出生缺陷防控干預(yù)工作匯報(bào)材料(編輯修改稿)
2024-09-20 00:37 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 篩查中心（ ***市婦幼保健院）建立了新生兒疾病篩查陽性患兒專項(xiàng)救助基金，對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥患兒進(jìn)行救助。為每名確診的苯丙酮尿癥患兒提供 96 罐特殊奶粉，及定期追蹤隨訪至 6 歲；為甲狀腺功能減低癥證患兒提供隨訪及價(jià)值 2577元的各項(xiàng)檢驗(yàn)項(xiàng)目直至 6歲。 20XX年新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目從原有兩項(xiàng)增加至四項(xiàng)， 20XX年新生兒聽力篩查工作在我市 也全面啟動(dòng)。 20XX 年全市推廣使用了新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)了篩查基礎(chǔ)信息的網(wǎng)絡(luò)傳輸，開通了患兒家長對篩查結(jié)果的網(wǎng)上查詢功能。為規(guī)范陽性患兒治療，市新篩中心制訂下發(fā)了《苯丙酮尿癥患兒家長手冊》 第 5 頁 共 9 頁 及專案病歷，專人負(fù)責(zé)，預(yù)約復(fù)診，避免陽性患兒治療的隨意性和不規(guī)范性。成立了苯丙酮尿癥患兒家長俱樂部，堅(jiān)持定期組織苯丙酮尿癥患兒家長開展俱樂部活動(dòng)，邀請專家對苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)進(jìn)行全面的講解，請有經(jīng)驗(yàn)的患兒家長通過特殊食品的現(xiàn)場演示指導(dǎo)家長正確添加輔食，為每位苯丙酮尿癥患兒免費(fèi)提供體格檢查和智力測評，根據(jù)檢測結(jié)果 進(jìn)行治療和喂養(yǎng)指導(dǎo)，使家長們學(xué)習(xí)知識(shí)，掌握方法，增強(qiáng)信心，為患兒健康成長奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。 從項(xiàng)目開展到 20XX 年 6 月底，我市遺傳代謝性疾病共篩查225766 例，遺傳代謝性疾病篩查率已達(dá) %，位于全省前列，達(dá)到了國家東部經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)水平。截至目前確診甲狀腺功能減低癥患兒 104 例，高 tsh 血癥 22 例，均給予救助、隨訪；確診苯丙酮尿癥患兒 51 例、四氫生物蝶呤缺乏癥患兒 2 例，均按要求給予救助、隨訪；葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥復(fù)篩陽性患兒65 例，給予發(fā)放宣教手冊；腎上腺皮質(zhì)增生癥陽性患兒 16 例，交治 療組。經(jīng)救助過的患兒，除 1 例因重癥肺炎死亡外，通過連續(xù)幾年監(jiān)測，其余患兒體格和智力均在正常范圍。救助政策的實(shí)施維持了患兒智力發(fā)育的正常。聽力篩查于 20XX 年啟動(dòng)，截止20XX 年 6 月底，共為 97546 名兒童進(jìn)行了聽力篩查，聽力篩查率已達(dá) %，截止目前復(fù)篩陽性患兒 89 人，均轉(zhuǎn)往省聽力篩查診斷中心診治，聽力篩查確診 8 例，均積極申請市殘聯(lián)人工耳 第 6 頁 共 9 頁 蝸救助項(xiàng)目。 2024 年我市建立了小兒外科，對小兒先天性唇腭裂、氣管食管瘺、先天性膈疝、肥厚性幽門狹窄、十二指腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、先天性巨結(jié)腸、肛門閉鎖（先 天性無肛門）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手術(shù)治療，以及生長發(fā)育過程出現(xiàn)的缺陷進(jìn)行矯治。累計(jì)實(shí)施缺陷矯治手術(shù) 400 余
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