難治性高血壓-基因與遺傳背景-文庫吧在線文庫
【正文】 l hyperaldosteronism type I] ? 常染色體顯性遺傳。 ? 高血壓、與代謝異常均對小劑量噻嗪利尿劑敏感。 ? 正常情況下， WNK4抑制遠(yuǎn)曲小管 NCC； WNK4滅活突變，導(dǎo)致 NCC釋放，腎 DCT重吸收 Na增加。 Recessive and dominant KLHL3 mutations in PHAII kindreds ? Mutations in kelchlike 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities ? Nature 482, 98–102 (02 February 2020) doi:recessive (a) Dominant(b) KLHL3 Mutations Affected, unaffected and phenotypeundetermined subjects are denoted by black, white and grey symbols, respectively. KLHL3 allele s are denoted by ‘+’ (wild type), ‘d’ (recessive mutation) and ‘D’ (dominant mutation). Sequence traces show wildtype (WT) and mutant (*) alleles and encoded amino acids. het., heterozygous。懷孕后體內(nèi)孕酮可升高 100倍，因而妊娠后 MR突變攜帶者高血壓加重惡化。 近來有人認(rèn)為： ≥ 4個(gè)降壓藥，血壓不達(dá)標(biāo)，可以診斷為難治性高血壓。 比率 原發(fā)性高血壓 185例 % 繼發(fā)性高血壓占 124例 % 腎動脈性高血壓 88例 % 主動脈縮窄 13例 % 原醛 9例 % 腎實(shí)質(zhì)高血壓 5例 % Liddle 綜合征 3例 % 其他原因 3例 % 未分類 3例 % 其他原因： 1例白大衣高血壓， 1例柯興氏， 1例腎素瘤 吳燕，惠汝太等，未發(fā)表資料， 2020 高血壓的遺傳度： 40%60%， 中國鹽敏感高血壓 %； 其中隱藏著導(dǎo)致鹽敏感高血壓基因變異的貢獻(xiàn)？ 目前找到的 19個(gè)高血壓致病基因 主要在腎與腎上腺表達(dá) 目前多數(shù)單基因高血壓病因：腎離子通道，腎上腺。 人體內(nèi)糖皮質(zhì)激素 (皮質(zhì)醇 )和醛固酮對鹽皮質(zhì)激素受體具有同樣的親和性，生理情況下體內(nèi)循環(huán)中皮質(zhì)醇比醛固酮高 1000倍，但由于腎臟內(nèi)存在 11β羥類固醇脫氫酶 Ⅱ 型 (11βHSD Ⅱ )，可將皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化生成不能激活鹽皮質(zhì)激素受體的皮質(zhì)酮，因此鹽皮質(zhì)激素受體不會被糖皮質(zhì)激素激活。108:1417 FH1： GRA,CYP11B2/B1嵌合基因突變 FH3：致病基因： KCNJ5，編碼鉀通道 ， FH2: 連鎖在 7p22 家族性 散發(fā)性 ? Liddle’s 綜合征 ：上皮鈉通道激活型突變（ epithelial Na channel， ENaC)。 ? 兒童 SpitzerWeinstein 綜合征：高血鉀 ,代酸 , 生長遲緩，但沒有高血壓，是 Gordon’s 綜合征的早期表現(xiàn)；類似 IV型腎小管酸中毒。高血壓可見于非懷孕者，但是，懷孕會加重。 輔助治療： ENaC 拮抗劑 阿米洛利 或三甲阿番 Familial h
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