【正文】 1001502002503001996 1997 1998 1999 2021 2021 2021 2021 2021 2021年份發(fā)生率廣東省全國廣東省 9605年出生缺陷監(jiān)測結(jié)果 胎兒先天異常的篩查 妊娠相關(guān)蛋白 A（ PAPPA） 甲胎蛋白（ AFP） 絨毛膜促性腺激素（ βhCG） 血清游離雌三醇（ FE3） 抑制素 A（ INHA） 先天愚型 PAPPA：孕早期比正常孕母低 AFP：孕中期比正常孕母低 βhCG：孕早期和孕中期都比正常孕母高 FE3： 孕中期比正常孕母低 INHA：孕中期比正常孕母低 新生兒篩查 癥狀前診斷 及時、有效地治療 防止病損出現(xiàn) 新生兒篩查病種的選擇 : ▲ 有一定發(fā)病率 ,且危害嚴(yán)重 ▲篩查辦法簡單、經(jīng)濟 ▲有治療辦法和效果的遺傳病 苯丙酮尿癥（ PKU） ▲血樣采集時間 : 生后～ 6天 ▲采血方法 : 濾紙血斑 ▲篩查方法 : 細菌抑制法 先天性甲狀腺功能低下 ▲血樣采集時間 : 盡快 ▲采血方法 : 濾紙血斑 ▲篩查方法 :ELISH法測定 T4和 TSH 攜帶者篩查 遺傳攜帶者 : 表型正常 , 但帶有致病遺傳物質(zhì)且可把此致病遺傳物質(zhì)遺傳給后代的個體 , 包括 ◆隱性遺傳病雜合子 ◆顯性遺傳病的未顯者 ◆遲發(fā)外顯遺傳病的表型尚正常者 ◆染色體平衡型改變的個體 攜帶者篩查的意義 進行婚姻及生育指導(dǎo) , 配合產(chǎn)前診斷 , 可從第一胎起防止患兒出生 篩查病種的選擇 發(fā)病率高；危害嚴(yán)重；有預(yù)防和 /或產(chǎn)前診斷方法 產(chǎn)前診斷 遺傳與優(yōu)生 （自學(xué)） 優(yōu)生學(xué) 研究使用遺傳學(xué)原理和方法改善 人類遺傳素質(zhì)的科學(xué) 正優(yōu)生學(xué) (演進性優(yōu)生學(xué) ): 研究如 何維持和促進人群中有利基因頻 率的增長 負優(yōu)生學(xué) (預(yù)防性優(yōu)生學(xué) ): 研究如 何減少群體中有害基因頻率 。 x () + 189。 隨訪咨詢： 了解咨