【正文】 人類性染色體有 X和 Y兩種 ， 所以性染色質(zhì)也有 X染色質(zhì) (Xchromatin)和 Y染色質(zhì) (Ychromatin)。 生命的遺傳與變異 ．基因突變與修復(fù) ．基因突變 ． 基因突變的概念 基因突變 (gene mutation)是指 DNA分子中核苷酸組成或排列順序的改變 。 生命的遺傳與變異 ．基因的表達(dá)與調(diào)控 ．基因的表達(dá) ． 轉(zhuǎn)錄 (transcription) ? 戴帽 (capping) OCHC HOC HC HCH2O H O HOOOOPCCCNNHCNC HN+NH2O C H3R生命的遺傳與變異 ．基因的表達(dá)與調(diào)控 ．基因的表達(dá) ． 轉(zhuǎn)錄 (transcription) ? 戴帽 (capping) ? 有助于被核糖體識(shí)別 ? 保護(hù) mRNA的 5?端 生命的遺傳與變異 ．基因的表達(dá)與調(diào)控 ．基因的表達(dá) ． 轉(zhuǎn)錄 (transcription) ? 加尾 (tailing) 是 mRNA 3?端 poly A附加信號(hào) AAUAAA序列下游 15~30bp處切割后在 poly A聚合酶的作用下 ， 加上 100~200個(gè)腺苷酸 ， 形成多聚腺苷酸 （ poly A） 尾的過程 。 人類的結(jié)構(gòu)基因主要由外顯子 、 內(nèi)含子和側(cè)翼序列組成 。 生命的延續(xù) 5．卵裂及胚泡形成 生命的特征與起源 受精卵的分裂稱為 卵裂 (cleavage)， 所形成的細(xì)胞稱為 卵裂球 (blastomere)。 ? 卵的成熟包括 核的成熟 和 胞質(zhì)的成熟 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．配子的成熟與運(yùn)行 ．卵的成熟與運(yùn)行 卵排出后附著在卵巢表面 ， 由傘部上皮纖毛的擺動(dòng)與肌肉收縮將其掃拂入輸卵管并在壺腹部停留 。精子位于生精細(xì)管的管 腔中 ， 精子聚集成束 ， 一般 頭部朝向管壁或深埋在支持 細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中 。 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 5．細(xì)胞與醫(yī)學(xué) 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．細(xì)胞診斷 在疾病的診斷上 ， 應(yīng)用單克隆抗體技術(shù)已研究出幾百種體外診斷試劑盒 ， 使很多疾病的診斷簡(jiǎn)單而精確 ， 并使多種復(fù)雜疾病的治療效果大大提高 。 ? 過氧化氫酶 2H2O2 ? 2H2O＋ O2 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．能量轉(zhuǎn)換細(xì)胞器 線粒體 是普遍存在于真核細(xì)胞中的一種重要細(xì)胞器 。 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．蛋白質(zhì)合成細(xì)胞器 ． 細(xì)胞核 (nucleus) ． 核仁 (nucleolus) ． 核仁的化學(xué)組成 ? 蛋白質(zhì)： 80% ? RNA： 10%~11% ? DNA： 8% ? 少量脂類 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．蛋白質(zhì)合成細(xì)胞器 ． 細(xì)胞核 (nucleus) ． 核仁 (nucleolus) ． 核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu) 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．蛋白質(zhì)合成細(xì)胞器 ． 細(xì)胞核 (nucleus) ． 核仁 (nucleolus) ． 核仁周期 ? 分裂間期：典型的核仁結(jié)構(gòu) ? 分裂前期：核仁消失 ? 分裂末期：核仁重現(xiàn) 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．蛋白質(zhì)合成細(xì)胞器 ． 細(xì)胞核 (nucleus) ． 核基質(zhì) 在核液中存在著一個(gè)主要由非組蛋白纖維組成的網(wǎng)絡(luò)狀結(jié)構(gòu) ， 被命名為 核基質(zhì) 。 單細(xì)胞生物一個(gè)細(xì)胞就是一個(gè)完整的個(gè)體 ， 多細(xì)胞生物的機(jī)體根據(jù)其復(fù)雜程度由數(shù)百乃至萬(wàn)億計(jì)細(xì)胞構(gòu)成 。 生命的特征與起源 ．生命 ——與自然環(huán)境的協(xié)同共存體系 生命的存在不是孤立的 。 核 酸 —— 生命信息的 編碼 、 儲(chǔ)藏 蛋白質(zhì) —— 生命信息的 表達(dá)、體現(xiàn) ． 生命 ——以核酸 、 蛋白質(zhì)為主導(dǎo)的自然物質(zhì)體系 生命的特征與起源 ． 生命 ——以細(xì)胞為基本單位的功能結(jié)構(gòu)體系 生命的特征與起源 生命有機(jī)體決非化學(xué)物質(zhì)的簡(jiǎn)單堆砌 。 生殖是一切生命有機(jī)體最重要的屬性之一 。 ．細(xì)胞的大小、形態(tài)和數(shù)量 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ? 細(xì)胞的形態(tài)多種多樣 ， 大小也不一致 ，這是與細(xì)胞功能相適應(yīng)的 。 ? 蛋白質(zhì)合成細(xì)胞器 ? 內(nèi)膜結(jié)構(gòu)系統(tǒng)細(xì)胞器 ? 細(xì)胞形態(tài)與運(yùn)動(dòng)相關(guān)細(xì)胞器 ? 能量轉(zhuǎn)換的細(xì)胞器 ? 細(xì)胞表面結(jié)構(gòu)與運(yùn)動(dòng)的細(xì)胞器 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．蛋白質(zhì)合成細(xì)胞器 ． 細(xì)胞核 (nucleus) 細(xì)胞核 由核膜 、 核仁 、 染色質(zhì) (染色體 )和核基質(zhì)組成 ， 是細(xì)胞內(nèi)遺傳信息貯存 、 復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的場(chǎng)所 ， 也是細(xì)胞 功能及代謝 、 生長(zhǎng) 、 增 殖 、 分化 、 衰老的控制 中心 。 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．內(nèi)膜結(jié)構(gòu)系統(tǒng)細(xì)胞器 ． 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) (endoplasmic reticulum， ER) ． 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能 粗糙內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 的表面結(jié)合有核糖體 ， 在粗糙內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上合成的蛋白質(zhì)最終去向是提供給內(nèi)膜系統(tǒng) 、 細(xì)胞質(zhì)膜以及細(xì)胞外 。 ? 單體：球形肌動(dòng)蛋白 ? 多聚體：螺旋狀肌動(dòng)蛋白絲 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．細(xì)胞骨架 ． 中間纖維 (intermediate filament， IF) 中間纖維 是中空管狀結(jié)構(gòu) ， 直徑約為10nm， 單根或成束地分布在細(xì)胞質(zhì)內(nèi) 。 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．精子發(fā)生 從 精原細(xì)胞 (spermatogonium)發(fā)育為精子的過程稱為 精子發(fā)生 ， 約需 64~72天 。 射精后 ， 注入陰道穹窿的精子液化后才具有充分的運(yùn)動(dòng)力 。 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．受精 ．雌、雄原核形成與融合 精子核進(jìn)入卵內(nèi)后 ， 核膜崩潰 ， 被激活的卵胞漿中某種 （ 些 ） 因子的刺激下 ， 高度濃縮的精子核染色質(zhì)解凝聚 ， 核內(nèi)精蛋白被組蛋白替換 ，新形成的原核膜包在染色質(zhì)外周 ， 形成 雄原核 。 ? 串聯(lián)重復(fù)序列 (tandem repetitive sequence) ? 分散重復(fù)序列 (interspersed repetitive sequence) ．人類基因組 ．核基因組及其主要特征 ．重復(fù)序列 (repetitive sequence) ．串聯(lián)重復(fù)序列 生命的遺傳與變異 通常是指短串聯(lián)重復(fù) DNA序列，一般重復(fù)的長(zhǎng)度為 2~200bp，大多數(shù)重復(fù)的拷貝數(shù)多 (高度重復(fù) )，長(zhǎng)度可達(dá) 105 bp ，也稱為 衛(wèi)星 DNA (satellite DNA)。 生命的遺傳與變異 ．基因的表達(dá)與調(diào)控 ．基因的表達(dá) ． 轉(zhuǎn)錄 (transcription) 轉(zhuǎn)錄 的 RNA 分 子 稱 為 核 內(nèi) 異 質(zhì) RNA (hnRNA)， 它包括外顯子 、 內(nèi)含子和部分側(cè)翼序列 。 生命的遺傳與變異 ．基因的表達(dá)與調(diào)控 ．基因表達(dá)的調(diào)控 ． 翻譯后修飾 翻譯后需要對(duì)多肽鏈進(jìn)一步加工修飾 ， 才能成為具有一定空間結(jié)構(gòu)和生物活性的蛋白質(zhì) 。 ．染色質(zhì) ．常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 生命的遺傳與變異 常染色質(zhì) (euchromatin)是指在細(xì)胞間期處于解螺旋狀態(tài)的具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) ， 呈松散狀 ， 染色較淺 ， 著色均勻 。 ．染色質(zhì) ．性染色質(zhì) ． X染色質(zhì) 生命的遺傳與變異 失活的 X染色體上的基因并非都失去了活性 ， 有一部分基因仍保持其轉(zhuǎn)錄活性 。 生命的遺傳與變異 ．基因突變與修復(fù) ．基因突變 ． 基因突變的概念 ? 不利于個(gè)體的生存和生育能力 ? 可能對(duì)個(gè)體的生產(chǎn)帶來一定好處 ? 后果較微 ， 不產(chǎn)生可察覺的效應(yīng) ， 或者只表現(xiàn)為個(gè)體間的遺傳多態(tài) 生命的遺傳與變異 ．基因突變與修復(fù) ．基因突變 ． 基因突變類型 ．堿基替換 DNA分子中的一個(gè)堿基被另一個(gè)不同的堿基所替代 ， 稱為 堿基置換 ， 是 DNA分子中單個(gè)堿基的改變 ， 也稱為 點(diǎn)突變 (point mutation)。 生命的遺傳與變異 ．基因的表達(dá)與調(diào)控 ．基因的表達(dá) ． 翻譯 (translation) ? 核糖體：蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所 ? mRNA：攜帶著 DNA的信息 ? tRNA：轉(zhuǎn)移氨基酸 的 “ 搬運(yùn)工 ” 生命的遺傳與變異 ．基因的表達(dá)與調(diào)控 ．基因的表達(dá) ． 翻譯 (translation) 翻譯過程是多個(gè)甚至幾十個(gè)核糖體在同一個(gè) mRNA分子上進(jìn)行翻譯 ， 形成多聚核糖體 ，因此以同一條 mRNA為模板 ， 按不同進(jìn)度翻譯出許多相同的多肽鏈 。 生命的遺傳與變異 ．基因的結(jié)構(gòu) ．側(cè)翼序列 ．啟動(dòng)子 Exon Intron TATA box 生命的遺傳與變異 Exon Intron TATA box CAAT box ．基因的結(jié)構(gòu) ．側(cè)翼序列 ．啟動(dòng)子 生命的遺傳與變異 Exon Intron TATA box CAAT box GC box ．基因的結(jié)構(gòu) ．側(cè)翼序列 ．啟動(dòng)子 生命的遺傳與變異 Exon Intron TATA box CAAT box GC box Enhancer ．基因的結(jié)構(gòu) ．側(cè)翼序列 ．增強(qiáng)子 生命的遺傳與變異 Exon Intron TATA box CAAT box GC box Enhancer AATAAA ．基因的結(jié)構(gòu) ．側(cè)翼序列 ．終止子 生命的遺傳與變異 側(cè)翼序列中的啟動(dòng)子 、 增強(qiáng)子 、 終止子等 ，均屬于基因轉(zhuǎn)錄的順式作用調(diào)控元件 ， 也稱 調(diào)控序列 ， 對(duì)基因表達(dá)起調(diào)控作用 。 生命的遺傳與變異 ? 生殖： 當(dāng)生物生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段 ， 能夠產(chǎn)生與自己相似的個(gè)體 。 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．受精 ．精子獲能 (capacitation) 獲能的本質(zhì) 是：精子在子宮或輸卵管中 ， 覆蓋精子表面特別是頂體區(qū)的精漿物質(zhì)和去能因子逐漸被去除 ， 暴露出精子受體部位而使精子特異地與卵的受體或者卵釋放的物質(zhì)相作用 ， 并在與卵的外圍屏障 （ 如 ， 放射冠 、 透明帶 ） 接觸中發(fā)生頂體反應(yīng) 。 女性生殖細(xì)胞在 卵泡 (follicle)中發(fā)育 。 而目前主要應(yīng)用的是 干細(xì)胞治療 。 細(xì)胞骨架是細(xì)胞內(nèi)以蛋白質(zhì)纖維為主要成分的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu) ， 由主要的三類蛋白質(zhì)纖絲 (filament)構(gòu)成 ， 包括 微管 、 微絲 、 中間纖維 。 染色體 是指細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中 ， 由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu) 。 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．原核細(xì)胞與真核細(xì)胞 ． 原核細(xì)胞 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．原核細(xì)胞與真核細(xì)胞 ． 真核細(xì)胞 ? 在光學(xué)顯微鏡下觀察 ， 細(xì)胞結(jié)構(gòu)可分為 3部分 ? 細(xì)胞膜 (cell membrane) ? 細(xì)胞質(zhì) (cytoplasm) ? 細(xì)胞核 (nucleus) 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 ．原核細(xì)胞與真核細(xì)胞 ． 真核細(xì)胞 原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的主要區(qū)別 特 征 原核細(xì)胞 真核細(xì)胞 細(xì)胞大小 較小 ， 1～ 10 ?m 較大 ， 10～ 100 ?m 細(xì) 胞 壁 肽聚糖 纖維素 （ 植物細(xì)胞 ） 細(xì) 胞 質(zhì) 僅有核糖體，無胞質(zhì)環(huán)流 各種細(xì)胞器 ， 存在胞質(zhì)環(huán)流 核 糖 體 70S（ 50S＋ 30S） 80S（ 60S＋ 40S） 細(xì)胞骨架 無 有 內(nèi)膜系統(tǒng) 無 有 細(xì) 胞 核 擬核 （ 無核膜 、 核仁 ） 有核膜 、 核仁 染 色 體 單組 多組 細(xì)胞分裂 無絲分裂 有絲分裂 、 減數(shù)分裂 生命的基本單位 —— 細(xì)胞 在結(jié)構(gòu)上比原核細(xì)胞和真核細(xì)胞都要簡(jiǎn)單得多 ， 是由核酸 (DNA或 RNA)芯和蛋白質(zhì)外殼組成 。 生命的特征與起源 2．生命的起源 ? 從無機(jī)小分子物質(zhì)到有機(jī)小分子物質(zhì) 1953， Miller 生命的特征與起源 ．原始生命的化學(xué)演化 ? 從無機(jī)小分子物質(zhì)到有機(jī)小分子物質(zhì) 生命的特征與起源 ．原始生命的化學(xué)演化 ? 從有機(jī)小分子物質(zhì)到生命大分子物質(zhì) Fox：生命大分子合成 ? 從無機(jī)小分子物質(zhì)到有機(jī)小分子物質(zhì) 生命的特征與起源 ．原始生命的化學(xué)演化 ? 從有機(jī)小分子物質(zhì)到生命大分子物質(zhì) ? 從生命大分子物質(zhì)組成多分子體系 ? Fox：微球體 (microsphere) ? Oparin：團(tuán)聚體 (concerate) “ 雞”與“蛋”的爭(zhēng)論 (核酸 or 蛋白 ) ? 從無機(jī)小分子物質(zhì)到有機(jī)小分子物質(zhì) 生命的特征與起源 ．原始生命的化學(xué)演化