uwv8-精神發(fā)育遲滯eric(編輯修改稿)
2025-01-30 23:21 本頁面
【文章內容簡介】 er’s綜合癥、脆性 X綜合癥 ? 代謝相關：糖代謝異常（半乳糖血癥）、氨基酸代謝異常（苯丙酮尿癥）激素水平異常（ 甲低導致的克汀病 ） ? 其它：胎兒酒精綜合癥、結節(jié)性硬化 Down’s綜合癥 ? 染色體異常（ 21號染色體三體性） ? 生長發(fā)育遲緩，智力底下 ? 身材矮小 。頭部長度較常人短，眼裂細小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深多，耳小位低，脖子粗壯，手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條 ? 常伴有先天性心臟病和臍疝等 先天性睪丸發(fā)育不全 (Klineflter綜合癥 ) ? 為性染色體畸變所致 ,多數病兒較正常男孩多一個 X染色體 ,常見核型為 47,XXY（占 80％） ,其他尚有 48,XXXY、47,XXY／ 46， XY等各種嵌合體 ? X染色體越多，智能低下發(fā)生率及嚴重程度越高，男性化障礙程度更明顯 ? 本病的表現病兒外表為男性，但乳房往往肥大，到成年乳房女性化，睪丸小，體格瘦長，須毛較短，青春期發(fā)育遲緩。由于無精子，不能生育。病兒可有性格孤僻， 25%的病兒有中等度智能不全。由于本病在青春期前缺乏明顯癥狀，不易確診 卵巢發(fā)育不良綜合癥 Turner’s綜合癥 ? 患者核型為 45,X ? 外貌和內部生殖器官均象女性 ? 身長比一般女性矮小 。性激素缺乏，乳房未發(fā)育 ,寬乳距 ,外陰呈嬰兒樣 ,無卵巢 ,無月經 。蹼頸、肘外翻 ? 可伴有心、腎等先天畸形 ? 約 25%的本癥患者有精神發(fā)育遲滯 ,但程度較輕 患者核型為 45,X. 外貌和內部生殖器官均象女性，身長比一般女性為矮，性激素缺乏，卵巢及第二性征（乳房）發(fā)育不良，無生殖細胞，不育；蹼頸、肘外翻、寬乳距，往往有先天性心臟病 脆性 X綜合癥 ? X連鎖智力缺陷疾病 ? 發(fā)生機制未明 ? 大多為男性 ? 智力低下，語言及行為障礙（孤獨、多動、羞怯或倔強） ? 特殊面容（頭大、長臉、前額及下頦突出，腭弓高、耳大、手大、足大、睪丸巨大） 苯丙酮尿癥 ? 先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏 ? 金發(fā)碧眼、虹膜淡黃、皮膚白皙、口唇鮮紅、震顫、步態(tài)不穩(wěn)、肌張力異常、尿有發(fā)霉臭味 ? 智力明顯低下 ? 血苯丙氨酸含量 20mg/dl 克汀病（呆小癥） ? 即先天性甲狀腺功能減低癥 :它是導致兒童生長發(fā)育障礙和智力低下重要原因，分散發(fā)性和地方性兩大類 ? 主要出生于缺碘、甲狀腺腫流行區(qū) ? 臨床表現 :面部粘液性水腫，眼距寬、鼻翼厚、口唇厚、矮小 .運動障礙 ,行走蹣跚或痙攣性癱瘓，智力低下 ? 大多安靜、反應遲鈍、精神萎靡、活動少 ,少部分性情暴躁、哭笑無常 ,言語障礙及聽力障礙常見 . ? 多達中重度精神發(fā)育遲滯表現 ?臨床表現 :眼距寬、鼻翼厚、口唇厚、矮小 .運動障礙 ,行走蹣跚或痙攣性癱瘓，智力低下 半乳糖血癥 ? 常染色體隱性遺傳 ? 典型者為半乳糖 1尿苷轉移酶缺乏 ? 乳糖堆積 ? 大腦受損 ? 嘔吐、腹瀉、肝腫大、黃疸、低血糖 結節(jié)性硬化 ? 常染色體顯性遺傳 ? 神經－皮膚綜合癥 ? 2－ 6歲發(fā)病 ? 進行性智力障礙、癲癇、皮脂腺瘤 ? 伴有行為異?；蚓癜Y狀 ? 大腦組織有多發(fā)性結節(jié)或鈣化 胎兒酒精綜合癥 ? 與母孕期特別是懷孕頭三月大量飲酒有關 ? 中樞神經系統(tǒng)癥狀、 MR、身體發(fā)育遲緩 案例 ? 劉某 ,男 ,8歲 ,患兒出生滿月后發(fā)現不好吃奶 .2歲時與同齡兒童表現不一樣 ,不會玩耍 ,不會騎小車子 ,2歲半喊第一聲爸爸 .3歲學走路 .8歲時 ,患兒講話仍不連貫 ,雙眼斜視 ,左右手不協(xié)調 ,動作較多 ,坐不住 ,不知大小便 ,不會用手剝雞蛋殼、橘子皮 . ? 入院測 ,淡黃色頭發(fā) ,藍色的虹膜 ,神經系統(tǒng)檢查震顫 ,肌張力異常 ,共濟失調 ,腱反射亢進 .尿中有特殊鼠臭味 ,發(fā)育
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