【正文】 4） 內(nèi)含子可能是調(diào)控裝置 。通過這些基因的相互作用、密切協(xié)作，調(diào)控基因有序地表達，從而使各種生命活動表現(xiàn)出規(guī)律性、和諧性?？墒牵谄渌镏袆t看不到這種規(guī)律。 GC豐富區(qū)、 AT豐富區(qū) 65 （五）具有轉(zhuǎn)座現(xiàn)象 Barbara McClintock 19021992 轉(zhuǎn)座 ，或稱移位（ transposition） ： 轉(zhuǎn)座因子在基因組 不同位置間的移動。 86 : tRNA、 rRNA 組蛋白、免疫球蛋白 可能與基因調(diào)控相關(guān)序列 重復次數(shù) 10105，約占基因組的 35％ 87 Alu家族： 有 AluⅠ 酶切位點（ AG/CT） 而得名。 ? SNP適于快速、規(guī)?；Y查。 94 95 ： 組蛋白基因家族 多拷貝基因形成的基因簇， rRNA、 tRNA、 組蛋白基因家族。 106 二 000年六月二十六日克林頓宣布 人類基因組草圖繪制完成 107 108 這是人類基因組計劃首席科學家、 美國國家人類基因組研究所所長 弗朗西斯 ? 而更為復雜的，細胞內(nèi)蛋白質(zhì)構(gòu)成了復雜的信號網(wǎng)絡(luò)，這種網(wǎng)絡(luò)相互作用，構(gòu)成的網(wǎng)絡(luò)圖譜的形式更是千千萬萬。 127 ? 目前在蛋白質(zhì)組學中采用的手段，如雙向電泳，質(zhì)譜分析等等，還僅僅是初略的，較為宏觀的分析，實驗上機體內(nèi)存在的蛋白質(zhì)數(shù)量遠遠不止一個雙向電泳膠上那些點。 ? 日本： RIKEN等兩家研究中心，貢獻率為 7％。 真核基因組的特點之一就是存在多基因家族（ multi gene family）。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。 可變數(shù)目串聯(lián)重復序列（ variable number of tandem repeat,VNTR） 端粒 DNA： （ TTAGGG） n， 220 kb， 染色體復制，末端保護。galactosidase半乳糖苷酶 z 223。每種生物各有其特定的 C值，不同物種的 c值之間有很大差別。 ? (二 ) rDNA和 tDNA基因 ? 這類基因只轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生相應(yīng)的 RNA，而不翻譯成多肽鏈。 7 乳糖操縱子 8 7)“跳躍基因 ” 和 “ 斷裂基因 ” 的發(fā)現(xiàn) ? 50年代初，美國遺傳學家 B． McClintock在玉米的控制因子的研究中已經(jīng)指出某些遺傳因子是可以轉(zhuǎn)移位置的?；蚋拍畎l(fā)展經(jīng)過幾個時期。表明人們已認識到基因的功能并不是固定不變的，而是可以根據(jù)環(huán)境的變化進行調(diào)節(jié)。 “ RNA分子”主要 包括 tRNA和 rRNA。 26 CAAT box TATA box Enhancer promoter 調(diào)控序列 調(diào)控序列 真核生物基因的結(jié)構(gòu) exon exon 非翻譯區(qū) ： untranslated regions ， UTR UTR UTR Poly(A) 加尾信號 5 ′ +1 Stop 3 ′ 結(jié)構(gòu)基因 intron intron exon TGA ATG 開放閱讀框 ： open reading frame ， ORF response element 27 三、中心法則 central dogma Replication Replication Reverse Transcription Transcription Translation DNA RNA Protein 28 (一 ) 原核生物的 mRNA是多順反子 mRNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator DNA Transcription mRNA 3′ 1 2 3 5′ Translation Proteins 1 2 3 多順反子 mRNA (polycistronic mRNA): 原核生物的一個 mRNA分子帶有幾個 結(jié)構(gòu)基因的遺傳信息，利用共同的啟動 子及終止信號，組成操縱子的基因表達 調(diào)控單元。 流感病毒 、濾泡性口腔炎病毒、 狂犬病毒 40 呼腸孤病毒 reovirus RNA病毒 11節(jié)段 dsRNA 內(nèi)衣殼蛋白 外衣殼蛋白 41 正負雙鏈 RNA， 10－ 12節(jié)段、 每段編碼一個蛋白質(zhì) 呼腸孤病毒、輪狀病毒、 噬菌體 Φ 6 42 (retrovirus) 核心蛋白 逆轉(zhuǎn)錄酶 膜蛋白 poly(A) Cap 人類免疫缺陷病毒（ HIV） 43 單股正鏈 RNA， 有三個基本的結(jié)構(gòu) 基因： gag、 pol（ 逆轉(zhuǎn)錄酶 ）、 env， 白血病病毒、肉瘤病毒、 人類免疫缺陷病毒 5′ 端有甲基化帽， 3′ 端有 poly(A)， 另有多個基因表達調(diào)控位點。 單拷貝 DNA(single copy DNA) 80 2. 高度重復序列 DNA （ highly repetitive DNA） 衛(wèi)星 DNA（ satellite DNA） 反向重復序列 （ inverted repeats) 重復次數(shù) 106次 81 （ 1） 衛(wèi)星 DNA 存在于非編碼區(qū)的串聯(lián)重復序列， 在基因組中約占 5％。占所有已知多態(tài)性的 90%以上。 (3)化學反應(yīng)結(jié)束后，需要應(yīng)用生物技術(shù)系統(tǒng)檢測反應(yīng)結(jié)果。 ? 2022年 5月 ， 科學家聚集美國冷泉港 ， 宣布人類基因組草圖的完成 。 122 基因功能研究 計算機預測基因功能（生物信息學） ? 依據(jù)仍然是同源性比較。 ? 但對于將來而言，解決細胞內(nèi)的信號的定位， cascade，定量的傳導，以及信號網(wǎng)絡(luò)間的相互作用關(guān)系這是研究的重點，只有徹底了解到蛋白質(zhì)分子的定量，定位，以及時間性三個因素，我們才能真正意義上了解蛋白。 ? 1997年 ， 我國啟動了 “ 重大疾病相關(guān)基因的定位 、 克隆 、 結(jié)構(gòu)與功能研究 ” 項目 。 ? 對物種的所有基因進行定位、作圖、測序和功能分析 99 生物學進入 基因組 (Genome) 時 代 100 ?人類基因組包括分布于 人 46條染色體 30億核苷酸的 30,00035,000個基因 。 ? SNP等位基因頻率的容易估計。 Alu家族是靈長類動物特有的且是最重要的短散在元件（ short interspersed elements，SINEs），經(jīng)過 6千 5百萬年的進化， Alu序列在基因組中約有 120萬份拷貝，占基因組的 10％以上。 ? 其主要貢獻就是發(fā)現(xiàn)玉米中的轉(zhuǎn)座子現(xiàn)象：基因組中一段 DNA序列在基因組中移動，可以通過切割、重新整合等一系列過程從基因組的一個位置“跳躍”到另一個位置。 因此，從總體上說，生物基因組的大小同生物在進化上所處地位的高低無關(guān)，這種現(xiàn)象稱為 C值悖理 (C—Value paradox)。 intron2intron1 18 5′ 3′ exon3 exon2 exon1 intron1 intron2 (二 ) 轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列 前導序列 尾部序列 編碼區(qū) 側(cè)翼序列 側(cè)翼序列 結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)兩側(cè)的一段不被翻譯的 DNA片段 (側(cè)翼序列 )， 參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控。在最具權(quán)威的 2022年版 《 中國大百科全書 》 中，基因的定義是“含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小功能單位”。 5 (4)基因是有功能的 DNA片段 ? 20世紀 40年代 G W． Beadle和 E． L． Tatum通過對粗糙脈孢菌營養(yǎng)缺陷型的研究，提出了一個基因一個酶的假說 。證明了 DNA就是遺傳物質(zhì)。高中生物學課本則把基因定義為“有遺傳效應(yīng)的DNA片段”。 二、 基因的結(jié)構(gòu) t a y z o p structural gene promoter operator terminator 16