【正文】 高熱驚厥 髓鞘病 退化性疾病 癲癇 中毒 營養(yǎng)不良 文化教育 2022/3/13 18 按病因分類 ? 感染、中毒： % ? 腦的機械損傷和缺氧： % ? 代謝、營養(yǎng)和內分泌疾?。?% ? 腦部結構性疾病： % ? 腦的先天畸形或遺傳綜合征： % ? 染色體畸變： % 2022/3/13 19 按病因分類 ? 圍產期其他因素： % ? 伴發(fā)于精神病 ? 社會心理因素： % ? 特殊感官缺陷： % ? 1病因不明： % 2022/3/13 20 智商值與病理改變的關系 病理變化增加 智商 病理變化減少 0 5054 70 產前、產時、產后因素 多基因變異 中樞神經系統(tǒng)嚴重后遺癥 社會 環(huán)境因素 遺傳性疾病 中樞神經系統(tǒng)的輕度后遺癥 重要基因影響 偶發(fā)為綜合征 罕見為綜合征 智力低下的表現與分級 2022/3/13 22 臨床表現 ?主要表現是感知、注意、記憶、語言、理解、洞察力、思維等各方面的缺陷，同時伴有情感和人格的發(fā)育落后。男孩智力低下患病率為 ％；女孩為 ％。 2022/3/13 8 影響智力發(fā)展的因素 ? 遺傳基因：發(fā)展?jié)撃? ? 先天發(fā)育：物質基礎 ? 后天環(huán)境：必要條件 ? 遺傳 決定在最佳條件下可能達到的智力水平，即潛能。 ? 包括記憶力 、 觀察力 、 思維能力 、 抽象概括能力 、想象力 、 注意力等 。 ? 19881989年印度， 29歲兒童調查，其患病率為 % 。 ? 2022年全國五省一市 06歲殘疾兒童抽樣調查， 06歲智力殘疾兒童患病率為 %。 2022/3/13 26 重度智力低下表現 ? 78% ? 智商 2034 ? 常合并于某種腦部較重損害 ， 可同時有腦癱 、 癲癇等神經系統(tǒng)癥狀 ， 多在出生不久即被發(fā)現精神及運動發(fā)育明顯落后 ? 年長后亦僅能學會說簡單語句 ， 不能自理生活 ， 不能接受學校教育 ， 能接受訓練以學會簡單技能 ， 無社會行為能力 2022/3/13 27 極重度智力低下表現 ? 12% ? 智商小于 20 ? 完全沒有語言能力 ， 對周圍環(huán)境及親人不能認識 ， 對危險不知躲避 ， 僅有原始情緒反應 ， 如以哭鬧 、 尖叫表示需求食物或不樂意 ， 有時有爆發(fā)性攻擊或破壞行為 ， 全部生活需人照料 。很少的語言能力 +。 (4) 在智力低下確診后 ,應進行分級，分級也要依靠這兩個方面，其中應以行為評定結果為主。 ?康復訓練治療 3月，療效欠佳 ?基因檢測：葉酸代謝相關基因異常 2022/3/13 45 2022/3/13 46 ?加 服： 5甲基四氫葉酸，癥狀明顯改善 ?2微克 /天逐漸增加到 5微克 /天 精準醫(yī)療 2022/3/13 47 2022/3/13 48 2022/3/13 49 2022/3/13 50 鑒別診斷 ?孤獨癥 ?注意缺陷多動障礙 ?精神發(fā)育暫時性延緩 2022/3/13 51 兒童與孤獨癥鑒別診斷 智力低下 孤獨癥 發(fā)育 遲緩 遲緩 發(fā)育次序 正常 異常 智商 可測 不可測 學習能力 愿意學 學不會 能學會 不愿學 外貌 呆滯 姣好 2022/3/13 52 鑒別診斷 ?注意缺陷多動障礙： ? 主要表現為活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正?；蚪咏?。病因不明，可疑發(fā)育落后的需要進一步 觀察。在病史詢問結束時，臨床醫(yī)師應該已經對以下幾點有了明確的認識： ? （ 1）是否有靜止性或進展性腦病的證據； ? （ 2）患兒大致發(fā)育水平； ? （ 3）發(fā)病可能的時間； ? （ 4）遺傳性疾病的可能性； ? （ 5）患兒目前的社會狀況與康復治療情況?？祻椭行臑橹鳌? ?如慢性疾病、癲癇、中毒、營養(yǎng)不良、視聽障礙，積極治療原發(fā)病。 ?長短期目標描述簡單明確，一目了然。 2022/3/13 81 ? 趙冬梅 ? 山東大學齊魯兒童醫(yī)院兒童保健所 ? 電話： 13625419190 ? 個人網站： jnzhaodongmei ? 門診時間：周二、周四全天