【正文】 rch 22, 2023 1行動出成果，工作出財富。勝人者有力，自勝者強。 , March 22, 2023 閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。 :33:0521:33Mar2322Mar23 1故人江海別，幾度隔山川。 力明 焦艷 一、產前診斷的對象 ? 35歲以上的高齡孕婦 ? 生育過異常兒的孕婦（如染色體異常兒，無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先心病等） ? 夫婦一方有異常的孕婦（如孕早期接受過刺激或感染，有家族遺傳病史） ? 原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史 ? 本次妊娠異常的孕婦（如羊水過多、疑有畸胎等） 力明 焦艷 二、產前診斷常用方法 ? 觀察胎兒外形 ? 染色體核型分析 ? 基因檢測 ? 檢測基因產物 力明 焦艷 三、產前診斷的疾病種類 ? 染色體病 ? 染色體數目異常和結構異常 ? 21三體綜合征、 18三體綜合征、 13三體綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全癥 力明 焦艷 三、產前診斷的疾病種類 ? 性連鎖遺傳病 ? 以 X連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等，男性必發(fā)病，女性為攜帶者，如診斷為男性胎兒，應行人工流產終止妊娠 力明 焦艷 三、產前診斷的疾病種類 ? 遺傳性代謝缺陷病 ? 用羊水細胞可診斷遺傳性代謝缺陷病已達到 80余種 ? 黑蒙性白癡病、黏多糖增多癥、苯丙酮酸尿癥，半乳糖血癥等 力明 焦艷 三、產前診斷的疾病種類 ? 非染色體性先天畸形 ? 主要為神經管缺陷 ? 無腦兒、脊柱裂等 力明 焦艷 四、染色體病的產前診斷 ? 主要依靠細胞遺傳學方法 ? 具有診斷準確、快速的優(yōu)點 力明 焦艷 五、性連鎖遺傳病的產前診斷 ? 性連鎖遺傳病兒需要確定性別，以便決定取舍 力明 焦艷 六、遺傳性代謝缺陷病的產前診斷 ? 多是常染色體隱性遺傳病 ? 由于基因突變導致某種酶或結構蛋白的缺失，引起代謝過程受阻，代謝中間產物積累出現癥狀 ? 測定培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛細胞特異酶活性是產前診斷的經典方法 力明 焦艷 七、非染色體性先天畸形 ? 主要以神經管缺陷為代表 ? 檢測羊水中甲胎蛋白或母體血中甲胎蛋白 力明 焦艷 習題 在婚前咨詢中，如果男女一方患嚴重的常染色體顯性遺傳病，應（ ） ? 不能結婚