醫(yī)學]婦產(chǎn)科筆記婦產(chǎn)科重點——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(完整版)
【正文】 ionic villus simpling, CVS） ? 優(yōu)點 – 孕早期檢查 – 診斷率 99% – 流產(chǎn)率 1% – 5～ 7天獲得結果 ? 缺點 – 胚外組織 – 不能區(qū)分胎盤嵌合體 – 僅獲得細胞，不能檢測 AFP – 因此不能診斷 NTD 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 44 羊水穿刺 （ amniocentesis） ? 時間： 15周～ 17周 ? 方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道 ? 用途：細胞、染色體或 AFP檢測 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 45 臍帶穿刺 （ cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） ? 時間： 19周～ 21周 ? 方法 – 超聲引導下臍帶穿刺，獲取胎兒血。 篩查可疑者需進一步確診。 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 17 出生缺陷 ? 是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結構或功能的異常。 ? 出生缺陷的原因：遺傳因素 25%、環(huán)境因素 10%、環(huán)境因素及遺傳因素的相互作用 65% 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 18 產(chǎn)前篩查 目的：減少殘疾兒的出生，提高人體素質(zhì) 對象：子代患遺傳性疾病風險增加的夫婦 發(fā)病率高、嚴重的遺傳性疾病或先天性畸形 唐氏綜合征 :目前占新生兒染色體病 90% 能在孕早中期發(fā)現(xiàn)，可提供處理方案 是目前國際上的篩查重點 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 19 篩查方案的要求 ? 在人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康 ? 篩查出后有治療或預防的方法 ? 篩查方法應是非創(chuàng)傷性的、容易實施、且價格便宜 ? 篩查方法應統(tǒng)一，易推廣 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 20 唐氏綜合征 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 21 唐氏綜合征篩查 血清學篩查 妊娠早期篩查 PAPPA βhCG 妊娠中期篩查 AFP+hCG+E3 超聲篩查 胎兒頸項透明層（ NT） 其他超聲標志物 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 22 胎兒頸項透明層（ NT） 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 23 染色體疾病的高危因素 ? 孕婦年齡大于 35歲的單胎妊娠 ? 孕婦年齡大于 31歲的雙卵雙胎妊娠 ? 上胎常染色體三體史 ? 上胎 X染色體三體 (47XXX或 47XXY）者 ? 夫婦中一方存在染色體易位 ? 夫婦中一方存在染色體倒置 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨
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