【文章內(nèi)容簡介】 散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實驗室檢查證實，已嚴重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。2．地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。（九）運動系統(tǒng)疾病各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正?；顒?，嚴重影響生長發(fā)育，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正，不能成為正常勞動力者。（十）后天性眼、耳疾病1．各種后天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。2．外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0．3，或一眼視力低于0．2，另一眼視力在0．5以下，生活難以自理者。（十一）其它疾病1．經(jīng)各種檢查證實，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。2．各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實者。3．大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響功能，不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關(guān)系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病1．常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。2．指導原則（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高(50％)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育。（二）常染色體隱性遺傳病l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q?T延長綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。2．指導原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（三）X連鎖隱性遺傳病1．常見病種：如進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。住⒁倚停?。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2．指導原則（1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高，每胎男性有50％機會發(fā)病，女性有50％機會為攜帶者，不宜再生育。（2）對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。2．指導原則（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。（2）病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50％機會患病，再發(fā)風險率高，不宜再生育。（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（五）多基因遺傳病1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。2．指導原則（1）動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術(shù)效果較好，不宜再生育。（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測下。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（3）不