【正文】 8 24 20 基因組測(cè) 序染色體 原因 X 、 Y 染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無(wú)性染色體 24 (22常＋ X、 Y) 5 (3常＋ X、 Y) 12 10 疑難辨析 返回 考點(diǎn) 基礎(chǔ)回扣 要點(diǎn)探究 命題設(shè)計(jì) 考點(diǎn) 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防 易 錯(cuò) 警 示 與人類(lèi)遺傳病有關(guān)的 5 個(gè)易錯(cuò)點(diǎn) ( 1) 家族性疾病 ≠ 遺傳病，如傳染病。步步高 大一輪復(fù)習(xí)講義 生物 人教 第22講人類(lèi)遺傳病 實(shí)驗(yàn)十二 調(diào)查人群中的遺傳病 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 強(qiáng)化審答 規(guī)范解題 高考模擬 提能訓(xùn)練 考點(diǎn) 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防 練 出 高 分 1 ．人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病的類(lèi)型 [ 連線 ] 考點(diǎn) 基礎(chǔ)回扣 要點(diǎn)探究 命題設(shè)計(jì) 疑難辨析 考點(diǎn) 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防 返回 2 ．人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 ( 1) 主要手段 ① 遺傳咨詢：了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷 → 分析 → 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 →提出 ，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 ( 2) 先天性疾病 ≠ 遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。人類(lèi)基因組計(jì)劃是在基因水平上研究而不是在細(xì)胞水平。 返回 疑難辨析 考點(diǎn) 基礎(chǔ)回扣 要點(diǎn)探究 命題設(shè)計(jì) 考點(diǎn) 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防 2 ． 性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異 常( 精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常 ) 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常( 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常 ) 不正常 卵細(xì)胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代 XX XXX 、 XXY XY XXY 減 Ⅰ 時(shí) 異常 O XO 、 YO O XO XX XXX 、 XXY XX XXX O XO 、 YO YY XYY 減 Ⅱ 時(shí) 異常 O XO 疑難辨析 返回 實(shí)驗(yàn)十二 基礎(chǔ)回扣 要點(diǎn)探究 命題設(shè)計(jì) 易錯(cuò)警示 返回 實(shí)驗(yàn)十二 調(diào)查人群中的遺傳病 1 ．實(shí)驗(yàn)原理 (1) 人類(lèi)遺傳病是由 改變而引起的疾病。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某些遺傳病進(jìn)行調(diào)查。 實(shí)驗(yàn)十二 調(diào)查人群中的遺傳病 實(shí)驗(yàn)十二 基礎(chǔ)回扣 要點(diǎn)探究 命題設(shè)計(jì) 易錯(cuò)警示 返回 解析 ( 1) 進(jìn)行人類(lèi)遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 考點(diǎn)一 實(shí)驗(yàn)十二 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 強(qiáng)化審答 高考模擬 練出高分 返回 強(qiáng)化審答 規(guī)范解題 案例投影 考點(diǎn)一 實(shí)驗(yàn)十二 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 強(qiáng)化審答 高考模擬 練出高分 返回 強(qiáng)化審答 規(guī)范解題 案例投影 規(guī)范審答 審題不清，沒(méi)有按題目的要求作答 多 單 不清楚遺傳病調(diào)查選樣的根據(jù)，或者根本不清楚該題中的遺傳病類(lèi)型 紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析 (或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析 ) 不清楚如何處理調(diào)查數(shù)據(jù) 應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總 考點(diǎn)一 實(shí)驗(yàn)十二 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 強(qiáng)化審答 高考模擬 練出高分 返回 高考模擬 提能訓(xùn)練 高 考 題 組 1 ． (2022 高考模擬 1 2 3 4 5 6 返回 高考模擬 提能訓(xùn)練 4 ．下列表述中正確的是 ( ) A ．先天性心臟病都是遺傳病 B ．人類(lèi)基因組測(cè)序是測(cè)定人的 23 條染色體的堿基序列 C ．通過(guò)人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類(lèi)可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能 D ．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 高考模擬 1 2 3 4 5 6 返回 高考模擬 提能訓(xùn)練 解析 先天性心臟病目前來(lái)說(shuō)主要與母親孕期病毒感染、接觸放射線等有關(guān)，而與遺傳關(guān)系不大，故 A 項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 D 高考模擬 1 2 3 4 5 6 返回 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 ．人類(lèi)常染色體上 β173。 練出高分 D 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 5 ．人類(lèi)的 X 基因前段存在 CG G 重復(fù)序列。現(xiàn)有一個(gè) 21 三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。所以 C 選項(xiàng)不正確。該調(diào)查群體為 雙親皆病的家系，親代和子代的基因 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 頻率相同，利用賦值法，不妨假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為 1 0 0 個(gè)，患病雙親中的父親 基因型為 XAY ，母親基因型中 1/ 2 為XAXA,1 /2 為 XAXa，則有 1 0 0 個(gè) XAY 、 50 個(gè) XAXA及 50 個(gè)XAXa，故 A 的基因頻率為 (100 ＋ 50 2 ＋ 50)/( 100 ＋ 100 2) ，約為 83% 。育種中為防止子代出現(xiàn)白細(xì)胞黏附缺陷癥個(gè)體，圖中種牛 Ⅰ － 2 應(yīng)淘汰，理論上最好選擇圖中 ________ 作為種牛，理由： ________ _____________________________________ ___________________________________________________ ___ __ 。 答 案 ( 1) 替換 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ( 2) aaX b Y 9/16 答 案 ( 3) Ⅱ － 5 Ⅱ － 5 為攜帶者的可能性較小 ( 或 Ⅱ － 10 一樣為攜帶者， Ⅲ － 17 比 Ⅱ － 5 攜帶致病基因的可能性更大 ) 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 14 ． 英國(guó)科學(xué)家古德費(fèi)羅等人在男性的 Y 染色體末端附近找到了一個(gè)決定睪丸發(fā)育的基因，并將它命名為 “ S R Y 基因 ” 。有一雄性激素不應(yīng)癥患者手術(shù)治愈后與正常女性婚配，生育了一個(gè)白化病 (H 、h 表示 ) 且雄性激素不應(yīng)癥男孩。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。 Ⅱ － 3患尿黑酸癥，其基因組成為 aa ，則 Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 的基因組成都為Aa ； Ⅱ － 4 患血友病，其基因組成為 XhY ，而父母都表現(xiàn)正常，則Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 的基因組成分別為 XHY 、 XHXh；又因?yàn)槎?hào)家庭不攜帶一號(hào)家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，故 Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 的基因型分別為 Aa PP XHY 、 Aa P P XHXh，則 Ⅱ － 4 的基因型是 AA PP XhY 或Aa PP XhY 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 ( 3) Ⅱ － 2 的基因型為 1/ 3A A PP XHY 、 2 /3 A A P p X H Y ， Ⅱ － 3 的基因型為 1/ 2aaP P XHXH、 1 /2 a a P P X H X h ，二者婚配，生一個(gè)健康男孩的概率是 1 1 ( 1 / 2 1 /2 ＋ 1/ 2 1 /4 ) ＝ 3/ 8 。 ( 2) Ⅰ － 3 和 Ⅰ － 4 再生一個(gè)孩子患血友病的概率是 ________ 。 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 解 析 ( 1) 雄性激素的本質(zhì)是固醇，屬于脂質(zhì)，在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中合成。科學(xué)家經(jīng)過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，這是因?yàn)樗麄兊?X染色體上一個(gè) “ AR 基因 ” 突變， “ AR 基因 ” 控制雄性激素受體的合成。如果是堿基對(duì)的增添或缺失，會(huì)造成突變部位后的多個(gè)氨基酸改變。如圖為荷斯坦奶牛某家系兩種遺傳病的系譜圖。 答 案 C 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 12 ．某相對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因 A 、 a 控制。 答 案 C 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 8 ．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是 XYY 的患者，從根本上說(shuō)，前者致病基因的來(lái)源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是 ( ) A ．與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂 B ．與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂 C ．與父母親都有關(guān)、受精作用 D ．與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂 解 析 練出高分 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 8 ．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是 XYY 的患者，從根本上說(shuō)，前者致病基因的來(lái)源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是 ( ) A ．與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂 B ．與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂 C ．與父母親都有關(guān)、受精作用 D ．與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂 解 析 A 紅綠色盲為伴 X 染色體隱性遺傳，父母正常，兒子患病，則母親必然是攜帶者，兒子的紅綠色盲基因來(lái)自于母親； XYY 產(chǎn)生的原因是父親減 Ⅱ 后期 Y 染色體移向細(xì)胞的同一極， A正確。 答 案 D 6 ．如圖是患甲病 ( 等位基因用 A 、 a 表示 ) 和乙病 ( 等位基因用 B 、 b表示 ) 的遺傳系譜圖， 3 號(hào)和 8 號(hào)的家庭中無(wú)乙病史。一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對(duì)夫妻可能 ( ) A ．都是純合子 B ．都攜帶隱性突變基因 C ．都是雜合子 D ．都不攜帶顯性突變基因