【正文】 又可以翻譯成蛋白質(zhì) rRNA基因： 產(chǎn)物是核糖體的核糖體 RNA tRNA基因： 產(chǎn)物是轉(zhuǎn)移 RNA ◆ 只轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生相應(yīng) RNA，而不翻譯成蛋白質(zhì) 相關(guān)序列 前導(dǎo)序列和尾隨序列 能被轉(zhuǎn)錄，但不被翻譯 啟 動 子： RNA聚合酶與 DNA結(jié)合起始部位 位置 ：基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)上游（ 5’1kb) 作用 ：能與 RNA酶結(jié)合，調(diào)控基因表達(dá) 增 強(qiáng) 子： 調(diào)節(jié)基因產(chǎn)物與 DNA結(jié)合的部位 位置 ：基因上游，促進(jìn)基因轉(zhuǎn)錄活性 作用 ：促進(jìn)轉(zhuǎn)錄活性，增強(qiáng)啟動子 DNA 功能不清，多拷貝或低拷貝形式； 30%串聯(lián)重復(fù) 概念： 在基因組中反復(fù)出現(xiàn)，在基因組中含有一個以上相同 順序拷貝的 DNA序列稱為 重復(fù)序列 DNA多態(tài)性基礎(chǔ) 分類： 反向重復(fù)序列 兩個序列相同的拷貝在 DNA上呈反向排列 重復(fù)序列間有間隔 位于基因調(diào)控區(qū)內(nèi) 重復(fù)序列間無間隔 與基因的轉(zhuǎn)錄、復(fù)制有關(guān) 串聯(lián)重復(fù)序列 相對恒定的序列為重復(fù)單位，首尾相接 大衛(wèi)星 DNA（ macrosatellite DNA） 主要在在非編碼區(qū) 小衛(wèi)星 DNA ( minisatellite DNA ) 與染色體折疊壓縮 微衛(wèi)星 DNA (microsatellite DNA） 和染色體配對有關(guān) 散在重復(fù)序列 相同序列的重復(fù)單位散在分布 短散布元件 〈 500bp Alu序列 序列長平均 250bp，含有 Alu I酶切位點(diǎn) （ AGCT） 同源性高達(dá) 80%，但具有 種屬特異性 人類 Alu序列長 300bp（ 130bp+31bp+130bp） 長散布元件 〉 67kb Kpn序列 約 6500bp 衛(wèi)星 DNA 發(fā)現(xiàn)： DNA主帶以外有多個小的衛(wèi)星帶 分類： 大衛(wèi)星 根據(jù)浮力密度不同 Ⅰ 衛(wèi)星 DNA（ 2548bp） Ⅱ 衛(wèi)星 DNA（ 5bpATTCC） Ⅲ 衛(wèi)星 DNA（ 5bpATTCC） Ⅳ 衛(wèi)星 DNA（隱蔽的衛(wèi)星 DNA) α 衛(wèi)星 DNA 171bp 靈長類特有 β 衛(wèi)星 DNA 68bp 富含 GC γ 衛(wèi)星 DNA 220bp 成分： GC含量少于主帶中的 DNA 特征： DNA呈串聯(lián)重復(fù)形式 各類型家族成員序列 G/C含量近似 具有相同的浮力密度 但是重復(fù)序列特征有明顯差異 所有串聯(lián)重復(fù) DNA序列都稱為 衛(wèi)星 DNA 根據(jù)重復(fù)序列長度和序列特征分類 小衛(wèi)星 DNA 微衛(wèi)星 DNA ( minisatellite DNA ) (microsatellite DNA） 重復(fù)單位 15bp30bp 2bp6bp 重復(fù)次數(shù) 數(shù)次至數(shù)百次 10bp60次 序列總長 100bp20kd 300bp 序列特征 核心序列 單拷貝 多態(tài)原因 VNTR STR 形成機(jī)制 不等交換，重組 復(fù)制滑動 主要分布 近端粒處，著絲點(diǎn) 內(nèi)含子、間隔 DNA 有特定的基因座定位 有特定的基因座定位 核心序列 富含 G/C或 A/T的保守序列 不同小衛(wèi)星高度同源性 DNA指紋技術(shù) 基 因： 與正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能轉(zhuǎn)錄或 轉(zhuǎn)錄后生成無功能基因產(chǎn)物的 DNA序列。 即：同一基因座上所有的等位基因 DNA長度相同 但它們之間的序列存在差異。 聚合酶實(shí)現(xiàn) DNA復(fù)制的條件是 、 、 和 。 基因突變的后果 、 、 、 和 。 線粒體 DNA突變率高的原因有 、 、 和 。 DNA復(fù)制的過程包括 、 和 。（不完全堿基數(shù)） 例 :TH01基因座 [ATG]4ATG[AATG]5 （ 1） 同源重組 概念： 發(fā)生在聯(lián)會復(fù)合體內(nèi)的，同源染色體的兩條非姊妹染 色單體之間的遺傳物質(zhì)交換 條件 ，重組發(fā)生在同樣基因座 機(jī)制 ： 不等交換 交換雙方地位平等，但數(shù)量不一定相等 證據(jù)： 核心序列 G/C含量與堿基序列和大腸桿菌 χ 序列類似 χ 序列原核生物基因組 DNA重組的信號 以核心序列為探針與減數(shù)分裂中期的人染色體雜交 信號集中在染色體著絲點(diǎn)及附近 意義： 法醫(yī)學(xué) 形成 DNA片段長度多態(tài)性 遺傳學(xué) 減輕編碼區(qū)選擇壓力，維持物種穩(wěn)定 （ 2）基因的結(jié)構(gòu)重排 概念： 通過基因的轉(zhuǎn)座， DNA的斷裂錯接使正?；蝽樞虬l(fā) 生改變 機(jī)制 ：結(jié)構(gòu)重排是一種 DNA雙鏈斷裂的修復(fù)過程。 ** 加熱后變性的 DNA在溫度降低過程中的復(fù)性有稱為 退火 影響： 溫度影響 ～最適為 Tm以下 25℃ ，過高不易復(fù)性；過低堿基錯配 離子強(qiáng)度 ～足夠 鹽濃度 —中和 DNA分子攜帶 負(fù)電荷 —利于復(fù)性 分子結(jié)構(gòu) ～ 簡單 序列的、 小分子 DNA易發(fā)現(xiàn)互補(bǔ)序列 復(fù)性快 溶液濃度 ～高濃度 DNA溶液較低濃度 DNA溶液易復(fù)性 ** 影響復(fù)性過程的主要因素： 復(fù)性溫度 與溶液的 離子強(qiáng)度 雜交： 在復(fù)性的條件下，來源不同、但具有堿基互補(bǔ)的 DNA單鏈按堿基 配對原則形成雙鏈 DNA分子的過程稱作雜交。 突變： 復(fù)制 失去調(diào)控； 轉(zhuǎn)錄 拼接信號； 翻譯 終止信號 其他： 丟失 5’ 或 3’ 端部分而失去活性 — 基因片段 ： 基因組中來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因 產(chǎn)物： 編碼 R N A ～ snRNA, tRNA, rRNA 編碼蛋白質(zhì) ～ 組蛋白、珠蛋白、生長激素 位置： 同一個染色體上或不同染色體上 分類： 多 基 因 家 族 （ rRNA基因家族） 散在基因家族 （珠蛋白基因家族） 超 基 因 家 族（ 免疫球蛋白、組織相容性復(fù)合體） ： DNA分子內(nèi)部或分子間可以 移動的 DNA片段 特點(diǎn)： 保留原位的序列，新合成復(fù)本的插入，可以遺傳 部位： 不固定（內(nèi)含子、基因側(cè)翼序列、插入編碼區(qū) ） 存在于真核生物染色體末端，一段 DNA和蛋白質(zhì)形成的復(fù)合結(jié)構(gòu) 特點(diǎn)： 僅存在于真核生物，富含 G的寡核苷酸序列 多個串聯(lián)重復(fù)序列組成，重復(fù)單位為 5bp8bp（ TTAGGG） 重復(fù)次數(shù)為 8003000次，總長度 5～ 15kb 作用 ： 在端粒酶參與下，封閉染色體末端，維持染色體穩(wěn)定性的作用 DNA復(fù)制： 由于 受 DNA聚合酶 特性 限制， 子代 DNA鏈的最后 一個片斷去除引物后，無法填補(bǔ)空隙， 易造成子代 DNA鏈的縮短。 原因： 點(diǎn)突變 物種進(jìn)化 —對自然選擇的回應(yīng) 法 醫(yī) 學(xué) —提供大量的遺傳標(biāo)記 單核苷酸多態(tài)性（ single nucleotide polymorphism,SNP) 在人類基因范圍內(nèi)，如果任何單堿基突變使特定核苷酸位置上 出現(xiàn)兩種堿基，其中最少的一種在群體中的頻率不少于 1%。 保證復(fù)制忠實(shí)性有 和 兩種機(jī)制