[醫(yī)學(xué)]群體中的基因(完整版)
【正文】 2 3 4 1 2 X1Y X2X3 ? 姨表兄妹 X染色體基因的近親系數(shù)（自學(xué)） ? 平均近親系數(shù)（自學(xué)） 四、 遺傳漂變 (geic drift） 隨機(jī)遺傳漂變 （ 自學(xué) ） 第四節(jié) 遺傳負(fù)荷 (geic load) 遺傳負(fù)荷 :導(dǎo)致適合度降低的所有有害基因 衡量 :群體中每個(gè)個(gè)體平均攜帶的有害基因 數(shù)量 . 有害基因數(shù)量多，遺傳負(fù)荷高，該群體受遺傳病威脅大，群體生存不利。 ? 突變負(fù)荷（ mutation load） 由于基因 突變產(chǎn)生 的有害或致死基因而使群體適合度降低的現(xiàn)象 。)3 Ⅰ 1→Ⅱ 3→Ⅲ 2→Ⅳ :(189。)= 1/16 ∴ F = 1/16 4 = 1/4 一級(jí)親屬（同胞兄妹）結(jié)婚子女是純合子的概率是 1/4 Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 ? ? 另一計(jì)算方法 : Ⅰ 1→Ⅱ 2→Ⅲ : (189。)= 1/16 A3A3: (189。 105 = 12 106基因 /代 1.、 突變和 選擇對(duì)顯性基因的作用 突變和 選擇對(duì)隱性基因的作用 u(隱性基因突變率 )＝ Sq2 例 : 已知半乳糖血癥 （ AR） 的發(fā)病率是1/20210, 這種病的生育率僅為正常人的20%,求突變率 ? 解 : 已知 : q2=1/20210 f= ∴ u = Sq2 = (1－ ) 1/20210 = 106/ 代 突變和 選擇 對(duì) XR基因的作用 XAY p XaY q被選擇 （發(fā)病率＝致病基因頻率 q） XAXA p2 XAXa 2pq XaXa q2被選擇，罕見(jiàn)，可忽略 XA u Xa ∴ u = 1/3Sq ( q ) ( p ) 例：調(diào)查某一地區(qū) 3000000個(gè)男性，發(fā)現(xiàn)患 DMD (XR) 的男人有 18人 , 患者的相對(duì)生育率為 , 求突變率 ? 解 : 已知 q = 18/3000000= f= ∴ u = 1/3 sq = 1/3 (1－ ) = 106基因 /代 突變和 選擇 對(duì) XD基因的作用 XAY XaY XAXA XAXa XaXa (p) (q) (p2) (2pq) (q2) 被淘汰 被淘汰 ∴ 每代被淘汰的 XA基因頻率 :p ∴ v=sp 被淘汰 第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素 一、非隨機(jī)婚配 — 考慮配偶基因型的婚配 ?近親婚配 (consanguinous mating) 3~4代以?xún)?nèi)有共同祖先的人彼此婚配 ?親緣 系數(shù) (coefficient of relatinship, r) 兩個(gè)人 從共同祖先獲得某一等位基因的概率 ? 近婚系數(shù) (inbreeding coefficient) 近親婚配所生子女從共同祖先獲得一對(duì)相同基因的概率 (一 )近婚系數(shù)： 近親婚配所生子女從共同祖先獲得一對(duì)相同基因的概率 1. 常染色體基因近婚系數(shù)的計(jì)算 例一 : 同胞兄妹結(jié)婚 , 求 F? A1A2 A3A4 解 :A1A1: (189。 ? 適合度： 某種基因型個(gè)體存活并將其
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