高中生物同步課件：53 人類遺傳病（7）（人教版必修2）-預(yù)覽頁
【正文】 的遺傳信息。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到 ‰ 。 常染色體異常遺傳病 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合征） 患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。 如 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病 等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人群中大約 1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質(zhì)的天然食物一律禁食，她的父母將大部分時(shí)間和金錢消耗在了尋找替代食品上。因此，大家不要以為遺傳病離自己很遠(yuǎn)。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要 放棄對孩子的治療 。? 達(dá)爾文和表妹 愛瑪 生育 6個(gè)子女， 3個(gè)夭折， 3個(gè)終生不育。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 ，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。但是，當(dāng)兩個(gè)攜帶同種基因異常突變的男女結(jié)為夫婦時(shí)，就會(huì)生出有遺傳病的孩子。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。據(jù)世界衛(wèi)生組織的報(bào)告，加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院 19691970年 1146名 18歲以下患兒中，與遺傳有關(guān)疾病相對發(fā)病率高達(dá) 30%。 多基因遺傳?。? 由多對基因控制的人類遺傳病 特點(diǎn)： 發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響， 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。在人群中的發(fā)病率為 1/600到 1/800。 性染色體異常遺傳病 染色體組成： 45條 /XO 性腺發(fā)育不良（女性） 先天性睪丸發(fā)育不全癥 （女性）性腺發(fā)良不良癥 染色體異常 遺傳病 性染色體異常遺傳病 Klinefelter綜合征（克氏綜合征）： 患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。 基因診斷 ：采用 DNA分子雜交原理，利用基因探針對某些遺傳病進(jìn)行檢測的方法。截至 2020年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成?；忌さ臋C(jī)率為 。 ⑴ 控制此種遺傳病的致病基因位于 染色體上，是
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