(本)遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷(更新版)
【正文】 染色體病 力明 焦艷 單基因遺傳 ? 常染色體顯性遺傳 —— 軟骨發(fā)育不全性侏儒癥、早禿 力明 焦艷 單基因遺傳 ? 常染色體隱性遺傳 —— 白化病、小頭畸形、先天性全色盲 力明 焦艷 單基因遺傳 ? X連鎖顯性遺傳 —— 躁狂癥 力明 焦艷 單基因遺傳 ? X連鎖隱性遺傳 —— 紅綠色盲（兒子易發(fā)?。? 力明 焦艷 多基因遺傳 ? 40%的先天畸形是由多基因和環(huán)境因素作用引起 力明 焦艷 染色體病 ? 21三體綜合征 力明 焦艷 三、遺傳咨詢范疇 ? 婚前咨詢 ? 產(chǎn)前咨詢 ? 一般遺傳咨詢 力明 焦艷 婚前咨詢 ? 分析并推算出影響下一代優(yōu)生的風(fēng)險(xiǎn)率，發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病，可分為： 應(yīng)暫緩結(jié)婚： 生殖器畸形 可以結(jié)婚，但禁止生育： 白化病、遺傳性聾啞 限制生育： 血友病 不能結(jié)婚： 近親、自理困難、智力低下 力明 焦艷 產(chǎn)前咨詢 ? 曾有患兒再生育的概率 ? 不孕或習(xí)慣性流產(chǎn) ? 生育過患兒 ? 妊娠期間接觸過危險(xiǎn)因素 力明 焦艷 一般遺傳咨詢 ? 遺傳病家族史能否遺傳給后代 ? 生育過畸形兒是否為遺傳性疾病 ? 多年不孕或習(xí)慣性流產(chǎn)，希望得到生育指導(dǎo) ? 詢問治療方法及效果 ? 接觸過危險(xiǎn)因素是否會(huì)影響下一代 力明 焦艷 四、遺傳咨詢的注意事項(xiàng) ? 態(tài)度：親切，暢言，守密 ? 談話有分寸 ? 對(duì)結(jié)果的描述，科學(xué)地說明婚育與優(yōu)生優(yōu)育的道理 ? 注意記錄 力明 焦艷 五、遺傳咨詢中護(hù)士的角色 ? 遺傳咨詢是產(chǎn)前咨詢的主要組成部分 ? 詳盡地收集有關(guān)資料 ? 必須持同情和關(guān)懷的態(tài)度 ? 為患者提供有關(guān)信息，幫助家庭做出合理的決定 力明 焦艷 第二節(jié) 遺傳篩查 力明 焦艷 遺傳篩查 ? 是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟，包括對(duì)成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病三部分。 :33:0521:33:05March 22, 2023 1他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。 21:33:0521:33:0521:33Wednesday, March 22, 2023 1不知香積寺，數(shù)里入云峰。 :33:0521:33Mar2322Mar23 1越是無能的人，越喜歡挑剔別
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