【文章內(nèi)容簡介】 胞器在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行一定的代謝功能，是細(xì)胞生存不可缺少的組成部分。同時(shí)他們也單獨(dú)或與核遺傳物質(zhì)一起完成一定的遺傳功能。某些真核生物的細(xì)胞質(zhì)或原核細(xì)胞中，除了細(xì)胞器外，還有另一類稱為附加體(episome)和共生體(symbiont)的細(xì)胞質(zhì)顆粒，它們是細(xì)胞的非固定成分，并且也能影響細(xì)胞的代謝活動，但它們并不是細(xì)胞生存必不可少的組成部分。例如，果蠅的s (sigma)粒子、大腸桿菌的F因子以及草履蟲的卡巴粒(Kappa particle)等，這些成分一般都游離在染色體之外，有些顆粒如F因子還能與染色體整合在一起，并進(jìn)行同步復(fù)制。通常把上述所有細(xì)胞器和細(xì)胞質(zhì)顆粒中的遺傳物質(zhì)，統(tǒng)稱為細(xì)胞質(zhì)基因組(plasmon)。綜合上面所述，真核生物遺傳體系構(gòu)成可以概括如下：下面主要講一下染色質(zhì)。第二節(jié) 染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目一、染色體的形態(tài)特征 染色體是細(xì)胞核中最重要的組成部分，在細(xì)胞尚未進(jìn)行分裂的核中，可以見到許多由于堿性染料而染色較深的、纖細(xì)的網(wǎng)狀物，這就是染色質(zhì)(chromatin)。當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，核內(nèi)的染色質(zhì)便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的染色體(chromosome)。當(dāng)細(xì)胞分裂結(jié)束進(jìn)入間期時(shí)，染色體又逐漸松散而回復(fù)為染色質(zhì)。所以說，染色質(zhì)和染色體實(shí)際上是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色體是核中最重要而穩(wěn)定的成分，它具有特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和一定的數(shù)目，是遺傳物質(zhì)的主要載體。具有自我復(fù)制的能力；并且積極參與細(xì)胞的代謝活動，在細(xì)胞分裂過程中能出現(xiàn)連續(xù)而有規(guī)律性的變化。幾乎在所有生物的細(xì)胞中，包括噬菌體在內(nèi)，在光學(xué)顯微鏡或電子顯微鏡下都可以看到染色體的存在。各個(gè)物種的染色體都各有特定的形態(tài)特征。在細(xì)胞分裂過程中，染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)表現(xiàn)為一系列規(guī)律性的變化，其中以有絲分裂中期染色體的表現(xiàn)最為明顯和典型。因?yàn)檫@個(gè)階段染色體收縮到最粗最短的程度，并且從細(xì)胞的極面上觀察，可以看到它們分散地排列在赤道板上，故通常都以這個(gè)時(shí)期進(jìn)行染色體形態(tài)的認(rèn)識和研究。根據(jù)細(xì)胞學(xué)的觀察，在外形上，每個(gè)染色體都有一個(gè)著絲粒(centromere)和被著絲粒分開的兩個(gè)臂(arm)。在細(xì)胞分裂時(shí)，紡錘絲(spindle fiber )就附著在著絲粒區(qū)域，這就是通常所稱的著絲點(diǎn)(spindle fiber attachment)的部分。著絲點(diǎn)主要由蛋白質(zhì)組成。各個(gè)染色體的著絲點(diǎn)位置是恒定的，因?yàn)橹z點(diǎn)的位置直接關(guān)系染色體的形態(tài)表現(xiàn)(圖2－3)。因此，根據(jù)著絲點(diǎn)的位置可以將染體色進(jìn)行分類，如果著絲點(diǎn)位于染色體的中間，成為中間著絲點(diǎn)染色體(metacentric chromosome)，則兩臂大致等長，因而在細(xì)胞分裂后期當(dāng)染色體向兩極牽引時(shí)表現(xiàn)為V形。如果著絲點(diǎn)較近于染色體的一端，成為近中著絲點(diǎn)染色體(submetacentric chromosome)，則兩壁長短不一，形成為一個(gè)長臂和一個(gè)短臂，因而表現(xiàn)為L形。如果著絲點(diǎn)靠近染色體末端，成為近端著絲點(diǎn)染色體(acrocentric chromosome)，則有一個(gè)長臂和一個(gè)極短的臂，因而近似于棒狀。又如果著絲點(diǎn)就在染色體末端，成為端著絲點(diǎn)染色體(telocentric chromosome)， 由于只有一個(gè)臂，故亦呈棒狀。此外，某些染色體的兩臂都極其粗短，則呈顆粒狀(圖2－4)。在細(xì)胞分裂過程中，著絲點(diǎn)對染色體向兩極牽引具有決定性的作用。如果某一染色體發(fā)生斷裂而形成染色體的斷片，則缺失了著絲點(diǎn)的斷片將不能正常地隨著細(xì)胞分裂而分向兩極，因而常會丟失。反之，具有著絲點(diǎn)的斷片將不會丟失。著絲點(diǎn)所在的區(qū)域是染色體的縊縮部分，稱為主縊痕(primary constriction)。在某些染色體的一個(gè)或兩個(gè)臂上還常另外有縊縮部位，染色較淡，稱為次縊痕(secondary constriction)。某些染色體次縊痕的末端所具有的圓形或略呈長形的突出體，稱為隨體(satellite)(圖2－3)。次縊痕的位置和范圍，也與著絲點(diǎn)一樣，都是相對恒定的，通常在短臂的一端。這些形態(tài)特征也是識別某一特定染色體的重要標(biāo)志。此外，染色體的次縊痕一般具有組成核仁的特殊功能，在細(xì)胞分裂時(shí)，它緊密聯(lián)系著核仁，因而稱為核仁組織中心(nucleolar organizer)。例如，玉米第6對染色體的次縊痕就明顯地聯(lián)系著一個(gè)核仁。也有些生物在一個(gè)核中有兩個(gè)或幾個(gè)核仁。例如，人的第11121和22對染色體的短臂上都各聯(lián)系著一個(gè)核仁(圖2－5)。各種生物的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)不僅是相對穩(wěn)定的，而且大多數(shù)高等生物其體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目一般是成對存在的。這樣形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體，稱為同源染色體(homologous chromosome)；而這一對染色體與另一對形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體，則互稱為非同源染色體(nonhomologous chromosome)。同源染色體不僅形態(tài)相同，而且它們所含的基因位點(diǎn)也相同。但在許多物種中有一對同源染色體(性染色體)其形態(tài)和所含基因位點(diǎn)往往是不同的。近年來由于染色技術(shù)的發(fā)展，在染色體長度、著絲點(diǎn)位置、長短臂比、隨體有無等特點(diǎn)的基礎(chǔ)上，可以進(jìn)一步根據(jù)染色的顯帶表現(xiàn)區(qū)分出各對同源染色體，并予以分類和編號。例如，人類的染色體有23對(2n = 46)，其中22對為常染色體，另一對為性染色體 (X和Y染色體的形態(tài)大小和染色表現(xiàn)均不同)。目前國際上已根據(jù)人類各對染色體的形態(tài)特征及其染色的顯帶表現(xiàn)，把它們統(tǒng)一地劃分為7組(A、B、…、G)，分別予以編號(表2－2 和 圖2－5)。這種把生物細(xì)胞核內(nèi)全部染色體的形態(tài)特征所進(jìn)行的分析，稱為染色體組型分析(genome analysis)，或稱核型分析(analysis of karyotype)。人類的染色體組型分析，對于鑒定和確診染色體疾病具有重要的作用。二、染色體的結(jié)構(gòu)前面我們介紹了DNA(或RNA)是生物共同的遺傳物質(zhì)，是由核苷酸組成的雙螺旋長鏈。那么DNA(或RNA)又是如何組成染色體的呢？下面我們對染色體的結(jié)構(gòu)作一介紹。原核生物染色體與真核生物相比，原核生物的染色體要簡單得多，其染色體通常只有一個(gè)核酸分子(DNA或RNA)，其遺傳信息的含量也比真核生物少得多。例如，大腸桿菌含有一個(gè)染色體，呈環(huán)狀。它的DNA分子中含有的核苷酸對為3106。而蠶豆配子中染色體(n＝6)的核苷酸對為21010，長度為6000mm；豌豆配子中染色體(n＝7) 的核苷酸對與長度分別為31010和10500mm。病毒染色體只含一個(gè)DNA或者RNA分子，可以是單鏈也可以是雙鏈；大多呈環(huán)狀，少數(shù)呈線性分子。細(xì)菌染色體均為環(huán)狀雙鏈DNA分子。雖然病毒和細(xì)菌的染色體比真核生物小得多，但其伸展長度比其本身仍要大得多。例如：λ噬菌體其DNA伸展長度為17μm。大腸桿菌(Escherichia coli) 的DNA分子伸展有1200μm長，而細(xì)菌直徑只有1－2μm(圖3－11)。但是通常在原核生物的細(xì)胞里只有一個(gè)染色體，因而它們在DNA含量上遠(yuǎn)低于真核生物的細(xì)胞。那么這樣長的DNA是如何裝配到病毒或者細(xì)菌里去的呢？近年來研究發(fā)現(xiàn)，原核生物的染色體并不是象過去人們認(rèn)為的那樣是“露裸”的DNA分子，其DNA分子同樣與蛋白質(zhì)和RNA等其它分子結(jié)合。例如：大腸桿菌DNA與幾種DNA結(jié)合蛋白(DNAbinding protein)相結(jié)合。這些DNA結(jié)合蛋白很小，但在細(xì)胞內(nèi)數(shù)量很多，它們含有較高比例的帶正電荷氨基酸，可以與DNA帶負(fù)電荷的磷酸基團(tuán)相結(jié)合，其特性與真核生物染色體中的組蛋白(histone)相類似。大腸桿菌的染色體DNA除與蛋白質(zhì)結(jié)合外，還結(jié)合有RNA。它的染色體是由50－100個(gè)獨(dú)立的負(fù)超螺旋環(huán)組成的環(huán)狀結(jié)構(gòu)(圖3－12)。RNA和蛋白質(zhì)結(jié)合在上面，以保持其結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。真核生物染色體 ①染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)(chromatin)是染色體在細(xì)胞分裂的間期所表現(xiàn)的形態(tài)，呈纖細(xì)的絲狀結(jié)構(gòu)，故亦稱為染色質(zhì)線(chromatin fiber)。在真核生物中，它是脫氧核糖核酸(DNA)和蛋白質(zhì)及少量核糖核酸(RNA)組成的復(fù)合物，其中DNA的含量約占染色質(zhì)重量的30％。蛋白質(zhì)包括組蛋白和非組蛋白二類，組蛋白是與DNA結(jié)合的堿性蛋白，有HH2a、H2b、H3和H4等五種，其在細(xì)胞中的比列大致為1﹕2﹕2﹕2﹕2。它們是除精子等少數(shù)細(xì)胞外，為所有生物和細(xì)胞所共有。它與DNA的含量比率大致相等，是很穩(wěn)定的，在染色質(zhì)結(jié)構(gòu)上具有決定的作用。而非組蛋白在不同細(xì)胞間變化很大，在決定染色體結(jié)構(gòu)中作用可能不是很大，它們可能與基因的調(diào)控有關(guān)。近來研究發(fā)現(xiàn)，染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體(nucleosome)、連接絲(linker)和一個(gè)分子的組蛋白H1。每個(gè)核小體的核心是由H2A、H2B、H3和H4四種組蛋白各以兩個(gè)分子組成的八聚體，其形狀近似于扁球狀 (圖3－13)。DNA雙螺旋就盤繞在這八個(gè)組蛋白分子的表面。連接絲把兩個(gè)核小體串聯(lián)起來，它是兩個(gè)核小體之間的DNA雙鏈。組蛋白H1結(jié)合于連接絲與核小體的接合部位，影響連接絲與核小體結(jié)合的長度。如果H1被除去，其核小體的基本結(jié)構(gòu)并不會因此而改變。據(jù)測定，大部分細(xì)胞一個(gè)核小體及其連接絲約含有180－200個(gè)堿基對(base pair，bp)的DNA，其余堿基對則為連接絲，其長度變化較大，從短的8個(gè)堿基對到長的114個(gè)堿基對。根據(jù)染色反應(yīng)，間期細(xì)胞核中的染色質(zhì)可以分為兩種：異染色質(zhì)(heterochromatin)和常染色質(zhì)(euchromatin)。異染色質(zhì)是染色質(zhì)線中染色很深的區(qū)段，這稱為異染色質(zhì)區(qū)(heterochromatin region)；常染色質(zhì)是染色很淺的區(qū)段，這稱為常染色質(zhì)區(qū)(euchromatin region)。據(jù)分析，異染色質(zhì)和常染色質(zhì)在化學(xué)性質(zhì)上并沒有什么差別，只是核酸的緊縮程度及含量上的不同；并且根據(jù)電子顯微鏡的觀察，二者在結(jié)構(gòu)上是連續(xù)的。在細(xì)胞分裂間期異染色質(zhì)區(qū)的染色質(zhì)線仍然是高度螺旋化而緊密卷縮的，故能染色很深。而常染色質(zhì)區(qū)的染色質(zhì)表現(xiàn)為脫螺旋而呈松散狀態(tài)，故染色很淺，不易看到。在同一染色體上所表現(xiàn)的這種差別稱為異固縮(heterochromatin)現(xiàn)象。染色體的這種結(jié)構(gòu)與功能密切相關(guān)，常染色質(zhì)可經(jīng)轉(zhuǎn)錄表現(xiàn)為活躍的遺傳功能，而異染色質(zhì)一般不編碼蛋白質(zhì)，只對維持染色體結(jié)構(gòu)的完整性起作用。放射自顯影的實(shí)驗(yàn)證明，異染色質(zhì)的復(fù)制時(shí)間總是遲于常染色質(zhì)。異染色質(zhì)又可分為組成型異染色質(zhì)(constitutive heterochromatin )和兼性異染色質(zhì)(facutative heterochromatin)。組成型異染色質(zhì)主要是衛(wèi)星DNA，構(gòu)成染色體的特殊區(qū)域，如著絲點(diǎn)部位等。只與染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無表達(dá)功能。兼性異染色質(zhì)可以存在于染色體的任何部位。它可以在某類細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，而在另一類細(xì)胞內(nèi)完全不表達(dá)。例如，哺乳動物的X染色體。對某個(gè)雌性動物來說，其中一條X染色體表現(xiàn)為異染色質(zhì)，完全不表達(dá)其功能，而另一條則表現(xiàn)為功能活躍的常染色質(zhì)。因?yàn)槿旧w本身就是細(xì)胞分裂期間染色質(zhì)的卷曲壓縮，所以染色體也會象染色質(zhì)一樣，出現(xiàn)異染色質(zhì)區(qū)和常染色質(zhì)區(qū)。不同的生物各個(gè)染色體所出現(xiàn)的異染色質(zhì)區(qū)的分布是不同的。例如，茅膏菜(Drosera)的異染色質(zhì)位于染色體的末端；蠶豆、番茄、月見草和果蠅等分布于著絲點(diǎn)附近。在玉米中可能在著絲點(diǎn)的兩邊或一邊，例如，在玉米第7染色體的長臂上靠近著絲點(diǎn)處就有一段較明顯而稍膨大的異染色質(zhì)區(qū)。在動物的性染色體上，Y染色體的異染色質(zhì)也顯然比X染色體為多。有些生物的細(xì)胞中除了具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體。通常把正常的染色體稱為A染色體；把這種額外染色體統(tǒng)稱為B染色體，也稱為超數(shù)染色體(supernumerary chromosome)或副染色體(accessory chromosome)。至于B染色體的來源和功能，尚不甚了解。不同物種和同一物種的染色體大小差異都很大，而染色體大小主要指長度而言，在寬度上同一物種的染色體大致是相同的。－；－。在高等植物中單子葉植物一般比雙子葉植物的染色體大些。但雙子葉植物中牡丹屬(Paeonia)和鬼臼屬(Podophyllum)是例外，具有較大的染色體。玉米、小麥、大麥和黑麥的染色體比水稻為大；而棉花、苜蓿、三葉草等植物的染色體較小。②染色體的結(jié)構(gòu)模型 在細(xì)胞有絲分裂的中期，利用光學(xué)顯微鏡可以觀察到：染色體的結(jié)構(gòu)是由兩條染色單體(chromatid)組成的。每條染色單體包括一條染色線(chromonema)，以及位于線上許多染色很深、顆粒狀的染色粒(chromomere)。染色粒的大小不同，在染色線上有一定的排列順序，一般認(rèn)為它們是由于染色質(zhì)線反復(fù)盤繞卷縮形成的?，F(xiàn)已證實(shí)每個(gè)染色體所含的染色質(zhì)線是單線的，即一個(gè)染色體所包含的兩條染色單體都分別是單線的，換言之，每條染色單體是一個(gè)DNA分子與蛋白質(zhì)結(jié)合形成的染色質(zhì)線。當(dāng)完全伸展時(shí)，其直徑不過100μm，而其長度可達(dá)幾毫米，甚至幾厘米。當(dāng)它盤繞卷曲時(shí)，可以收縮得很短，于是表現(xiàn)出染色體所特有的形態(tài)特征。如人的最長的一條染色體，在分裂間期其分子伸展時(shí)長達(dá)85mm，但在中期，長度約為10μm的染色體，其長度差不多縮短了一萬倍。那么，在細(xì)胞分裂過程中染色質(zhì)線到底是怎樣卷縮成為一定形態(tài)結(jié)構(gòu)的染色體的呢？現(xiàn)在認(rèn)為至少存在三個(gè)層次的卷縮(圖3－14)：第一個(gè)層次是DNA分子超螺旋化形成核小體，產(chǎn)生直徑約為100μm的間期染色質(zhì)線，在此過程中組蛋白H2A、H2B、H3和H4參與作用。第二個(gè)層次是核小體的長鏈進(jìn)一步螺旋化形成直徑約為300μm的超微螺旋，稱為螺線管(solenoid)，此過程中組蛋白H1參與作用。最后是染色體螺旋管進(jìn)一步卷縮, 并附著于由非組蛋白形成的骨架(scaffold)或者稱中心(central core)(圖3－15)上面成為一定形態(tài)的染色體。但有關(guān)三個(gè)層次卷縮的機(jī)理至今尚不清楚。③著絲粒和端體 染色體另外二個(gè)重要的結(jié)構(gòu)就是著絲粒(centromoere)和端體(telomere)。著絲粒是染色體的縮縊部位，是細(xì)胞分裂過程中紡錘絲(spindle fiber)結(jié)合的區(qū)域，染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中在紡錘絲的牽引下分向二極。因此，著絲粒在細(xì)胞分裂過程中，對染色體向子細(xì)胞的正確分配起著關(guān)鍵的作用。缺少著絲粒的染色體片段，由于沒有紡錘絲的牽引，在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)常容易丟失。近年來對酵母(Saccba