甲狀腺激素抵抗綜合征(存儲版)
【正文】 d hormone. N Engl J Med , 1982 , 306 : 23232. 五 .診 斷 根據(jù)遺傳家族史、發(fā)病年齡、 甲狀腺腫及不同程度甲亢 的表現(xiàn) ,結(jié)合 高甲狀腺激素血癥正常或升高的 TSH 等指標(biāo)確診 最直接和明確的診斷方法為應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù) 從分子水平檢測 TR 基因結(jié)構(gòu)上的異常 。 對于那些因代償不完全而出現(xiàn) 甲減 的患者，應(yīng)給予甲狀腺激素（ LT3或 LT4）治療，從小劑量開始，逐漸遞增，有效劑量因人而異，使 TSH控制在正常范圍 ，并且達(dá)到正常的機體代謝狀態(tài) 。 其他用于治療 PRTH 的藥物還有 Tripop 、 DT4這些藥物對 垂體的作用強 于對周圍組織的作用，因而可抑制 TSH、緩解甲亢癥狀。的親和力高于 T3，而與 TR224。 對因誤診而甲狀腺 切除術(shù) ,使 甲功低下 以及由于伴發(fā)自身免疫性疾病而甲狀腺代償不足的患者 ,應(yīng)予 甲狀腺激素治療 ,使血清 TSH降至正常 對 RTH 兒童， LT3 療效好 。垂體中的 T3 來源于 5′ DⅡ 催化和血循環(huán)的比例相等 ,因此 ,當(dāng)垂體內(nèi) 5′ DⅡ 異常時 ,血中 T3 要達(dá)到抑制垂體的水平比正常高。 還有報道 RTHS與甲狀腺 自身免疫性疾病共存 , 如并發(fā) 橋本病或 Graves 病等 大約一半的 RTHS 患者有不同程度的 記憶力差 ,不能學(xué)習(xí)伴或不伴有注意力缺陷 多動癥 (attention deficit/ hy2perkiic behavior ADHD) 。 TRH興奮試驗 :TSH對 TRH刺激呈良好反應(yīng)性； 影像學(xué) 無垂體占位 . C. PerRTH－ 外周性抵抗 （ TH/TSH正常的 “ 甲減 ” ） 外周性抵抗是指外周組織對甲狀腺激素抵抗 ,而垂體對它敏感的一種綜合征?，F(xiàn)文獻已記載 70 多例 PRTH。近 2年頸項漸增大，心率 100次 /分 ； FT FT TSH均增高 , TSH受體抗體 (TRAb) 、甲狀腺過氧化物酶抗體、甲狀腺球蛋白抗體等均正常。本例患者頭部 CT 蝶鞍部未見異常 ,故可排除。 TSH受體抗體 (TRAb) 正常 ,CT 蝶鞍部未見異常 。 2021年 10月住我院查血： PRL 、 GH 、ACTH 、肝功、腎功、免疫球蛋白、血沉、血清蛋白電泳均正常。 2歲開始就診于武漢兒童醫(yī)院、省人民醫(yī)院等。其病情變化特點為 甲亢中毒癥狀不重 , 甲狀腺腫大漸加重 ,由初診時 Ⅰ ～ Ⅱ 度增至 Ⅲ 度 ,質(zhì)軟 。 1 周后檢測 TT3 , TT4 nmol/L , FT3 , FT4 , TSH , TT4 、 FT4 和 TSH 均降至正常范圍 , TT3 、 FT3 較高 。 ③選擇性垂體抵抗 PRTH。 結(jié)果 患者 THRB基因外顯子 1～ 9無突變 ,第 10號外顯子在 第 458個密碼子處有點突變 (V458A) ,且為 雜合子錯義突變 。兒童可有骨成熟提高。
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