20xx年醫(yī)學(xué)專題—生命的遺傳和變異(編輯修改稿)
2024-11-15 13:22 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 親卵細(xì)胞形成時染色體不分離,1.Down綜合征（先天愚型）,第十九頁，共五十五頁。,2）易位型,核型：46，XX（XY），14，+t（14q；21q） 原因(yu225。nyīn)：雙親之一是攜帶者*,3）嵌合(qi224。n h233。)型,核型：46，XX（XY）/47， XX （XY), +21 原因：受精卵卵裂(luǎn li232。)時21號染色體不分離。,第二十頁，共五十五頁。,（1）臨床(l237。n chu225。nɡ)特征及發(fā)病率 * （2）核型 46，XX（XY），del（5）（p15）,2. 5P－綜合征 （貓叫綜合征 , criduchat syndrome）,第二十一頁，共五十五頁。,（二）性染色體病,1. 先天性睪丸(ɡāo w225。n)發(fā)育不全綜合征 （Klinefelter syndrome）,（1）臨床(l237。n chu225。nɡ)特征及發(fā)病率 *,（2）核型 47，XXY；少為46，XY/ 47，XXY,（3）原因(yu225。nyīn),1）其母親的卵細(xì)胞為24，XX型；,2）受精卵卵裂過程中X染色體不分離所致。,第二十二頁，共五十五頁。,（1）臨床(l237。n chu225。nɡ)特征及發(fā)病率* （2）核型 45，X；少為45，X/ 46，XX *,2. 先天性卵巢(luǎnch225。o)發(fā)育不全綜合征 （Turner syndrome）,（3）原因(yu225。nyīn),1）其父親的精子為22，0型；,2）受精卵卵裂過程中X染色體發(fā)生遺失所致。,第二十三頁，共五十五頁。,3. XXX綜合征（超雌綜合征）,4. XYY綜合征（超雄綜合征）,核型：47，XXX,核型：47，XYY,核型：46，XY，fra（X）（ q27. 3 ） *,5. 脆性(cu236。x236。ng)X染色體綜合征 *,第二十四頁，共五十五頁。,五、染色體分析在臨床(l237。n chu2
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