帕金森病病人usp24基因外顯子39～68突變篩查的論文(完整版)
【正文】 p24基因可能參與pd的發(fā)病，但現(xiàn)有的研究僅用usp24基因相關(guān)的snp在pd病人與正常人間做關(guān)聯(lián)分析，并未在pd病人中對usp24基因進(jìn)行突變篩查。結(jié)論在湖南地區(qū)的中國人群中，usp24基因位于exon39～68的基因突變可能在pd的發(fā)病機(jī)制中不起主要作用?！ ∨两鹕〔∪薝SP24基因外顯子39～68突變篩查的論文帕金森病病人usp24基因外顯子39～68突變篩查【關(guān)鍵詞】 帕金森病。 【關(guān)鍵詞】 帕金森病。本研究首次在pd病人中對usp24基因的部分外顯子(exon39～68)進(jìn)行突變篩查,進(jìn)一步分析usp24基因是否參與pd的發(fā)生。)年。其中33例病人臨床表現(xiàn)以震顫為主，24例臨床表現(xiàn)以強(qiáng)直為主。)歲。第二相循環(huán)，94 ℃變性50 s，60 ℃退火40 s，72 ℃延伸50 s，循環(huán)25次，72 ℃延伸5 min。t，39 camp。gt。由于usp24基因的存在于2005年才得以證實(shí)，目前對它的啟動子和增強(qiáng)子、沉默子所在區(qū)域還尚未確定，甚至近幾年來它的外顯子也是逐步被證實(shí)為目前的68個，因此，在我們第一階段的研究工作中，先完成了對該基因exon39～68共30個外顯子的突變篩查。最后，+22 aamp。g變異，但95例正常人的樣本量仍相對較小，有必要擴(kuò)大正常人樣本量再次對該snp進(jìn)行病例對照研究?！ ”狙芯吭趯d病人的usp24基因exon39～68的突變篩查中，并未發(fā)現(xiàn)外顯子的任何變異，僅在外顯子內(nèi)含子交界區(qū)檢測到11種變異，可見該基因的exon39～68蛋白編碼區(qū)非常保守，也可能提示這段序列對維持usp24基因的功能非常重要。 3 討 論 盡管pd的發(fā)病機(jī)制還不清楚，但目前認(rèn)為遺傳因素與環(huán)境因素的共同作用導(dǎo)致pd的發(fā)生。18 aamp。測序結(jié)果用dnastar軟件中的seqman程序與參照序列(genebank accession number：)進(jìn)行比對分析?！ ?方法 外周血gdna抽提 常規(guī)采集兩組外周靜脈血10 ml，受檢者均簽署知情同意書。)分，平均updrs ⅲ評分為(177。lt。92例病人中，男53例，女39例。突變mutation screening
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