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遺傳病的概念及常見類型(文件)

2025-06-13 22:00 上一頁面

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【正文】 調(diào)查要點 (如下 )。 ②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是 __________遺傳病。 【 解析 】 父母患病情況有四種:雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病 (簡稱甲病 )發(fā)病率較高,往往是代代相傳,乙種遺傳病 (簡稱乙病 )的發(fā)病率較低。 (3)假設被調(diào)查群體中患甲病的純合子為 200人,則被調(diào)查的人群中顯性基因 (A)的基因頻率是________%。 ③如果 Ⅳ 6是女孩,且為乙病的患者,說明 Ⅲ 1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了 ________。 (2)根據(jù)表中數(shù)據(jù),甲病的男女比例接近于 1: 1,與性別無關(guān),乙病的發(fā)病率男大于女,且與性別有關(guān),因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上,控制乙病的基因最可能位于 X染色體上。②由題意推知 Ⅲ 1的基因型為 AaXBY,而 Ⅲ 2的基因型為 1/2aaXBXb,二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概率為1/2 1/2 1/2= 1/8。 【 答案 】 (1)隨機抽樣 (2)常 X (3) (4)① aaXBXB或 aaXBXb ② 1/8 ③基因突變 ④Ⅲ Ⅲ 4 (5)堿基互補配對原則 (對應學生用書 P137) 易錯點:對遺傳病概率的計算考慮不全面 典例 (2022計算方法應該是白化病概率 色盲病男孩概率。分析可得出 Ⅲ - 2的基因型為 AaXBY,Ⅲ - 3的基因型為 AaXBXB或 AaXBXb(各有 1/2的可能 ),所以后代正常的概率=甲病正常概率 乙病正常概率=甲病正常概率 (1-乙病患病概率 )=1/4 (1- 1/4 1/2)= 7/32。首先判斷乙病屬于隱性遺傳病,再由 Ⅱ - 4無致病基因、 Ⅱ - 3患甲病不患乙病等判斷得出乙病為伴 X染色體隱性遺傳病,甲病為顯性遺傳病。如果 6號無患病基因,請你幫助分析 7號和 8號婚后生一個兩病兼發(fā)男孩的概率是 ( ) A. 1/48 B. 1/24 C. 1/16 D. 1/96 【 錯因分析 】 伴性遺傳計算發(fā)病率時不注意性別,不明確概率范圍,如:計算 “ 既患白化病又患色盲病的男孩的概率 ” ,部分同學計算的方法是:白化病概率 色盲病概率 男孩概率=1/12 1/4 1/2= 1/96。④由遺傳系譜圖可知, Ⅲ 3是乙病患者,另外 Ⅲ 4的父親是患者也將乙病基因傳遞給她,因此從第 Ⅲ 代個體中取樣 (血液、皮膚細胞、毛發(fā)等 )獲得乙病致病基因,提供樣本的合適個體為Ⅲ Ⅲ 4。 (4)① 由遺傳系譜圖可得,甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為 X染色體隱性遺傳病。 (5)若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因,可利用特定的分子探針進行檢測,這一方法依據(jù)的原理是 ______________。請據(jù)圖回答: ① Ⅲ 2的基因型是 ________。請分析回答: 表現(xiàn)型 人數(shù) 性別 有甲病、無乙病 無甲病、有乙病 有甲病、有乙病、 無甲病、無乙病 男性 279 250 7 4464 女性 281 16 3 4700 (1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況,應在人群中 ________調(diào)查并計算發(fā)病率。 【 答案 】 (2)① 如下表: ②常染色體隱性 ④伴 X染色體顯性 ⑤伴 Y染色體 雙親性狀 調(diào)查的家庭個數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 雙親正常 母患病父正常 父患病母正常 雙親都患病 總計 3. (2022 ④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是 __________遺傳病。 ④匯總結(jié)果,統(tǒng)計分析。廈門模擬 )已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查,為了調(diào)查的科學準確,請你為該校學生設計調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。 3. 調(diào)查 “ 遺傳病發(fā)病率 ” 與 “ 遺傳方式 ” 的區(qū)別 項目 調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍 注意事項 結(jié)
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