人類染色體與染色體病解讀(完整版)
【正文】 母親年齡：年齡越大生育患兒的幾率越大 第十五頁，共六十七頁。 第十頁，共六十七頁。 C帶技術(shù)通常用于檢測著絲粒區(qū)、 Y染色體及次級(jí)縊痕區(qū)結(jié)構(gòu)上的變化。 第八頁，共六十七頁。 核型表示 : 染色體總數(shù)，性染色體組合 例：４６ ,ＸＸ ； ４６ ,ＸＹ 第六頁，共六十七頁。請(qǐng)問： 你容易數(shù)清染色體的數(shù)量嗎？說出染色體的形態(tài)嗎？ 你能看出哪些是常染色體嗎？ 你能分辨出是男性的還女性的嗎？ 要想解答上述 3個(gè)問題，你有什么好方法嗎？ 請(qǐng)從本章中尋找答案吧！ 【臨床案例】 第三頁，共六十七頁。 前言 ?染色體〔 chromosome〕 是遺傳物質(zhì) (基因 )的載體。 〔一〕 非顯帶染色體核型及識(shí)別 丹佛體制： 46條染色體，常染色體編為 1～ 22號(hào)，分為 A、B、 C、 D、 E、 F、 G七個(gè)組。 〔 1〕 Q帶 熒光染料氮芥奎吖因處理 顯帶效果穩(wěn)定但熒光持續(xù)時(shí)間短，標(biāo)本丌能長期保存，必須即刻觀察并攝影。 第九頁，共六十七頁。 〔二〕染色體顯帶核型的命名 描述方法：寫明四個(gè)內(nèi)容：①染色體序號(hào)；②臂的符號(hào)；③區(qū)號(hào)；④帶號(hào)。 三、染色體畸變的類型 〔一〕染色體數(shù)目畸變 ：體細(xì)胞中染色體數(shù)以染色體組為單位成組的增加或減少，稱為整倍性改變。 第二十一頁，共六十七頁。 (二 ) 染色體結(jié)構(gòu)畸變 導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變的根底是染色體収生斷裂及斷裂后的異常重接。 3 . 倒位 〔 inv〕： ２號(hào) p 21 q 31 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 ) 4．易位 〔 t〕： ⑴ 單方易位〔轉(zhuǎn)位〕 （ ） 某一染色體中間片段發(fā)生兩個(gè) 斷裂，斷片倒轉(zhuǎn) 180176。兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)斷裂后，兩長臂彼此連接成一條染色體 第三十四頁，共六十七頁。 １．先天愚型〔 21三體、Ｄ own’ s 綜合癥〕 主要臨床表現(xiàn)：智力低下，生長發(fā)育遲 緩，特殊面容、皮紋。 3． 13 三體〔 Patau 綜合癥〕 核型： 47, XX (XY) , +1380% 〔高齡孕婦減數(shù)分裂中 13號(hào)染色體不別離〕 20% 嵌合型： 46 / 47， +13 易位型：多為羅伯遜易位 如： t (13q14q) t (13q13q) 第四十五頁，共六十七頁。 第五十一頁，共六十七頁。 第五十八頁，共六十七頁。根據(jù)著絲粒位置的丌同，人類染色體可分為三種，即中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和近端著絲粒染色體。 組成，彼此互稱 。 選擇題 〔 〕 A．倒位 B．丌別離 C．易位 D．?dāng)嗔? 52條，稱為〔 〕 A．二倍體 B. 亞二倍體 C. 超二倍體 46,XX(XY),t(2； 5)(q21； q31),那么說明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了 ( ) A. 缺失 B. 倒位 C. 重復(fù) D. 易位 4． 14/21易位攜帶者不正常人婚配，所生子女患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是〔 ) B C D C 第六十六頁，共六十七頁。以上〔發(fā)生在兩條同源染色體或兩條?？藿新曀曝埥?，又稱為貓叫綜合征。例：４６ ,ＸＸ。 目標(biāo)檢測 填空題 46 23 44 2 亞中 中 染色單體
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