【正文】 貧血 、慢性進(jìn)行性舞蹈病 、 白化病 、 苯丙酮尿癥 、色盲、 血友病 、 C6PD(葡萄糖一 6 一磷酸脫氫酶 )缺乏癥、抗維生素 D 缺乏病、遺傳性慢性腎炎、 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 、馬方綜合征、 軟骨發(fā)育不全 、成骨發(fā)育不全、遺傳性 家族性結(jié)腸息肉 、黑蒙性癡呆、 肝豆?fàn)詈俗冃?、 小頭畸形 、 視網(wǎng)膜色素變性 、 先天性聾啞 等 。 主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用會(huì)為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測(cè)做出極大貢獻(xiàn)。 在基礎(chǔ)設(shè)施上，本院開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前 診斷方面的儀器設(shè)備齊全、先進(jìn)。 在功能 配備上，本院已經(jīng)建立了分子遺傳室、細(xì)胞遺傳室，在開展 產(chǎn)前優(yōu)生檢查、遺傳咨詢、染色體疾病及單基因病的遺傳學(xué)診斷、 NT 檢測(cè)，早期產(chǎn)前篩查、中期產(chǎn)前篩查 的基礎(chǔ)上逐漸開展了 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、親子鑒定、 FISH 診斷技術(shù)、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)等 ，技術(shù)成熟，并已完成相關(guān)檢測(cè)上萬例（染色體病檢測(cè) 8171 例，羊水產(chǎn)前診斷 1382 例 ，臍血產(chǎn)前診斷 211 例，單基因并檢測(cè) 500 余例，產(chǎn)前篩查 2020余例），已能很好地完成“產(chǎn)前篩查及診斷”的各項(xiàng)任務(wù)。 PGD通常是用在準(zhǔn)備用試管方式懷孕的女方卵子被采集并和男方的精子受精之后形成胚胎 ,在胚胎移植進(jìn)女方子宮之前進(jìn)行 .當(dāng)胚胎發(fā)育到四至八個(gè)細(xì)胞的階段時(shí) ,利用顯微外科技術(shù)將胚胎中的一個(gè)或兩個(gè)細(xì)胞 (稱為卵裂球 )取出 .然后將細(xì)胞中的 DNA 加以分析 ,以檢查其是否有遺 傳性疾病 .如果有任何異常 ,其檢驗(yàn)結(jié)果將被告知患者 。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。 37 染色體病是指由染色體異常引起的疾病。檢查血清 AFP、 HGG 還可篩查出神經(jīng)管畸形、 18 三體綜合征及13 三體綜合征的高危孕婦。 近三年參加 國家 、 省級(jí) 教材編寫 人員姓名 教材名稱 出版社名稱 人員類別 譚小軍 人 類精子學(xué) 人民衛(wèi)生出版社 醫(yī)師 31 真實(shí)性聲明： 本人承諾所提供的資料真實(shí)、有效，愿意承擔(dān)全部法律責(zé)任。 2020 年度 2020 年度 派員工參加國家遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室舉辦的“全國首屆臨床遺傳學(xué)醫(yī)師培訓(xùn) ” 人員姓名 培訓(xùn)內(nèi)容 培訓(xùn)時(shí)間 主要方向 易建華 產(chǎn)前診斷培訓(xùn)項(xiàng)目 染色體病診斷與產(chǎn)前診斷培訓(xùn)班 染色體病診斷與產(chǎn)前診斷 技術(shù)、 FISH 診斷技術(shù) 趙嘉佳 遺傳學(xué)診斷 技術(shù) 遺傳學(xué)診斷技 術(shù) 左振宇 產(chǎn)前診斷技 術(shù)培訓(xùn)班 產(chǎn)前診斷技術(shù)、染色體核型分析技術(shù)等 尹春輝 生殖與遺傳 專科護(hù)理 生殖與遺傳?？谱o(hù)理與管理 周贊 全國產(chǎn)前診斷培訓(xùn)項(xiàng)目 染色體病診斷與產(chǎn)前診斷 培訓(xùn)班 染色體病診斷與產(chǎn)前診斷技術(shù) 譚小軍 婦產(chǎn)科進(jìn)修 2020 年 遺傳咨詢與輔 助生殖技術(shù) 張娟 遺傳咨詢與 輔助生殖 生殖與遺傳技 術(shù)與管理 成海英 產(chǎn)前診斷技 術(shù)培訓(xùn) 班 產(chǎn)前診斷技術(shù) 與輔助生殖 劉佶 產(chǎn)前診斷技 術(shù)培訓(xùn) 班 產(chǎn)前診斷技術(shù) 與輔助生殖 彭婀娜 遺傳咨詢與 輔助生殖 生殖與遺傳技 術(shù)與管理 譚巧 遺傳咨詢與 輔助生殖 生殖與遺傳技 術(shù)與管理 張娟 宮腔鏡技術(shù) 宮腔鏡技術(shù) 19 保健技術(shù)名稱 技術(shù)先進(jìn)性 國際先進(jìn) 國內(nèi)領(lǐng)先 省內(nèi)領(lǐng)先 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷 √ 臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù) √ 羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù) √ FISH 診斷技術(shù) √ 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù) √ 早期產(chǎn)前篩查 √ 中期產(chǎn)前篩查 √ 染色體疾病及單基因病的遺傳學(xué)診斷 √ 親子鑒定 √ 胎兒四維彩超 √ 指標(biāo)名稱 平均值 年門診人次 數(shù) 萬 年 接收進(jìn)修人次 數(shù) 3 人 基層指導(dǎo)天數(shù) 30 四、保健服務(wù)能力和水平 （ 一 ）亞?？平ㄔO(shè)及亞?？萍夹g(shù)應(yīng)用 亞專科 /業(yè)名稱 近 3 年 保健 工作情況 門診數(shù) 接收進(jìn)修 人數(shù) 培訓(xùn)人 數(shù) 培訓(xùn)學(xué)時(shí) 生殖與遺傳中心 16萬人次 4 200 50 產(chǎn)前診斷辦公室 萬 3 36 20 婦產(chǎn)科 B 超室 萬 4 20 25 婦產(chǎn)科 萬 8 68 22 各亞?？频募夹g(shù)水平和服務(wù)能力說明（包括技術(shù)應(yīng)用和疑難病種診治等） （ 二 ）特色技術(shù)（提供 5 項(xiàng)技術(shù)） 特色技術(shù)名稱 近 3 年開展 門診人次 數(shù) 2020 年 2020 年 2020 年 20 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷 特色技術(shù)先進(jìn)性 □國內(nèi)最早 □國際最早 □ √ 國內(nèi)領(lǐng)先 □國際領(lǐng)先 特色技術(shù)應(yīng)用情況說明： 特色技術(shù)名稱 近 3 年開展例數(shù) 年 年 年 特色技術(shù)先進(jìn)性 □國內(nèi)最早 □國際最早 □國內(nèi)領(lǐng)先 □國際領(lǐng)先 特色技術(shù)應(yīng)用情況說明： 注：特色技術(shù)項(xiàng)目較多，可另附頁。熟練掌握 遺傳學(xué)診斷技術(shù)、 NT 檢測(cè)、早期產(chǎn)前篩查、中期產(chǎn)前篩查、絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、 親子鑒定、FISH 診斷技術(shù)、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)、 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù) 。率先在湘潭市開展婦科腹腔鏡各類手術(shù) 4000 余例、宮腔鏡各類手術(shù) 2020 余例。 Yang, XY (Yang, XuYu)。 Lu, GX (Lu, GX) 2020 SCI 收錄 2020 年 2020 年 2020 年 2020 年 2020 年 Web of Science 核 心合集中的 被引頻次: 9 12 Identification of a novel gene SRG4 expressed at specific stages of mouse spermatogenesis （第 5作者） ACTA BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA SINICA 2020年第 36期第 5 卷(351359) Xing, XW (Xing, XW)。 Deng, Y (Deng, Y)。 Wu, Z (Wu, Zhao)。本?？茦I(yè)務(wù)范圍涵蓋孕前檢查到產(chǎn)后隨訪的全過程，為湘潭市優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)，為減少出生缺陷，提高人口出生素質(zhì)做出了顯著的成績 。為此，我們近年來投入了大量的人力物力。近 3 年來，專業(yè)的投入資金每年在 40 萬以上，有力地促進(jìn)了本?？频陌l(fā)展。近年來主持開展了 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù) 、 FISH 診斷技術(shù)、 復(fù)發(fā) 性流產(chǎn)免疫治療項(xiàng)目。 Huang, XH (Huang, Xianghong)。 Xiang, Y (Xiang, Y)。 Fu, JJ (Fu, JJ)。 Yao, KT (Yao, KaiTai) 2020 SCI 收錄 2020 年 2020 年 2020 年 2020 年 Web of Science 核心合集中的 被引頻次: 8 （三）學(xué)科骨干一覽表 姓 名 性別 出生年月 學(xué)歷學(xué)位 職稱 ?？? 方向 從事本 專業(yè)年限 夏姿芳 女 本科 主任醫(yī)師 婦產(chǎn)科 30年 黃向紅 女 碩士 主任醫(yī)師 婦產(chǎn)科學(xué) 21年 張娟 女 博士 副主任醫(yī)師 婦產(chǎn)科學(xué) 7年 彭婀娜 女 碩士 副主任醫(yī)師 婦產(chǎn)科學(xué) 18年 李正斌 女 本科 主任醫(yī)師 超聲 影像學(xué) 30年 吳澧源 女 本科 副 主任醫(yī)師 超聲 影像學(xué) 27年 李輝 男 博士 副研究員 遺傳學(xué) 11年 湯昊 男 本科 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn) 7 年 13 省級(jí)以上學(xué)術(shù)團(tuán)體及國家級(jí)專業(yè)雜志任職情況： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院湘潭臨床學(xué)院教授，湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)婦科腫瘤專 業(yè)委員會(huì)委員，湘潭市醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)理事，湘潭市婦產(chǎn)科專業(yè)委員會(huì)副主任委員。曾獲湖南省芙蓉杯“百崗明星”、湖南省百名“優(yōu)秀女職工”、湘潭市“十佳女職 工”、“巾幗建功標(biāo)兵”、 “二等功”等殊榮。 科研教學(xué)情況（近五年所承擔(dān)科研項(xiàng)目、獲獎(jiǎng)成果、專利、發(fā)表論著、指導(dǎo)研究生畢業(yè)等） 近年發(fā)表的論文： 論文題目 發(fā)表年月 卷期 期刊名稱 作者 15 主動(dòng)免疫治療加用地屈孕酮治療復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的臨床觀察 2020.7 2020 年第 19卷第 7 期(10481050) 實(shí)用預(yù)防醫(yī)學(xué) 張娟，方小玲，賀艷坤，譚小 軍（通），黃向紅 卵丘沖洗處理對(duì)子宮內(nèi)膜異位癥患者體外授精 胚胎移植結(jié)局的影響 2020.12 2020 年第 21卷第 6 期(569572) 生殖醫(yī)學(xué)雜志 黃向紅，譚小軍，譚巧，彭婀娜，蔣云山，李輝，張娟，成小燕 五種促排卵方案在卵巢儲(chǔ)備功能下降患者中的臨床療效觀察 2020.12 2020 年第 21卷第 6 期(578583) 生殖醫(yī)學(xué)雜志 張娟，方小玲，李輝，黃向紅，譚小軍 （五）年齡結(jié)構(gòu) 人員類別 總 計(jì) 人 數(shù) 年齡結(jié)構(gòu)（ %） 30歲以下 3050 歲 5060 歲 60歲以上 醫(yī) 師 20 5 13 2 0 護(hù) 士 25 14 10 1 0 技 師 12 4 8 0 0 （六）職稱結(jié)構(gòu) 人員類別 總 計(jì) 人 數(shù) 職稱結(jié)構(gòu)（ %） 正高級(jí) 副高級(jí) 中 級(jí) 初 級(jí) 醫(yī) 師 20 4 5 6 5 護(hù) 士 25 0 4 8 13 技 師 12 1 3 4 4 （七）學(xué)歷學(xué)位結(jié)構(gòu) 人員類別 總 計(jì) 人 數(shù) 學(xué)歷學(xué)位分類 博士 研究生 碩士 研究生 本科 學(xué)士 大專以下學(xué)歷 醫(yī) 師 20 2 15 2 1 護(hù) 士 25 0 0 16 9 技 師 12 2 7 3 0 16 （ 八 ）護(hù)士長情況 姓 名 成小燕 性別 女 出生年月 畢業(yè)學(xué)校 中南大學(xué) 畢業(yè)時(shí)間 學(xué)歷學(xué)位 本科 職稱 副主任護(hù)師 導(dǎo)師 所學(xué)專業(yè) 護(hù)理學(xué) 從事本專業(yè)年限 25 年 專 長 護(hù)理學(xué)、醫(yī)學(xué)心理學(xué) 外語語種 英語 熟練程度 四級(jí) 電子郵件 第二外語 語種 熟練程度 聯(lián)系電話 （辦）： 073158214797 （手機(jī)）： 13975208457 省級(jí)以上學(xué) 術(shù)團(tuán)體及國家級(jí)專業(yè)雜志任職情況： 護(hù)理工作情況（掌握先進(jìn)護(hù)理技術(shù)、解決疑難重癥護(hù)理的能力等）： 熟練掌握 遺傳學(xué)診斷技術(shù)、 NT 檢測(cè)、早期產(chǎn)前篩查、中期產(chǎn)前篩查、絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、親子鑒定、FISH 診斷技術(shù)、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)、 絨毛穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)、臍帶血穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù) 的相關(guān)原理，及孕期護(hù)理。如開展絨毛 穿刺產(chǎn)前診斷與親子鑒定，與華大基因合作開展無創(chuàng)基因產(chǎn)前診斷技術(shù)。 計(jì)劃每年增加一名 保健質(zhì)量管理 人才隊(duì)伍建設(shè) 保健技術(shù)發(fā)展、輻射作用的發(fā)揮 34 35 第三部分 項(xiàng)目 設(shè)計(jì) 36 一、項(xiàng)目 設(shè)計(jì)簡 介 項(xiàng)目 設(shè)計(jì)（目標(biāo)、內(nèi)容） 項(xiàng)目目標(biāo)：建設(shè)全省一流的“產(chǎn)前篩查與診斷?？啤? 項(xiàng)目內(nèi)容： 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前篩查 即唐氏篩查 ， 唐氏篩查是一種通過抽取 孕婦 血清，檢測(cè)母體血清中甲型 胎兒 蛋白、絨毛 促性腺激素 和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。凡高齡孕婦、有反復(fù)自然流 產(chǎn)史或有過畸形兒的孕婦均應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常時(shí)應(yīng)終止妊娠。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道我國每年出生染色體異常的新生兒約 10 萬人，在活嬰兒中染色體異常者占 %。透過 PGD 對(duì)遺傳異常胚胎的篩選，可以增加健康胚胎著床率，減少自發(fā)性流產(chǎn)和三倍體染色體異常的發(fā)生 。 目前湖南省能開展 PGD 的中心僅 長沙 兩家， 本院若開展 PGD 屬湘潭首家，全省前列。 在人才隊(duì)伍建設(shè)上，已有高級(jí)職稱 20 人，中級(jí)職稱 15 人，初級(jí)職稱 26 人，包括婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)、 細(xì)胞