【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 孕期常規(guī)超聲檢查的注意事項(xiàng) 16— 24周常規(guī)超聲檢查，主要內(nèi)容包括：胎兒生長(zhǎng)評(píng)估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育的檢查。 —— 超聲檢查報(bào)告上記錄相關(guān)內(nèi)容 ,注意報(bào)告出具語(yǔ)言的表述。 2.《 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法 》 第十七條規(guī)定的高危孕婦，應(yīng)進(jìn)行早期妊娠超聲檢查。 —— 在相關(guān)登記和病歷中進(jìn)行記錄，書面告知。 ，應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 —— 超聲檢查報(bào)告單上記錄異常情況，書面告知孕婦，不具備資格的機(jī)構(gòu)應(yīng)書面建議轉(zhuǎn)診至有產(chǎn)診資格的機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診。 ，醫(yī)師不得隨意提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)建議。 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 ? 細(xì)胞遺傳（胎兒染色體核型分析） 通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)胎兒來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對(duì)其是否存在染色體異常做出診斷。 胎兒細(xì)胞可通過(guò)羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細(xì)胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。 場(chǎng)所 ：包含小手術(shù)室、接種培養(yǎng)室、標(biāo)本制備室、實(shí)驗(yàn)室、暗室和洗滌室。具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。 人員 ：至少 2名中級(jí)以上職稱的細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)和生化免疫實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員。 資料信息檔案： 染色體核型分析報(bào)告，應(yīng)由 2名經(jīng)認(rèn)證審批的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)，審核人必須具有 副高 以上專業(yè)技術(shù)職稱。 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 采集標(biāo)本時(shí)間 絨毛膜采樣： 811周 羊水穿刺： 1621周 臍血管穿刺： 1824周 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 ? 分子遺傳 聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù) 半定量 ,定量 ,多重 PCR 基因芯片技術(shù) 固相和液相芯片 基因測(cè)序技術(shù) 核苷酸序列分析 ,是檢測(cè)基因突變最直接 ,最可信的方法 ,不僅可以確定突變的部位 ,還可確定突變的性質(zhì) ,是診斷基因異常 (已知和未知 )最直接和準(zhǔn)確的方法 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性與連鎖分析 RFLP,SSCP,SNP,STR等 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 ? 產(chǎn)前篩查 通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。 目標(biāo)疾病 — 21三體綜合征（唐氏綜合征） 18三體綜合征 (愛德華氏綜合征 ) 開放性神經(jīng)管缺陷（ 無(wú)腦兒和開放性脊柱裂 ） 遵循知情選擇、孕婦自愿原則 中孕期篩查時(shí)限：孕 15周 — 20+6周 產(chǎn)前篩查報(bào)告 需經(jīng) 2名相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)，其中審核人員應(yīng)為副高 以上職稱的相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員。 產(chǎn)前篩查報(bào)告單由兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)，且必須經(jīng) 副高 以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后簽發(fā)。 產(chǎn)前篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本保存至少 1年，血清標(biāo)本保存于 70℃ 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 ? 無(wú)創(chuàng) DNA（孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷 ） 近期重要文件 *《 國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知 》 （國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā) 〔 2023〕 45號(hào) ）廢止此前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)相關(guān)規(guī)定，正式取消無(wú)創(chuàng) DNA產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)，并對(duì)開展無(wú)創(chuàng) DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員作出新的規(guī)定。 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 無(wú)創(chuàng) DNA ? 孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷是應(yīng)用高通量基因測(cè)序等分子遺傳技術(shù)檢測(cè)孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評(píng)估胎兒常見 染色體非整倍體 異常風(fēng)險(xiǎn)。 ? 21三體綜合征 、 18三體綜合征 、 13三體綜合征 ? 檢測(cè)適宜孕周為 12+0～ 22+6周。 ? 執(zhí)業(yè)要求 采血機(jī)構(gòu) ｛產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)｝ 檢測(cè)機(jī)構(gòu) ｛產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)（具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì) ）｝ 簽訂合作協(xié)議 → 向省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門備案 ↙↘ 采血 檢測(cè) 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 無(wú)創(chuàng) DNA ? 人員要求 DNA產(chǎn)前篩查與診斷的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)按照 《 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法 》 要求取得相應(yīng)資質(zhì)。 DNA產(chǎn)前檢測(cè)的 實(shí)驗(yàn)室人員 應(yīng)當(dāng)經(jīng)過(guò) 省級(jí) 以上衛(wèi)生計(jì)生行政部門組織的 臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn) ，并獲得培訓(xùn)合格證書 。 ? 設(shè)備試劑 DNA提取設(shè)備、 PCR儀、高通量基因測(cè)序儀或其他分子檢測(cè)設(shè)備等設(shè)備，試劑和數(shù)據(jù)分析軟件應(yīng)當(dāng)符合 《 醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例 》 和《 醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法 》 等相關(guān)規(guī)定，經(jīng)過(guò)食品藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)注冊(cè)。 ? 臨床報(bào)告的出具發(fā)放 自采血至發(fā)放臨床報(bào)告時(shí)間不超過(guò) 15個(gè)工作日，臨床報(bào)告應(yīng)當(dāng)由 副高以上職稱 并具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的臨床醫(yī)師出具發(fā)放，臨床報(bào)告應(yīng)當(dāng)以開展相關(guān)技術(shù)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)名義出具，以書面報(bào)告形式告知受檢者。 ? 標(biāo)本與資料信息的保存 采血機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存知情同意書，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存檢測(cè)申請(qǐng)單第一聯(lián)，檢測(cè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存檢測(cè)申請(qǐng)單第二聯(lián)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)核心數(shù)據(jù)信息和剩余標(biāo)本。 標(biāo)本、信息和資料的保存期限應(yīng)不少于 3年。 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 EDTA抗凝管 血漿游離 DNA采血管（ cellfree管） 核酸提取儀 PCR儀 高通量基因測(cè)序儀 ? 產(chǎn)前篩查報(bào)告 由兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)，且必須經(jīng) 副高以上職稱 的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后簽發(fā)。 ? 產(chǎn)前診斷報(bào)告 應(yīng)當(dāng)由 2名經(jīng)資格認(rèn)定的 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 簽發(fā)，審核人員具有 副高以上 專業(yè)技術(shù)職稱。 ? 無(wú)創(chuàng) DNA臨床報(bào)告 應(yīng)當(dāng)由 副高以上職稱 并具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的 臨床醫(yī)師 出具發(fā)放。 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)前診斷 ? 抽查病歷： 順產(chǎn)、剖宮產(chǎn)、高危因素、引產(chǎn) （查看胎兒畸形的超聲診斷報(bào)告、胎兒遺傳學(xué)檢測(cè)報(bào)告、胎兒 DNA檢測(cè)報(bào)告等） 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)科病房 胎盤處置 衛(wèi)生部關(guān)亍產(chǎn)婦分娩后胎盤處理問(wèn)題的批復(fù)（ 2023年） 產(chǎn)婦分娩后胎盤應(yīng)當(dāng)歸產(chǎn)婦所有。產(chǎn)婦放棄或者捐獻(xiàn)胎盤的，可以由醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行處置。任何單位和個(gè)人不得買賣胎盤。如果胎盤可能造成傳染病傳播的，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)及時(shí)告知產(chǎn)婦，按照 《 傳染病防治法 》 、 《 醫(yī)療廢物管理?xiàng)l例 》 的有關(guān)規(guī)定進(jìn)行消毒處理，并按照醫(yī)療廢物進(jìn)行處置。 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)科病房 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)科病房 死胎、死嬰處置 ? 對(duì)于死胎和死嬰，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)與產(chǎn)婦或其他監(jiān)護(hù)人溝通確認(rèn)，并加強(qiáng)管理。 ? 嚴(yán)禁按醫(yī)療廢物處理死胎、死嬰。 ? 對(duì)于有傳染性疾病的死胎、死嬰，經(jīng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)征得產(chǎn)婦或其他監(jiān)護(hù)人等同意后，產(chǎn)婦或其他監(jiān)護(hù)人等應(yīng)當(dāng)在醫(yī)療文書上簽字并配合辦理相關(guān)手續(xù)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照 《 傳染病防治法 》 、 《 殯葬管理?xiàng)l例 》 等妥善處理，不得交由產(chǎn)婦或其他監(jiān)護(hù)人等自行處理。 監(jiān)督要點(diǎn) —產(chǎn)科病房 ? 新生兒遺傳代謝病篩查 包括血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性病例確診和治療 ? 新生兒聽力篩查 包括初篩、復(fù)篩、陽(yáng)性病例 確診和治療 新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則 醫(yī)療機(jī)構(gòu)在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況告知新生兒監(jiān)護(hù)人，并取得簽字同意。 尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在 3個(gè)月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查。 監(jiān)督要點(diǎn) —新生兒疾病篩查 ? 篩查病種： 苯丙酮尿癥、先天性甲低等 ? 采血、送檢 ：設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集工作。 ? 開展新生兒遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)由省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計(jì)生行政部門指定。 ? 采血人員、召回人員、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員取得技術(shù)合格證。 ? 遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人具有高級(jí)職稱。 ? 遺傳代謝病診治人員為中級(jí)以上兒科執(zhí)業(yè)醫(yī)師，取得培訓(xùn)合格證。 ? 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料保留至少 10年。 ? 新生兒遺傳代謝病篩查陽(yáng)性者召回隨訪記錄保存 10年以上。 監(jiān)督要點(diǎn) —新生兒遺傳代謝病篩查 ? 初篩、復(fù)篩 ：設(shè)在有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中 ? 聽力篩查和檢測(cè)人員 ：取得技術(shù)合格證 ? 房屋：設(shè)置 1間通風(fēng)良好、環(huán)境噪聲 ≤45 dB（ A）的專用房間，并配備診察床 ? 設(shè)備：篩查型耳聲發(fā)射儀或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀 ? 開展新生兒聽力診治由省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計(jì)生行政部門指定。 ? 聽力診治人員 ：中級(jí)以上耳鼻喉專業(yè)執(zhí)業(yè)醫(yī)師。 ? 診治機(jī)構(gòu)設(shè)置 2間隔聲室（含屏蔽室 1間），診室和綜合用房各 1間，診斷型聽覺誘發(fā)電位儀、耳聲發(fā)射儀、聲導(dǎo)抗儀等設(shè)備。 監(jiān)督要點(diǎn) —新生兒聽力篩查 檢查方法 ? 抽查產(chǎn)科病歷，核查有無(wú)新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書和新生兒聽力篩查知情同意書。 ? 查看開展相應(yīng)工作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)是否有省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計(jì)生行政部門的指定文件。 ? 抽查采血卡片、召回記錄、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)報(bào)告、聽力篩查報(bào)告、相關(guān)病歷等記錄上相關(guān)人員的學(xué)歷、新篩培訓(xùn)合格證書等。 ? 查看實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人的職稱證書。 ? 抽查遺傳代謝病患兒診治病歷、聽力診斷報(bào)告單、聽力確診患兒病歷等診治人員《醫(yī)師資格證書》、《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》和職稱證書，核查執(zhí)業(yè)范圍、職稱等。 ? 查看場(chǎng)所設(shè)備。 ? 抽查合格濾紙干血片是否密封保存在 2～ 8℃ 或 0℃ 以下冰箱中，有傳染病的標(biāo)本是否單獨(dú)包裝并作標(biāo)識(shí)。查看血片采集記錄，是否在規(guī)定時(shí)間