傅健分析——運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病-發(fā)病機(jī)理大綱(完整版)
【正文】 因子 在正常情況下，尤其是神經(jīng)損傷時(shí)，能減緩神經(jīng)元死亡的過程，其破壞可導(dǎo)致肌萎縮及運(yùn)動(dòng)元的消失。肌萎縮區(qū)肌肉跳動(dòng)感。 ? 大多數(shù)進(jìn)展緩慢，最后出現(xiàn)呼吸肌麻痹，呼吸衰竭而死亡。 第十八頁，共四十二頁。 鑒別診斷 :肌萎縮性側(cè)索硬化癥 ? ? ? ? ? ? ? 第二十四頁，共四十二頁。 ? (1994 Bensiman G)(155 cases， 1 year) ? 病例組 對(duì)照組 ? 存活率〔 %〕 74 58 ? 平均存活時(shí)間〔天〕 532 449 ? 延髓起病者 ? 病例組 對(duì)照組 ? 存活率〔 %〕 73 35 ? 四肢起病者 ? 病例組 對(duì)照組 ? 存活率〔 %〕 74 64 ? 第二十九頁，共四十二頁。 遺傳性進(jìn)行性脊肌萎縮癥 ? 嬰幼兒常見疾病，常隱遺傳 ? 三種均由 ? 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因〔 SMN〕，缺失率9098%，是發(fā)生 PMA的先決條件， I：III型含量 =25%： 40%。 SMAIII 成人型 SMA〔 WohlfartKugelberg Welander病〕 ? 常染色體隱性、顯性、 X性連鎖遺傳 ? 2030歲起病 ? 兩側(cè)肢體近端肌力減退、肌肉萎縮，下肢明顯， 50%患者有面肌及舌肌萎縮 ? 病情開展緩慢，病程較長 第三十七頁，共四十二頁。運(yùn)動(dòng)皮層 KA增加，脊髓 KA及 AMPA增加。 。體液免疫：抗神經(jīng)元抗體，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有免疫球蛋白及其復(fù)合物的沉積。 第三十八頁，共四十二頁。 ALS無。 分類 家族性 ALS 遺傳性進(jìn)行性脊肌萎縮癥〔 SMA〕 〔 1〕 SMAⅠ 嬰兒型 SMA〔 WerdnigHoffman〕 〔 2〕 SMAⅡ 兒童型 SMAWohlfartKugelberg Welander病〕 〔 3〕 SMAⅢ 成年型 SMA 慢性進(jìn)行性遠(yuǎn)端脊肌萎縮癥 肩胛腓骨肌萎縮癥 脊髓延髓肌肉萎縮癥 家族性進(jìn)行性延髓麻痹 第三十一頁，共四十二頁。 鑒別診斷 :原發(fā)性側(cè)索硬化 腔隙性腦堵塞 MS 遺傳性痙攣性截癱 視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系病癥、小腦性共濟(jì)失調(diào)、感覺障礙、癡呆等。 輔助檢
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