20xx年醫(yī)學(xué)專題—肝豆?fàn)詈俗冃詐p-預(yù)覽頁
【正文】 患者。,第七頁，共三十六頁。 大約80%患者發(fā)生肝臟癥狀，尤其是亞洲患者。,第八頁，共三十六頁。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。 震顫 肌張力障礙 構(gòu)音障礙和吞咽困難 不自主運(yùn)動 精神癥狀和認(rèn)知功能障礙 癥狀常緩慢(huǎnm224。i),KF環(huán)是本病最重要的體征，由銅沉積于角膜后彈力層所致。 95~98%的患者具有此環(huán)，故為本病重要體征。,第十一頁，共三十六頁。因銅在腎臟沉積在近端腎小管、腎小球，致腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿等。 皮膚：大部分患者有皮膚色素沉著，尤以面部及雙小腿伸側(cè)明顯，當(dāng)癥狀好轉(zhuǎn)時可見色素沉著減輕。 部分患者有心律不齊、糖耐量異常、甲狀腺功能低下等。li225。文獻(xiàn)報道有9.1%~27%的WD患者血清CP正常或接近正常，多見于不典型的WD患者。,第十四頁，共三十六頁。r)其血清總銅水平通常反而降低（正常值14.7~20.5umol/L）。 通常WD患者非CP結(jié)合銅＞25μg/dL。,實驗室檢查(jiǎnch225。n x236。,實驗室檢查(jiǎnch225。 原發(fā)性膽汁性肝硬化、原發(fā)性硬化性膽管炎、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內(nèi)膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高，但一般不超過250μg/g干重。),5.放射性核素銅滲入試驗 在血CP值正常的WD患者中，可發(fā)現(xiàn)放射銅摻入血清CP中的能力較健康對照(du236。 6.其它：肝腎功能異常、神經(jīng)功能評分、神經(jīng)心理學(xué)檢測等。雜合子不需要治療，而癥狀前患者需盡早治療。,影像學(xué)檢查(jiǎnch225。)、自發(fā)性骨折等。,病理(b236。 腦部大體(d224。,診斷(zhěndu224。,第二十二頁，共三十六頁。li225。o)指南,第二十五頁，共三十六頁。,第二十六頁，共三十六頁。 飲食治療：低銅高蛋白飲食。 金屬絡(luò)合劑： 含巰基或巰基化合物：青霉胺、二巰丙磺鈉； 多胺或多羧化合物：依地酸鈣鈉、曲恩汀。 暴發(fā)性肝衰竭； 慢性(m224。,治療(zh236。 一般在初始治療2～6 個月后，WD 患者的臨床癥狀和生化指標(biāo)就會穩(wěn)定，這時就進(jìn)入維持治療階段，銅螯合劑與鋅劑都可用于維持治療。因此在藥物治療時，監(jiān)測患者用藥的依從性與長期用藥的不良反應(yīng)同樣重要。ng)的診斷與治療指南（2008） 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病與運(yùn)動障礙學(xué)組 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)遺傳病學(xué)組,注：PCA:青霉胺； DMSA：二巰下二酸； DMPS:二巰丙磺鈉； TM：四硫鉬酸胺,肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委?zh236。n)意見,有認(rèn)為：失代償性肝病患者(hu224。 對任何WD 所致急性肝功能衰竭的患者，均應(yīng)考慮肝移植治療或立即進(jìn)行肝移植治療。,第三十二頁，共三十六頁。ngzhu224。ng)發(fā)生后數(shù)年內(nèi)死亡。),主要采取的是強(qiáng)有力的驅(qū)銅藥物聯(lián)合護(hù)肝治療、支持療法、人工肝、肝移植等方法的綜合療法，在用藥上首選銅螯合劑。nɡ)耐藥的WD 患者，肝移植是很好的選擇。i ch225。這是一種基礎(chǔ)量的強(qiáng)化治療方案，但對有些患者無效而需行肝移植。ng)總結(jié),肝 豆 狀 核 變 性。符合(f長期用藥可引起多種自身免疫疾病、血液疾病等
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