醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論ppt課件-免費(fèi)閱讀
【正文】 Chapter 1 展 望： 研究重點(diǎn)將是多基因的復(fù)雜疾病； 出生到死基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制； 基因芯片 (gen chip or microarray)的臨床運(yùn)用； 個(gè)體化的基因組醫(yī)學(xué) (individulized genomic medicine)； 體細(xì)胞的基因治療成為常規(guī)； 醫(yī)療服務(wù)從治病走向防病。 近年來轉(zhuǎn)基因動物，特別是轉(zhuǎn)基因小鼠，已有人工定向復(fù)制可傳代的動物模型，大大豐富了這一手段。 例如：鼻咽癌 同在美國居住的中國人是美國人發(fā)病率 34倍。 遺傳病并不都是先天性疾病。 (geic disease 或 hereditary disease) 遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變。 對基因定位、細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育、腫瘤的發(fā)生以及基因治療都提供重要的研究手段。 Chapter 1 舉例： 快滅活者： 異煙肼 → (乙酰化酶 )→ 乙?；悷熾?(滅活 )。 Chapter 1 1949, Pauling L 1956, Ingram VM —— ?6Glu?Val 1902, Garrod AE —— the incidence of alcaptonuria(尿黑酸尿癥 ) : a study in clinical individuality —— sickle cell disease。 選用教材： 案例版 《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 稅青林 李紅智 主編 科學(xué)出版社 2022年 參考書籍 《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 第二版 李璞 主編 中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社 2022年 《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo) 》 稅青林 主編 科學(xué)出版社 2022年 《 臨床遺傳學(xué)彩色圖譜 》 第二版 劉權(quán)章 主編 人民衛(wèi)生出版社 2022年 Chapter 1 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)網(wǎng)站 (1)單基因病基因克?。?(2)瀏覽基因組信息的網(wǎng)站： 。 XX, XY 1956, Tjio JH —— 2n = 46 1959, Lejune J —— Down’s (＋ 21) Ford CE —— Turner (XO) Jacob PA —— Klinefelter (XXY) 細(xì)胞遺傳學(xué) Chapter 1 1969, Pardue ML —— in site , ISH 1971, Seabright M —— G band 1975, Yunis JJ —— Microcytogeics 1986, Penkel D —— FISH 1960, Denver system 1961, Lyon M —— Lyon hypothesis 1970, Caspersson T —— banding pattern 細(xì)胞遺傳學(xué) Chapter 1 分子遺傳學(xué) (molecular geics) 用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)，從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等方面研究疾病分子水平的改變，同時(shí)探討疾病的基因診斷、基因治療的方法和手段。 對控制免疫過程、輸血、器官移植等臨床實(shí)踐有重要指導(dǎo)意義。 Chapter 1 腫瘤遺傳學(xué) (cancer geics) 研究腫瘤發(fā)生、發(fā)展的遺傳因素。 Chapter 1 第三節(jié) 遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用 Chapter 1 完全由遺傳因素決定： 先天性的紅綠色盲 、 血友病等單基因遺傳病 基本由遺傳因素決定： 胡豆黃 (G6PD缺乏 )、 苯丙酮尿癥 (苯丙氨酸羥化酶缺乏 )、 半乳糖血癥 (半乳糖 1磷酸轉(zhuǎn)尿苷酰酶 ) 遺傳和環(huán)境因素共同決定： 多基因遺傳病 ， 如唇裂 、 腭裂 、 哮喘 、 精神分裂癥等 。 Chapter 1 遺傳病的三個(gè)基本特征 (1)遺傳物質(zhì)改變 (2)遺傳性 (3)先天性 遺傳病的先天性是指 患者發(fā)病的基礎(chǔ)一般出生時(shí)就
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