮不通。卵巢雙側(cè)發(fā)育可以正常； ： 兩側(cè)副中腎管已會合，但縱膈未退化，子宮外形正常，但宮內(nèi)有縱膈； ： 有宮腔無宮頸，與發(fā)育成單角子宮的另一側(cè)官腔相通或不相通。 圖 5：子宮各種發(fā)育畸形 婚育醫(yī)學(xué)意見 ? 不影響結(jié)婚，可能影響生育 ? 子宮發(fā)育不良宜早用雌激素治療，也可視個體情況并用甲狀腺素。 ? 其余子宮發(fā)育異常多在出現(xiàn)癥狀后，如反復(fù)流產(chǎn)而發(fā)現(xiàn)，經(jīng)一般檢查及特殊檢查如子宮輸卵管造影等明確診斷，針對異常手術(shù)治療。 輸卵管發(fā)育異常 ? 輸卵管異常有： ? 單側(cè)缺失合并該側(cè)子宮缺失 ? 雙側(cè)缺失常見于無子宮或痕跡子宮 ? 單側(cè)或雙側(cè)副輸卵管為輸卵管分支，具有傘部，內(nèi)腔與輸卵管想通或不通 ? 輸卵管發(fā)育不全、閉塞或中段缺失 ? 婚育醫(yī)學(xué)意見：一般不影響結(jié)婚，通常是不育的原因 卵巢發(fā)育異常 ? 卵巢發(fā)育異常有： ? 單側(cè)卵巢缺失見于單角子宮 ? 條索狀卵巢見于 Turner綜合征 ? 多余卵巢一般遠(yuǎn)離卵巢部位，可發(fā)生在腹膜后（罕見） ? 卵巢分裂為幾個部分（罕見） 先天性卵巢發(fā)育不全 ? 又稱 Turner綜合征，屬染色體異常所致疾病，常見為 45，XO。 ? XO新生兒女嬰發(fā)生率為 1： 5000 ? 卵巢未發(fā)育，呈條索狀 ? 臨床特點(diǎn)： ? 身材矮小，上頜（腭）窄，下頜相對小，內(nèi)眥贅片，耳畸形，后發(fā)低，頸短，后部蹼頸，胸寬呈盾狀，乳頭間距遠(yuǎn)，先天性心血管異常，腎畸形，指背或趾背腫脹，肘外翻，第四掌骨和（或）蹠骨短，指甲窄且過渡隆突或深陷，皮膚松弛。 ? 發(fā)育緩慢，智力落后于同齡人，反應(yīng)遲鈍， 3歲才會行走， 6歲才能說簡單的語言，現(xiàn)不會說復(fù)雜的語言。除 ? 原發(fā)閉經(jīng) ? 確診： 需根據(jù)染色體核型分析 ? 婚育醫(yī)學(xué)意見： 不影響結(jié)婚，無生育能力 性分化異常（兩性畸形） 性分化異常（兩性畸形） 兩性畸形是指一些患者其性腺或內(nèi)、外生殖器及第二性征有兩性特點(diǎn)。 受精卵性染色體的組成是決定性別的基礎(chǔ)，為遺傳性別或染色體性別。 Y染色體上的遺傳基因引導(dǎo)性腺始基向睪丸發(fā)育，無 Y染色體時則發(fā)育為卵巢，成為性腺性別，與之相應(yīng)產(chǎn)生的生殖器的分化成為體態(tài)上的性別，嚴(yán)重的性別畸形可致胎死宮內(nèi)流產(chǎn)或夭折，存活者為了生活工作應(yīng)予明確診斷及恰當(dāng)處理。性別畸形種類很多，臨床上較常見者如下： 性染色體異常所致的常見兩性畸形 (Klinefelter’s Syndrome) ? 即克氏綜合征。 ? 出生率約 500男性中有一例。 ? 兒童期無癥狀，青春期出現(xiàn)癥狀外觀男性，體形高大但?？梢娕匀榉浚?1/4患者成中度弱智，男性生殖器發(fā)育不全，睪丸小而硬，精子產(chǎn)生障礙故不育， ? 染色體核型為 47XXY,或有更多 X、雙 XY等，多為嵌合型。 ? 40％的患者有女性乳腺發(fā)育。社會性別多認(rèn)為是男性。 （ Turner’s Syndrome） ? 即特納綜合征。絕大多數(shù)孕早期自然流產(chǎn)。出生率為女嬰的 1/3500～ 5000。 ? 身材矮小、蹼頸、第二性征發(fā)育不良。 ? 內(nèi)、外生殖器均為女性，但發(fā)育不全。 ? 多表現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)或初潮延遲，月經(jīng)稀發(fā)或過少。 ? 常伴有其它部位畸形如：視力障礙、耳聾、主動脈狹窄、先天性淋巴水腫等。 ? 染色體核型多為 45XO，也有 45XO/46XO等。 超雌： X性染色體大于 2 圖 6：超雌 48， XXXX 13歲，身高 ，月經(jīng)正常 性腺發(fā)育異常所致的兩性畸形 ： 患者體內(nèi)具有男女兩性性腺為真兩性，外生殖器常為男性及女性均發(fā)育不全，憑外陰部很難判定性別，染色體多為XX，偶可見 XY?；?yàn)榍逗系男匀旧w，也可認(rèn)為是性染色體異常導(dǎo)致的真兩性畸形。 性腺主要為睪丸，因發(fā)育不全，性染色體雖為 XY,但外生殖器向女性發(fā)育也發(fā)育不全。出生時常按女性生活，青春期因乳房不發(fā)育、不來月經(jīng)而就診。成年后表現(xiàn)雌激素水平低，而睪酮水平高于正常女性，內(nèi)外生殖器發(fā)育雖幼稚，但有輸卵管、子宮及陰道，因此可用人工周期使來之月經(jīng)。 性激素異常引起的男性假兩性畸形 圖 7－ 5： 17羥化酶缺乏患者，表現(xiàn)型女性， 第二性征 不發(fā)育， 46， XY,右腹股溝有性腺 性染色體為 XX,可能因基因造成性腺發(fā)育不全。其臨床癥狀與男性兩性畸形基本相同。體內(nèi)有子宮、輸卵管、卵巢。內(nèi)、外生殖器發(fā)育均不良，性腺索條狀，出生時按女性生活。青春期乳房發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)、雌激素水平低、促性腺激素水平升高。常在家族中姐妹發(fā)病，提示可能是一種常染色體隱性遺傳病?？捎么萍に厥怪畞碓陆?jīng)。 女性假兩性畸形 圖 7－ 1： 21羥化酶缺乏 圖 7－ 2： 11羥化酶缺乏 圖 7－ 3：外源性雄激素過多 (1)母早孕期服甲基睪酮，染色體 46， XX (2)外生殖器陰蒂增大，大陰唇融合 圖 7－ 4： 11beta羥化酶缺乏患者 按男性生活，染色體 46， XX 兩性畸形的診斷： ? 病史及家族史； ? 內(nèi)外生殖器檢查； ? 性激素測定； ? 染色體核型分析； ? 必要時氣腹造影了解內(nèi)生殖器情況或剖腹檢查； ? 性腺活體組織檢查等。 ? 以便及早正確診斷及早治療。 兩性畸形的處理原則及婚育醫(yī)學(xué)意見： 診斷明確后，根據(jù)條件許可，病人意愿等來考慮矯治計(jì)劃。 ? 如性腺為睪丸，社會性別已為女性，則可切除睪丸補(bǔ)充雌激素促進(jìn)女性性征發(fā)育。 ? 陰蒂過大者可手術(shù)切除。 ? 真兩性畸形者可酌情切除一種性腺。 ? 進(jìn)行矯治后， 可以結(jié)婚，多無生育能力 Thank you very much for your attention 謝謝大家！