人類染色體與染色體病解讀(更新版)
【正文】 姐妹染色單體 7 C G 第六十四頁(yè)，共六十七頁(yè)。 ?染色體畸變分為染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變兩類。 脆性 X 染色體〔 fra X 〕： 具有脆性部位的 X 染色體〔 X q27 28) 第五十九頁(yè)，共六十七頁(yè)。 二、性染色體病 ? 概念：性染色體病是指性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。 第四十七頁(yè)，共六十七頁(yè)。 第三十九頁(yè)，共六十七頁(yè)。 第三節(jié) 染色體病 ?染色體病〔染色體畸變綜合癥〕 ? 先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。 一條染色體的斷片接到另一條 染色體上 第三十二頁(yè)，共六十七頁(yè)。 第二十九頁(yè)，共六十七頁(yè)。 減數(shù)分裂 Ⅰ 〔同源染色體別離〕 減數(shù)分裂 Ⅱ 〔姐妹染色單體別離〕 精子〔卵子〕 精〔卵〕原細(xì)胞 生殖細(xì)胞形成過程〔演示減數(shù)分裂〕 第二十三頁(yè)，共六十七頁(yè)。有單體型〔 2n1〕、三體型〔 2n+1〕和多體型如 47，XXX和 48， XXXY等等 ：是指體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上丌同核型細(xì)胞系的個(gè)體。 顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖 第十二頁(yè)，共六十七頁(yè)。研究腫瘤細(xì)胞及減數(shù)分裂等方面。標(biāo)本可長(zhǎng)期保存，重復(fù)性好，是目前使用最廣泛的一中帶型。 第七頁(yè)，共六十七頁(yè)。 ?人類的 24種染色體上共載有 20240~25000個(gè)基因，每條染色體平均帶有 1000個(gè)以上的基因。 學(xué) 習(xí) 目 標(biāo) ?描述人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)并說(shuō)出其類型 ?解釋核型的概念、學(xué)會(huì)核型的描述方法 ?解釋染色體畸變的概念、簡(jiǎn)述染色體畸變的原因及類型 ?解釋染色體病的概念 ?詳述 21三體綜合征形成的原因，說(shuō)出常見染色體病的臨床表現(xiàn)及核型 第二頁(yè)，共六十七頁(yè)。 二、 人類染色體的正常核型 核型〔 karyotype〕是指將一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征分組編號(hào)排列所構(gòu)成的圖形。顯帶分為整體顯帶和局部顯帶。 〔 4〕 C帶 局部顯帶 熱堿處理，吉姆薩染色。 〔 7〕高分辨 G帶 應(yīng)用細(xì)胞增殖同步化技術(shù)和秋水仙堿短時(shí)間處理以及改進(jìn)的顯帶技術(shù)。 一、染色體畸變的概念 二、染色體畸變的原因 三、染色體畸變的類型 第二節(jié) 染色體畸變 第十四頁(yè)，共六十七頁(yè)。 ② 雙雌受精 N N 3N ③ 核內(nèi)復(fù)制 精〔卵〕原細(xì)胞有絲分裂 2N 2N 2N 2N 生殖細(xì)胞 4N 第十八頁(yè)，共六十七頁(yè)。 由兩種或多種丌同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體 例： 46， XX / 47， XX， +21 45， X / 46， XX / 47， XXX 產(chǎn)生機(jī)理： ① 受精卵卵裂染色體丌別離 ② 受精卵卵裂染色體喪失 3. 嵌合體 第二十六頁(yè)，共六十七頁(yè)。 同一染色體某一區(qū)段含兩份或兩份 216。 q 31) 216。 ?共同的臨床表現(xiàn)：主要有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、多發(fā)畸形和皮膚紋理異常等。 2. 18三體〔 Edward’ s 綜合癥〕 核型： 47, XX〔 XY〕 , + 1880% 易位型 嵌合型〔 46， XY/47， XY+18〕 20% ﹜ 第四十二頁(yè)，共六十七頁(yè)?？藿新曀曝埥校址Q為貓叫綜合征。 第五十五頁(yè)，共六十七頁(yè)。 第六十二頁(yè)，共六十七頁(yè)。 條， 對(duì)。 。母親年齡：年齡越大生育患兒的
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