人類遺傳病ppt課件(存儲版)
【正文】 能是參與代謝途徑的重要的酶。 自我檢測 四、思維拓展 ①或酶⑤ 。 選擇題 B。該女性攜帶白化病基因的概率為 2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：（ 1）丈夫不含有白化病基因；（ 2）丈夫含有一個白化病基因；（ 3）丈夫是白化病患者。 性腺發(fā)育不良 (特納氏綜合癥 ) 患者缺少了一條 X染色體。 抗維生素 D佝僂病 是由 X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。 （ 2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病 （ 3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率 （ 4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。 例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。 被調(diào)查人數(shù) 100% 遺傳方式 患者家系 正常情況與患 病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。 常染色體病 性染色體病 由于常染色體變異而引起的遺傳病。 統(tǒng)計表明，我國人口中有 1/5到 1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。? 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 人的胖瘦是由多種原因造成的。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。 顯性致病基因 常染色體： 伴 X染色體： 并指、軟骨發(fā)育不全 抗維生素 D佝僂病 隱性致病基因 常染色體： 伴 X染色體： 白化、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥 色盲癥、血友病、 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 由 多對等位基因控制 。 調(diào)查統(tǒng)計某種遺傳病在人群中的 發(fā)病率 應(yīng)在 人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ，然后用 統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算。” 禁止近親結(jié)婚 1 禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。 人類基因組計劃 并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ”臭味或鼠尿味。 性腺發(fā)育不良 人類基因組計劃正式啟動于哪一年？ 人類基因組計劃的目的是什么？ 哪幾個國家參加了這項(xiàng)工作？ 中國承擔(dān)了多少測序工作？ 人類基因組計劃有何意義？ 人類基因組計劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少個堿基對組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個？ 五、人類基因組計劃與人體健康 人類基因組計劃 簡 稱： 啟動時間： 完成時間： 目
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