【正文】 (j236。,結(jié)果：4個(gè)有抗IgA且IgA缺乏的血小板捐獻(xiàn)者共獻(xiàn)出血小板25份，輸給22個(gè)人，有1人發(fā)生了發(fā)熱反響，經(jīng)確定與輸血無關(guān)。,第三十九頁，共一百二十五頁。,第四十三頁，共一百二十五頁。,第四十七頁，共一百二十五頁。,IgA缺乏(quēf225。于是立即停止輸血,將患者血樣和所輸血漿送到血液中心進(jìn)行檢查。)用血申請(qǐng)單、血袋標(biāo)簽、交叉配血試驗(yàn)記錄 核對(duì)受血者及供血者ABO血型，Rh〔D〕血型。 對(duì)患者血漿中IgA 情況進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)患者血漿中IgA 含量僅為4.5mg/ dl ,遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于同年齡組平均水平下限。,免疫(miǎny236。nɡ zhǒnɡ)異型的研究：中華民族起源的一個(gè)假說 趙桐茂〔上海輸血研究所〕，遺傳學(xué)報(bào)，1989,第五十五頁，共一百二十五頁。Km 因子有3種，受控于第2號(hào)染色體。n)Gm 單體型頻率明顯差異，而且還存在一些具有“人種特異性〞的Gm 單體型，因此在人類學(xué)研究中Gm是個(gè)很有用的遺傳標(biāo)記 。測(cè)定了9560例個(gè)體的Gm ((1，2，3，5，21)因子和9611例個(gè)體的Km(1)因子。),第五十八頁，共一百二十五頁。ntǐ)可以分為南北兩大類型，被假設(shè)分別起源于黃河流域和長江流域。,結(jié)果 支持作者早前提出的有關(guān)中華民族起源于古代兩個(gè)不同群體的假說。nz224。,第六十一頁，共一百二十五頁。n) ELISA等方法 電泳(Electrophoresis): SDSPAGE PCR,第六十二頁，共一百二十五頁。,第六十三頁，共一百二十五頁。xiān)加等體積稀釋好的待測(cè)血清，置室溫反響2小時(shí)。,瓊脂糖電泳 聚丙烯酰胺凝膠電泳〔PAGE〕 等電聚焦電泳：是一種根據(jù)樣品的等電點(diǎn)不同而使它們?cè)趐H梯度中相互別離的一種電泳技術(shù)，分辨率比常規(guī)凝膠電泳高，能夠揭示許多普通電泳難以檢出的多態(tài)性。)——電泳方法,第六十五頁，共一百二十五頁。),血清型概念：人類某些血清蛋白具有遺傳多態(tài)性，表型有個(gè)體差異，稱為血清型 〔serum types〕； 免疫球蛋白同種異型概念：是指同一種屬不同個(gè)體間的Ig分子抗原性的不同，主要反映在Ig分子上的CH和CL上一個(gè)或數(shù)個(gè)氨基酸的差異。nɡ)死亡〕,第六十七頁，共一百二十五頁。,Hp的生化性質(zhì)(x236。,結(jié)合珠蛋白是一種血漿(xu232。保證鐵再用于合成代謝。)下降。,Hp的分子結(jié)構(gòu) Hp的分子結(jié)構(gòu)類似免疫球蛋白，即由兩條重鏈 (β鏈)和兩條輕鏈〔α鏈〕組成四聚體，而Hp的多 態(tài)性主要是輕鏈的遺傳變異造成。 β鏈那么由143個(gè)氨基酸 組成，分子量約16 000。)16q22．1，呈共顯性遺傳，因此有三種根本基因型：Hpl1型為Hpl／Hpl；Hp2．1型為Hp2／Hpl；Hp22型為Hp2／Hp2 Hp11型由兩條α1鏈和兩條β鏈組成 Hp21型由一條 α1鏈、一條α2鏈和兩條β鏈組成 Hp22型由兩條α2鏈和兩條β鏈組成。)三型外，僅還有其它的變異型，由此組合成人群中Hp的多種多樣的基因型和表現(xiàn)型 如：Hp2—1M型； 一局部無血管內(nèi)溶血者的血清中沒有Hp或含量甚微，即所謂的Hp0 型。n)，研究Hp型別分布不僅在遺傳學(xué)上有意義，在人種學(xué)上也有一定價(jià)值。ng d224。,珠蛋白基因的多態(tài)性會(huì)導(dǎo)致珠蛋白本身(běnshēn)與 血紅蛋白的結(jié)合能力、抗氧化能力、人體 內(nèi)鐵的代謝循環(huán)和免疫能力發(fā)生改變。ng)貧血 的危險(xiǎn)因素，從而提示攜帶Hp22基因型 的人體在瘧疾引起紅細(xì)胞溶血后，其珠蛋 白結(jié)合游離血紅蛋白的能力是下降的。ng)測(cè)出。,Hp與輸血(shū xu232。,第八十一頁，共一百二十五頁。nb225。ngzh236。)這些差異可以把人群分為兩個(gè)或更多類型，在遺傳上把這種酶稱為同工酶。如6磷酸葡萄糖 脫氫酶、乳酸脫氫酶、酸性和堿性磷酸 酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酸、肌酸磷酸 激酶(jīm233。,第八十七頁，共一百二十五頁。n suān)葡糖變位酶PGM1的亞型,第八十八頁，共一百二十五頁。)密度的差異，不同酶蛋白分子在介質(zhì)中的遷移率不同，從而形成清晰的區(qū)帶； 等電聚焦技術(shù)——根據(jù)酶蛋白分子的等電點(diǎn)不同，在pH梯度介質(zhì)中，酶蛋白分子聚焦在相應(yīng)的等電點(diǎn)pH位置上，形成狹窄而清晰的區(qū)帶。,生物化學(xué)性質(zhì)與生物學(xué)功能 PGM是參與糖代謝(d224。 ?熱穩(wěn)定性：PGM1 PGM2 PGM3 ?活性： PGM1：占組織中PGM酶活性的80％，紅細(xì)胞中50％ PGM2：在人體組織中，其余的PGM酶活性來自PGM2。,PGM1表型 PGM1的多態(tài)性首先(shǒuxiān)由Spencer等在1964年發(fā)現(xiàn)。,第九十五頁，共一百二十五頁。,群體遺傳學(xué) 〔 一〕普通型 大多數(shù)群體以PGM1*1頻率最高，最高可達(dá) 0.90左右。,〔二〕亞型： ?PGM1亞型的基因頻率(p237。 電子轉(zhuǎn)移(zhuǎny237。ngy224。)特征 GPT廣泛存在于各組織器官的細(xì)胞中，肝的含量最為豐富，其活性遠(yuǎn)比其他組織高。ng)，相對(duì)分子質(zhì)量為100000。,第一百零三頁，共一百二十五頁。 瓊脂糖凝膠電泳檢出的GPT譜型：純合子1型和2 型各有一條譜帶，2型帶泳動(dòng)較快，靠近正極；1 型帶泳動(dòng)較慢，靠近負(fù)極；雜合子2－1型有三條 譜帶，在1型和2型的譜帶中間還多一條帶,第一百零四頁，共一百二十五頁。非洲黑種人GPT1的基因頻率高達(dá)0.85，與白種人及黃種人差異明顯。zhōng)較常用的是瓊脂糖凝膠電泳。,第一百零七頁，共一百二十五頁。oji224。i)3大類： ACP1紅細(xì)胞酸性磷酸酶〔EAP〕 ACP2細(xì)胞分泌的酸性磷酸酶，如精液ACP(SAP)、 陰道液ACP(VAP) ACP3組織細(xì)胞溶酶體中的ACP 在這三類同工酶中，紅細(xì)胞酸性磷酸酶是具有遺傳多態(tài)性的同工酶。i)稀有等位基因EAP*D、 EAP*E、EAP*F、EAP*G、EAP*R、EAP*Tic1及EAP*0 等。ngxiǎn)高于EAP*A，其中 以黑人EAP*B的基因頻率最高，高達(dá)0.9以上，黃 種人EAP*B基因頻率介于黑人和白人之間。,EAP型的分型方法(fāngfǎ),淀粉凝膠電泳、瓊脂糖凝膠電泳、醋酸纖維素膜電泳(di224。,以譜帶的遷移率及譜帶的數(shù)目為依據(jù)外，還要根據(jù)譜帶的相對(duì)強(qiáng)度來決定型別。其遺傳多態(tài)性是在1975年用淀粉凝膠電泳方法發(fā)現(xiàn)的。) 乙二醛酶是從肝細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的，包括乙二醛酶Ⅰ和乙二醛酶Ⅱ兩種。巰基是它的重要活性基團(tuán)，假設(shè) 被破壞，那么會(huì)導(dǎo)致酶活性下降(xi224。nl232。沉默基因所 控制的表現(xiàn)型無活性酶譜帶，其頻率遠(yuǎn)小 于0.01，尚未到達(dá)多態(tài)水平。,分型方法(fāngfǎ) 表現(xiàn)型的分型方法有：淀粉凝膠電泳、瓊 脂糖凝膠電泳和瓊脂糖淀粉混合凝膠電 泳，常用的是瓊脂糖淀粉混合凝膠電泳法。i)，GSH被催化與甲基乙 二醛結(jié)合生成S－乳酸谷胱甘肽，不能抑制 碘與淀粉的反響，生成藍(lán)色；無GLO I存在 的部位，由于GSH的抑制作用那么不顯藍(lán)色。 GLO I屬于中等鑒別能力的酶系統(tǒng),第一百二十三頁，共一百二十五頁。)； 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用,第一百二十四頁，共一百二十五頁。抑制率=(x—Y)／x。y