遺傳病的概念及常見類型(完整版)
【正文】 國(guó)。( ) 【 答案 】 3．通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患 21三體綜合征。南通模擬 )雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子。廣東高考 )克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。 (4)24 (對(duì)應(yīng)學(xué)生用書 P135) 考點(diǎn) 1 單基因遺傳病的判定 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 ( 1 ) “ 無中生有 ” ( 若雙親正常，其子代中有患者，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病 ) 首先確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 ( 2 ) “ 有中生無 ” ( 若患病的雙親生有正常后代，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病 ) 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 Y 遺傳 父病子病女不病 X 顯性遺傳 父病女必病，子病母必病 常染色體顯性遺傳 ① 子女正常雙親病； ② 父病女不病或者子病母不病 X 隱性遺傳 ① 雙親正常子??； ② 母病子必病，女病父必病 其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 常染色體隱性遺傳 ① 雙親正常子女??； ② 母病子不病或女病父不病 不能確定類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè) 典例 1 (2022 ②伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別： 伴性遺傳 ——與性別相關(guān)聯(lián)。 【 答案 】 C 2． (2022 (3)某種遺傳病的發(fā)病率＝ (某種遺傳病的患病人數(shù) /某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) ) 100%。若以公式 N＝ 100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中 a和 b依次表示 ( ) A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 【 解析 】 遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是 __________遺傳病。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病 (簡(jiǎn)稱甲病 )發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病 (簡(jiǎn)稱乙病 )的發(fā)病率較低。 ③如果 Ⅳ 6是女孩，且為乙病的患者，說明 Ⅲ 1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了 ________。②由題意推知 Ⅲ 1的基因型為 AaXBY，而 Ⅲ 2的基因型為 1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為1/2 1/2 1/2＝ 1/8。計(jì)算方法應(yīng)該是白化病概率 色盲病男孩概率。首先判斷乙病屬于隱性遺傳病，再由 Ⅱ － 4無致病基因、 Ⅱ － 3患甲病不患乙病等判斷得出乙病為伴 X染色體隱性遺傳病，甲病為顯性遺傳病。④由遺傳系譜圖可知， Ⅲ 3是乙病患者，另外 Ⅲ 4的父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第 Ⅲ 代個(gè)體中取樣 (血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等 )獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為Ⅲ Ⅲ 4。 (5)若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法依據(jù)的原理是 ______________。請(qǐng)分析回答： 表現(xiàn)型 人數(shù) 性別 有甲病、無乙病 無甲病、有乙病 有甲病、有乙病、 無甲病、無乙病 男性 279 250 7 4464 女性 281 16 3 4700 (1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中 ________調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 __________遺傳病。廈門模擬 )已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。廣州聯(lián)考 )某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以 “ 研究 病的遺傳方式 ” 為課題?？梢詼?zhǔn)確判斷的是( ) A．該病為常染色體隱性遺傳 B． Ⅱ － 4
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