【正文】 X染色體都會(huì)自由自在地彼此互動(dòng)。 X染色體 不論男性還是女性，在二倍體的體細(xì)胞中，均只有一條有活性的 X染色體，正常女性體細(xì)胞中的一條 X染色體失活（ Lyon假說 ） ，即在細(xì)胞間期螺旋化呈固縮狀態(tài)，因此在核膜內(nèi)緣可見一深染的小體，稱為巴氏小體（ Barr body） 。 而第三種斷裂點(diǎn)也位于 ， 但是正好把 DAZ 和 CDY斷裂開造成微缺失而發(fā)生精子生成障礙 (Knebel S, Pasantes JJ, Thi DA, Schaller F, Schempp W. Heterogeneity of pericentric inversions of the human Y chromosome. Cytoge Genome Res. 2022。 AZFa: USP9Y， DBY， TB4Y和 UTY AZFb: RBMY， CDY， XKRY， SMY和 eif1 AZFc: DAZ， PRY， BPY2， TTY2， CDY和 RBMY AZFd是新發(fā)現(xiàn)的位于 AZFb和 AZFc之間的第四個(gè)AZF區(qū)。 ? 占所有染色體病的 1/3，總發(fā)病率約為 1/500。 3 常見性染色體病的發(fā)病率 Y染色體 Y染色體在男性發(fā)育過程中起重要作用，只要有 Y染色體就是男性，無 Y染色體就是女性。也有報(bào)道， Y染色體臂間倒位的患者合并有斷裂點(diǎn) DAZ基因的缺失而表現(xiàn)為少精子癥。 X和 Y染色體微缺失結(jié)合型 ，即 X染色體長臂和 Y染色體長臂都有微缺失，臨床表現(xiàn)原發(fā)不育，小睪丸，無精癥，第二性征發(fā)育不良；可能兩種微缺失有累加遺傳效應(yīng)或協(xié)同基因效應(yīng)，而影響睪丸發(fā)育不良，精子生成障礙。 X染色體比較合群。② 不在假常染色體區(qū)，但在 Y染色體上有相應(yīng)同源基因的基因。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條 X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時(shí)與常人無異。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。女性有兩條 X染色體，雜合時(shí)（ XBXb）為攜帶者，只有純合時(shí)（ XbXb）才患紅綠色盲。 Y連鎖遺傳病 Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子 ， 女性不發(fā)病 。30(2):195200. 45,X[29]/47,XY,+21[4] 明顯的唐氏綜合癥癥狀，特納綜合征癥狀不明顯 文獻(xiàn)報(bào)道罕見 turner病例 35 Turner syndrome治療 激素治療： 9歲起：生長激素 持續(xù)至骨骺閉合 12歲起：雌激素 誘導(dǎo)青春期 改善第二性征發(fā)育 促進(jìn)月經(jīng)來潮 預(yù)防骨質(zhì)增生 月經(jīng)來潮后：雌、孕激素周期性替代治療，持續(xù)用藥至 4050歲 9 12 Klinefelter syndrome 1942年 ， Klinefelter描述了在 9名青春期后男性中所見的一種綜合征 ， 包括男性乳房發(fā)育 、 正常外生殖器 、青春期男性化缺乏 、 伴有小管透明化但 Leydig細(xì)胞數(shù)目正常的小而硬的睪丸 、 無精子癥 、 促性腺激素水平升高和 17酮甾類水平下降 。 Klinefelter綜合征在為有精神或神經(jīng)疾病和／或犯罪史的患者所建立的機(jī)構(gòu)中更為普遍 。在父系來源的 47,XXY病例中， X, Y不分離必須發(fā)生于第一次減數(shù)分裂。多出的 X染色體通常來自父母中的一個(gè)，尤其是母親。 (2)母親減數(shù)分裂時(shí)連續(xù)不分離。 ? 外科治療 糾正體態(tài)：乳房整形術(shù)、脂肪抽吸術(shù) ? 心理治療 ? 輔助生殖 女性 X多倍體 ? 發(fā)生率為 1000個(gè)女性新生兒中有 1個(gè)患兒 (％ )。其他人沒有軀體畸形，但是卵巢功能不良。一直以來，該核型被認(rèn)為與高個(gè)子、精神發(fā)育遲緩和反社會(huì)行為有關(guān)。 48,XXYY ? Muldal和 Ockey(1960)首次報(bào)告 。 IQ估計(jì)在 60～ 80。 ? 罕見的 49,XXXYY患者表現(xiàn)有精神發(fā)育遲緩、骨齡延遲、下頜前突和特別小的睪丸。通常不產(chǎn)生精子；但即使是卵睪，通常也有正常的卵泡 。 ? 本病的體征類似 Klinefelter 綜合征：皮膚細(xì)白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 綜合征則極少見）和隱睪，兩側(cè)睪丸小。 ? 在能夠測到 SRY的 XX男性中，研究者推測大約 80％的病因可能與父親減數(shù)分裂過程中同源區(qū)域 Xp和Yp之間的不等交叉有關(guān)。 20 %～ 30% 的患者可發(fā)生性腺腫瘤。病理檢查：子宮發(fā)育不良，雙側(cè)輸卵管正常，條索狀性腺含有卵巢間質(zhì)，無任何卵泡和輸精管、 Leydigs細(xì)胞 . 45,X/46,X,dic(Y)() 病例四 12歲，社會(huì)性別男。 46,X,psu dic(X)(q28q24) 附加病例討論 女兒核型： 46,xx,rec(9) 母親核型： 46,xx, inv(9)(p22q34) 倒位 9號染色體形成重組型的配子 最終確定女兒核型： 46,xx,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34) 臂間倒位與臂內(nèi)倒位形成不同的重組型配子 ? 涉及整條臂的壁間倒位？ P23p21cq31q34p23 P21cq31q34 謝 謝 。外生殖器兩性畸形：陰莖長 3cm，尿道開口在陰莖基部；陰囊小，分成兩半，右側(cè)陰囊可捫及包塊，左側(cè)空虛。 ? Miroslav Dumic, et al. Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development. The Journal of Clinical Endocrinology amp。病因可能是 XY交換，而后發(fā)生母親減數(shù)分裂不分離 ? Combined karyotyping, PCR and FISH are important for the analysis of XX males. ? 46, XY 女性是指 46, XY 性反轉(zhuǎn)女性 (46, XY reversal female) ，群體發(fā)病率約 1:100 000 。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性別難