遺傳病預(yù)防ppt課件(更新版)
【正文】 常孕母低 新生兒篩查 癥狀前診斷 及時(shí)、有效地治療 防止病損出現(xiàn) 新生兒篩查病種的選擇 : ▲ 有一定發(fā)病率 ,且危害嚴(yán)重 ▲篩查辦法簡單、經(jīng)濟(jì) ▲有治療辦法和效果的遺傳病 苯丙酮尿癥（ PKU） ▲血樣采集時(shí)間 : 生后～ 6天 ▲采血方法 : 濾紙血斑 ▲篩查方法 : 細(xì)菌抑制法 先天性甲狀腺功能低下 ▲血樣采集時(shí)間 : 盡快 ▲采血方法 : 濾紙血斑 ▲篩查方法 :ELISH法測定 T4和 TSH 攜帶者篩查 遺傳攜帶者 : 表型正常 , 但帶有致病遺傳物質(zhì)且可把此致病遺傳物質(zhì)遺傳給后代的個(gè)體 , 包括 ◆隱性遺傳病雜合子 ◆顯性遺傳病的未顯者 ◆遲發(fā)外顯遺傳病的表型尚正常者 ◆染色體平衡型改變的個(gè)體 攜帶者篩查的意義 進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo) , 配合產(chǎn)前診斷 , 可從第一胎起防止患兒出生 篩查病種的選擇 發(fā)病率高；危害嚴(yán)重；有預(yù)防和 /或產(chǎn)前診斷方法 產(chǎn)前診斷 遺傳與優(yōu)生 （自學(xué)） 優(yōu)生學(xué) 研究使用遺傳學(xué)原理和方法改善 人類遺傳素質(zhì)的科學(xué) 正優(yōu)生學(xué) (演進(jìn)性優(yōu)生學(xué) ): 研究如 何維持和促進(jìn)人群中有利基因頻 率的增長 負(fù)優(yōu)生學(xué) (預(yù)防性優(yōu)生學(xué) ): 研究如 何減少群體中有害基因頻率 。 x 1 189。 x1 + 189。有一該病系譜如下， Ⅱ 1與一正常男性結(jié)婚，前來咨詢其所生孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)有多大。 二、 準(zhǔn)確的診斷 1. 系譜分析 2. 體格檢查 3. 一般實(shí)驗(yàn)室檢查 4. 遺傳學(xué)特殊檢查： 5. 選擇恰當(dāng)?shù)倪z傳學(xué)特殊檢查方法，遵循 知情同意 原則。 擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢： 對其更多的家庭成員、親屬乃至群體進(jìn)行了解和防治該種遺傳病的宣傳教育，以達(dá)到在更大范圍內(nèi)防治該病的目的。 例 1. 一種 irregular dominent disease ，其 perance = 60％。 x 1 189。 x (170%) 18
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