20xx年醫(yī)學(xué)專題—第3節(jié)-----人類遺傳病(ppt)-預(yù)覽頁
【正文】 含義:出生前已形成的畸形(jīx237。)性疾病,1.含義:一個(yī ɡ232。b236。i) ，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見到一個患者,第十頁，共三十一頁。,各種遺傳病的發(fā)病率,第十一頁，共三十一頁。i),顯性遺傳病,隱性遺傳病,常染色體上：多指、并指 軟骨發(fā)育不全,X染色體上：抗維生素D佝僂病,常染色體上：白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 鐮刀型細(xì)胞貧血癥,X染色體上：血友病 色盲 進(jìn)行 性肌營養(yǎng)不良,伴Y遺傳： 外耳道多毛,第十二頁，共三十一頁。nli232。ng)，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。ng)遺傳?。?◆ 常染色體異常： 指由常染色體變異(bi224。ny236。li232。f225。i)的危害,資料—— 我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于(y243。 自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。,一個病殘兒平均壽命(p237。,遺傳病對人類(r233。,優(yōu)生，就是讓每一個(yī ɡ232。nzhǐ)近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）,第二十頁，共三十一頁。,達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生(zhōngshēng)不育。,三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。,第二十三頁，共三十一頁。,遺傳咨詢的內(nèi)容(n232。,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上(yǐsh224。ng)生育—— 女子24－29歲生育,過早生育對母子健康也不利(b249。,羊水檢查 Ｂ超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 絨毛細(xì)胞(x236。nl232。d236。nɡ)，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.02.5萬個。,（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展(j236。)：,（２）對于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個體發(fā)育的機(jī)制，以及(yǐj237。,內(nèi)容(n232。 21三體綜合征總數(shù)(zǒngsh249。直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。
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