618病例討論1-免費(fèi)閱讀
【正文】 許多病癥可能是缺失區(qū)域內(nèi)其他基因微缺失造成的。 L o g o Williams綜合癥 ? 對于因發(fā)育緩慢、智力障礙、癲癇等來就診神經(jīng)科的病人，如合并特殊面容、心血管畸形、喂養(yǎng)困難、全身其他系統(tǒng)問題，需考慮基因異常，對可疑患者行 FISH或CGH檢測可確診。 themegallery Company Logo 第三十五頁，共四十二頁。 L o g o Williams綜合癥 ? 成人期陸續(xù)出現(xiàn)一些病癥，包括高血壓、進(jìn)行性關(guān)節(jié)活動受限、反復(fù)的尿路感染，以及包括肥胖、慢性便秘、憩室與膽石癥、高鈣血癥在內(nèi)的胃腸疾病。灰質(zhì)減少主要集中在頂內(nèi)溝〔深度降低〕、第三腦室周圍以及眶額葉皮質(zhì)。 L o g o Williams綜合癥 特殊面容 ? 寬闊前額 ? 凹陷的鼻梁 ? 眼周浮腫仍可見內(nèi)眼瞼 ? 斜視 ? 星狀〔花狀〕藍(lán)色虹膜 ? 長人中 ? 稀小牙齒 ? 闊嘴 ? 突出的下唇 ? 尖下巴 themegallery Company Logo 第二十七頁，共四十二頁。 ? 四肢：指甲發(fā)育不良，踇指外翻。 themegallery Company Logo 第二十三頁，共四十二頁。 L o g o 討論 第二十一頁，共四十二頁。 themegallery Company Logo 第十四頁，共四十二頁。雙眼波形分化差。腦電圖地形圖以 δ頻帶功率增強(qiáng)為著。 查體 themegallery Company Logo 第五頁，共四十二頁。 L o g o 病史匯報 生后 12個月有急性感染 1次〔發(fā)熱 4天〕。 L o g o 病史匯報 ? 患兒，男， 23個月，出生日期： 2024年 9月 10日 ? ? 門診就診日期： 2024年 8月 29日 ? 主訴：生后生長發(fā)育異常 23月余。生后 8月時發(fā)現(xiàn)有點(diǎn)頭樣動作，外院行腦電圖診斷“癲癇〞， CT提示腦發(fā)育不良，予德巴金抗癲癇、恩經(jīng)復(fù)營養(yǎng)神經(jīng)、康復(fù)治療并隨訪，近 1年多無發(fā)作。顱神經(jīng)檢查未見明顯異常，四肢肌張力正常，腱反射正常引出，踝陣攣未引出，病理征陰性。腦電地形圖提示腦電功率為 θ,δ功率增高改變。 themegallery Company Logo 第十頁，共四十二頁。 尿氣相質(zhì)譜：尿檸檬酸和 4羥基苯乙酸升高，余有機(jī)酸無明顯異常，提示能量代謝紊亂。 L o g o 補(bǔ)充輔檢 第十八頁，共四十二頁。在香港的華人中發(fā)病率約1/23500，挪威發(fā)病率 1/7500。 病因 themegallery Company Logo 第二十四頁，共四十二頁。 ? 牙齒：局部無牙，小牙，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，咬合錯位。 themegallery Company Logo 第三十一頁，共四十二頁。 ? 兒童期性格外向，言語較多，易與陌生人接近，對別人有強(qiáng)烈的興趣。 L o g o Williams綜合癥 ? 金標(biāo)準(zhǔn)： FI
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