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正文內(nèi)容

20xx年醫(yī)學(xué)專題—矮小兒童的病因分類探討-上海新華醫(yī)院顧學(xué)范教授(留存版)

  

【正文】 致(dǎozh236。tā)藥物,如用于治療注意缺失或多動(dòng)癥的興奮劑、抗癲癇藥、抗抑郁藥等 惡性腫瘤手術(shù)放療和化療 ,第二十七頁(yè),共三十一頁(yè)。ACH發(fā)病率為1:26000~1:40000。家族史:非近親婚配,父169cm,母145cm,姐160cm(16歲)。)障礙 糖代謝障礙 脂質(zhì)代謝障礙 蛋白代謝障礙 ,第二十五頁(yè),共三十一頁(yè)。,GHD伴有一種或多種其他垂體激素缺乏的患兒,除生長(zhǎng)遲緩?fù)?,尚有其它伴隨癥狀,如: 伴有ACTH缺乏者容易發(fā)生低血糖 伴有TSH缺乏癥可有食欲不振、活動(dòng)較少等輕度甲低癥狀 伴有FSH、LH缺乏癥者性腺發(fā)育不良,至青春期無(wú)第二特征(t232。先天性心臟病等,染色體核型分析或熒光原位雜交揭示21三體(標(biāo)準(zhǔn)型,易位型,嵌合體型,第十三頁(yè),共三十一頁(yè)。nyīn):導(dǎo)致宮內(nèi)及生后生長(zhǎng)遲緩的疾?。ㄒ?jiàn)后),母親妊娠期感染、用藥、吸煙、飲酒等,或特發(fā)性 rhGh治療 國(guó)際上2001年批準(zhǔn)使用于SGA 國(guó)內(nèi)建議的治療指癥:出生體重和/或身長(zhǎng)低于同齡胎正常參考值第10百分位數(shù),≥4歲身高低于同年齡、同性別正常兒童平均身高2SD 推薦劑量為0.1~0.2u/(kg.d),第九頁(yè),共三十一頁(yè)。),在相似生活環(huán)境下,個(gè)體身高(或身長(zhǎng))低于同種族、同地區(qū)、同年齡和性別正常健康兒童平均身高(或身長(zhǎng))的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(2SD),或正常參考值的第3百分位數(shù)以下 要求準(zhǔn)確(zhǔnqu232。ngl236。 既往體健,無(wú)低血糖、抽搐及明顯呼吸道感染史 出生史正常,G2P2,BW3.5kg,BL 48cm。ngch225。uy,軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全(ACH)/不良(HCH),ACH發(fā)病率為1:26000~1:40000 HCH的臨床表現(xiàn)和遺傳模式與ACH類似,但癥狀較輕 主要臨床特征:不成比例的身材矮小,四肢近端短小,是短肢侏儒癥最常見(jiàn)類型 其他特征包括(bāoku242。)MPHD的相關(guān)基因缺陷,第二十一頁(yè),共三十一頁(yè)。,社會(huì)(sh232。SHOX基因單倍劑量不足——LeriWeill綜合征。ng)總結(jié),矮小兒童的病因分類探討。ixi232。,第十八頁(yè),共三十一頁(yè)。)及智力落后、生長(zhǎng)落后、特殊面容。目前國(guó)內(nèi)缺乏統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn) 85~90%SGA至2歲時(shí)(早產(chǎn)兒至4歲)實(shí)現(xiàn)追趕生長(zhǎng) GH和IGFI水平通常在正常范圍 追趕生長(zhǎng)失敗兒童,可能隨年齡增長(zhǎng)持續(xù)生長(zhǎng)障礙 SGA追趕生長(zhǎng)失敗的原因(yu225。ngy236。,病例(b236。母孕史無(wú)殊。ng)生長(zhǎng)變異,家族性身材矮小 體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲(CDGP) 小于胎齡兒(SGA)實(shí)現(xiàn)追趕(zhuīgǎn)生長(zhǎng) 非病理性發(fā)育
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