20xx年醫(yī)學專題—神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病-預覽頁
【正文】 ） 常見于Huntington舞蹈病，肝豆狀核變性，癡呆帕金森綜合征、癡呆肌萎縮側索硬化等,第六頁，共八十八頁。i)多伴有語言障礙(zh224。nx236。,共濟失調(diào)（Ataxia） 多呈對稱性 軀干共濟失調(diào)早，癥狀明顯(m237。)減低（Hypomyotonia） 肌張力增高（Hypermyotonia） 肌萎縮（Muscular Atrophy） 假性肌肥大（Muscular Pseudohypertrophy）,第十頁，共八十八頁。n jīnɡ xiān w233。tǒng)遺傳性疾病的診斷,臨床資料 年齡、性別、癥狀和體征 系譜分析 兩代以上(yǐsh224。ng)和治療,預防： 適齡結婚與生育，避免近親結婚，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，（人流） 治療 目前治療較困難。具有遺傳背景、共濟失調(diào)的臨床體征及脊髓、小腦、腦干損害為主的病理改變等特征。,第十五頁，共八十八頁。,遺傳性共濟失調(diào)Hereditary ataxia,1993年,Harding根據(jù)患者臨床特點、遺傳方式和生化改變(gǎibi224。,第十九頁，共八十八頁。n)發(fā)病(815歲)，隱襲起病，偶見嬰兒和50歲以后起病,弗里德賴希(Friedreich)共濟失調(diào),第二十一頁，共八十八頁。肌 張力低下，晚期可見肌萎縮。 反射異常：下肢鍵反射均表現(xiàn)減低或消失，后期上肢腱反射也 減低或消失。,弗里德賴希(Friedreich)共濟失調(diào),骨骼異常亦為本病特征之一，表現(xiàn)為脊柱側彎或前凸；弓形足可見于75％一80％的病例，后者可能為家族(jiāz,第二十四頁，共八十八頁。ngt243。,第二十六頁，共八十八頁。 體格檢查：可見肌張力障礙、腱反射(fǎnsh232。,脊髓(jǐ suǐ)小腦性共濟失調(diào)(SCA),均有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，即在同一SCA家系中發(fā)病年齡 逐代提前，癥狀逐代加重，是SCA非常突出的表現(xiàn)。對癥治療,第二十八頁，共八十八頁。n):腦萎縮，基底節(jié)萎縮為主，以尾狀核最為明顯，蒼白球及殼核也受累，并有間腦、大腦皮層等廣泛受累的神經(jīng)元變性脫失。通常CAG重復擴增越多，發(fā)病越早。ng)笨拙，持物易于失手，面部不能安寧，坐立不安等起病，逐漸發(fā)展波及肢體多關節(jié)乃至全身，包括呼吸和咽喉肌功能異常。b236。nju233。,第三十五頁，共八十八頁。,亨廷頓病 Huntington Disease,第三十七頁，共八十八頁。慢性進行性舞蹈樣動作最具診斷價值。,亨廷頓病 Huntington Disease,六.鑒別診斷： 亨廷頓病的舞蹈樣不自主運動需與小舞蹈病、良性(li225。 精神癥狀突出的患者需與各種精神疾病相鑒別。n)對此病尚無特異性治療措施。,第四十二頁，共八十八頁。ng) Wilson’s disease,概述 1. 常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病(j237。,第四十四頁，共八十八頁。ng)機制: 腸道吸收的少量銅+白蛋白(血)a2球蛋白(肝細胞 中) 形成銅藍蛋白。 4. 病理：累及肝、腦(以殼核最為明顯，蒼白球及尾狀核、大腦 皮質及小腦齒狀核亦受累)、腎、角膜。ng) Wilson’s disease,二、臨床表現(xiàn)： 1．多發(fā)病于10～25歲，男性略多于女性，兒童多以肝病首發(fā)，而成人多以神經(jīng)(sh233。,第四十六頁，共八十八頁。 最突出的表現(xiàn)為錐體外系癥狀：表現(xiàn)為震顫、肌強直、運動遲緩(ch237。,肝豆狀核變性(bi224。)，寬約1.3mm，是銅在后彈力膜上的沉積。nx236。,肝豆狀核變性(bi224。ng)顯著降低，尿銅升高。,第五十二頁，共八十八頁。y236。,肝豆狀核變性(bi224。nx236。,肝豆狀核變性(bi224。b236。,第五十六頁，共八十八頁。 1．驅銅治療：主要(zhǔy224。,第五十七頁，共八十八頁。牛肉和各種干果含銅量也較高。,第五十八頁，共八十八頁。重癥肝炎可考慮肝移植。,第五十九頁，共八十八頁。外顯率高，基因位于17q11.2上，散發(fā)病例3050%。n jīnɡ xiān w233。 au lait spots)，好發(fā)于軀干，診斷本病需有６個以上的牛奶咖啡斑，且青春期前直徑超過5mm，青春期后直徑超過15mm方可診斷。i)瘤病 Neurofibromatosis,第六十二頁，共八十八頁。,神經(jīng)纖維(sh233。n jīnɡ xiān w233。 4.骨骼改變：包括先天性發(fā)育異常和腫瘤直接壓迫兩類。n jīnɡ xiān w233。,神經(jīng)纖維(sh233。,第六十八頁，共八十八頁。,三、輔助檢查： Ｘ線檢查、CT掃描、椎管造影、MRI掃描可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)臟器官腫瘤(zhǒngli,神經(jīng)纖維(sh233。n)要點： NF I型：1987年NIH制定了診斷標準共７條，凡符合２條或２條以上者可診斷本病。n jīnɡ xiān w233。,神經(jīng)纖維(sh233。,一概述： 又稱BournevillePringle病，是以顏面皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為主要臨床特征的常染色體顯性遺傳疾病。,結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十四頁，共八十八頁。,結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十五頁，共八十八頁。,結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十六頁，共八十八頁。,2.神經(jīng)系統(tǒng)損害：癲癇發(fā)作、智能減退、行為異常、易沖動、單癱、偏癱、截癱、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調(diào)、顱內(nèi)壓增高等。 內(nèi)臟病損： 腎臟腫瘤最常見，多為單側或雙側多發(fā)性腎血管平滑肌脂肪瘤、囊性腎臟損害、晚期有高血壓和腎功能衰竭。n)功能亢進、腹部嗜鉻細胞瘤等多臟器腫瘤。,結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十一頁，共八十八頁。,2.腦電圖檢查：可見(kěji224。,第八十四頁，共八十八頁。,結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十五頁，共八十八頁。ng)治療有抗癲癇治療、增大的顱內(nèi)腫瘤結節(jié)手術、面部小的皮脂腺瘤冷凍治療等。ir243。ADCA III：純AD
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